Warum sind die meisten schädlichen Mutationen rezessiver Natur? Ich habe verstanden, dass, wenn es rezessiv ist, ein Grund sein könnte, dass das mutierte Gen kein funktionelles Protein kodiert und es daher keinen Phänotyp zu exprimieren gibt. Aber warum ist es überhaupt rezessiv?
Es ist ein bisschen ironisch, dass Sie Ihre Frage mit "an erster Stelle" formulieren. Es gibt eine sparsame Erklärung für den Effekt: Dominante schädliche Varianten werden schnell durch reinigende Selektion entfernt , während sich rezessive schädliche Varianten in Individuen "verstecken" können, die eine dominante neutrale/vorteilhafte Variante tragen.
Man kann es sich so vorstellen: Bei heterozygoten Trägern (bei denen die andere Variante einen neutralen oder positiven Fitnesseffekt hat) hat eine rezessive schädliche Variante keinen (starken, abhängig vom Dominanzkoeffizienten) negativen Einfluss auf die Fitness und daher in diesen Bei Heterozygoten wird die reinigende Selektion die Variante nicht entfernen (effizient, wiederum abhängig vom Grad der Dominanz) - sie kann nur auf homozygote Träger der rezessiven Variante einwirken. Eine Folge davon ist, dass sich das rezessive schädliche Allel normalerweise mit geringer Häufigkeit segregiert, wobei die meisten Träger heterozygot sind .
Kurz gesagt: Das hat wahrscheinlich wenig damit zu tun, dass es per se mehr rezessive schädliche Varianten gibt (obwohl dies aufgrund der von Ihnen in Ihrer Frage beschriebenen Mechanismen möglicherweise auch der Fall ist). In der Momentaufnahme, die wir betrachten, wenn wir genetische Daten untersuchen, ist die Wahrscheinlichkeit, dominante schädliche Allele zu finden, viel geringer als das Auffinden rezessiver schädlicher Allele, da letztere normalerweise nur für einen viel längeren Zeitraum bestehen .
AlexDeLarge
Juwel Johnson