Betrachten Sie die folgende Aussage
Alle polygenen Merkmale beinhalten Epistase.
Ich denke, es ist wahr, weil bei polygenen Merkmalen mehrere Gene miteinander interagieren, um zu einem bestimmten Phänotyp zu führen, und wenn eines dieser Gene verändert wird, ist der resultierende Phänotyp anders.
Ein polygenes Merkmal ist ein phänotypisches Merkmal, bei dem die Varianz in der Population durch zwei oder mehr Loci erklärt wird. Epistasis ist ein Fall, in dem eine statistische Wechselwirkung zwischen mehreren Loci über den Wert eines phänotypischen Merkmals besteht.
Die verschiedenen Loci, die einem polygenen Merkmal zugrunde liegen, können rein additiv sein (keine Wechselwirkung), und daher beinhaltet ein polygenes Merkmal nicht unbedingt Epistase.
Dies ist eine seltsame Frage, weil sie so vage ist, aber sie ist dennoch wichtig, weil die quantitative Genetik selbst für Menschen mit Doktortitel keine kohärente Antwort zu geben scheint.
Die Idee der "Additivität" zum Beispiel ist eher ein statistisches als ein biologisches Konzept. Es wurde erstmals von Fisher in seiner Arbeit von 1918 auf die quantitative Genetik angewendet , und es läuft auf einen raffinierten Trick hinaus, der entwickelt wurde, um die phänotypischen Korrelationen zwischen Verwandten (was wir heute als „Erblichkeit“ bezeichnen würden) vorherzusagen. Fisher zeigte, dass, wenn man davon ausgeht, dass Gene in ihren Beiträgen zu Merkmalen ungefähr additiv/unabhängig sind, die Mathematik für die Berechnung von Heritabilitäten viel einfacher wird. Er argumentiert weiter, dass die Annäherung gut funktioniert, solange Sie die Anzahl der Gene gegen unendlich gehen lassen.
Neuere Forschungen, insbesondere von Peter Visscher und Co. , legen nahe, dass die additive Annäherung tatsächlich ziemlich gut für alle gemessenen menschlichen Merkmale ist, für die es Daten gibt. Dies würde also gegen eine große Rolle der Epistasis sprechen.
Das Problem bei all dem ist, dass es keinerlei Bezug zur Biologie gibt. Alles, was in einer Zelle passiert, wird durch Wechselwirkungen bestimmt, zB Epistase. Wenn zwei Proteine auf demselben Weg arbeiten, haben ihre Gene eine epistatische Beziehung. Alles, was in einer Zelle passiert, hängt also vollständig von der Epistase ab. In streng kontrollierten Experimenten, in denen Sie die epistatische Komponente direkt messen können, indem Sie alle möglichen Genotypen messen, stellen Sie im Allgemeinen fest, dass die Epistase eine wirklich wichtige Komponente der Variation ist , da die Additivität nur eine bestmögliche Schätzung der Summe aller Epistase-Effekte in a ist Stichprobenpopulation.
Visscher und Co. haben argumentiert, dass all dieses Epistasis-Zeug interessant sein könnte, Occams Rasiermesser bedeutet, dass Additivität wahrscheinlich gut genug für die Zwecke der quantitativen Genetik ist. Neuere Arbeiten deuten jedoch darauf hin, dass Sie die Vorhersagen tatsächlich ein wenig verbessern, wenn Sie die paarweise Epistasis in Betracht ziehen , also handelt es sich um ein sehr aktives Forschungsgebiet.
Zusammenfassend: Dies ist eine Frage, die davon abhängt, wo Sie sich auf dem Kontinuum von Experimentator zu Statistiker befinden, wobei die Experimentatoren sagen, es ist alles Epistase, weil Sie sich ihre Daten ansehen, die Epistase zeigen, und die Statistiker sagen, dass Additivität wahrscheinlich in Ordnung ist eigenen, weil Sie sich die Qualität der Vorhersagen ansehen. Epistasis ist wichtig, wenn Sie sich für Dinge interessieren, die innerhalb von Zellen und Organismen passieren, aber nicht so sehr, wenn Sie sich nur für einfache phänotypische Vorhersagen interessieren.
David Bahri
David Bahri