Können zwei Menschen mit 44 Chromosomen lebensfähige Nachkommen hervorbringen?

In dem Artikel heißt es: „Beide seine Chromosomen 14 haften an seinen Chromosomen 15“ – was bedeutet, dass sowohl seine Mutter als auch sein Vater (46,XX,rob(14,15) und 46,XY,rob(14,15) eine Robertsonsche Translokation hatten, die führt nicht wirklich zum Verlust von genetischem Material.Die sehr geringe Wahrscheinlichkeit trat auf, dass ein Spermium, das das Translokationschromosom trägt, mit einer Eizelle verschmolzen ist, die das andere Translokationschromosom trägt.

Der Genotyp des Typen ist also 44,XY,rob(14,15)(14,15), was bedeutet, dass er normal ist, weil er technisch gesehen alle genomischen Informationen eines normalen Menschen hat.

Wenn er sich mit einer normalen Frau (46,XX) paart, dann wird die resultierende Nachkommenschaft eine zusätzliche Kopie von Chromosom 15 haben, was zu einer Trisomie 15 führt, die nicht lebensfähig ist.

Wenn sich ein solches Individuum mit 44 Chromosomen mit einer anderen Person der gleichen Chromosomenanordnung paart, dann würde wahrscheinlich ein lebensfähiger Fötus produziert werden, wenn ein Translokationschromosom mit dem gleichen Translokationschromosom von der Mutter endet. Ich würde es per se nicht als neue Art bezeichnen, weil es immer noch das genetische Material eines Menschen enthält. Zum Beispiel gibt es viele Menschen mit Chromosomenanomalien (zB Trisomie 21, XXY, etc...). Auch die Hintergrundrate von Translokationen und Chromosomenaberrationen in somatischen Zellen ist bemerkenswert, daher würde ich dies nicht als neue Artdefinition verwenden.

Interessante Frage. Sie beziehen sich auf Aneuploidie.

Ich habe keine Ahnung, aber ich liebte es, ein paar Berechnungen anzustellen. Fühlen Sie sich frei zu bearbeiten, da es einige sehr ungefähre Annahmen gibt.

Aneuploidie , der Verlust oder Gewinn eines Chromosoms, tritt schätzungsweise bei 13–25 % der Eizellen, 1–4 % der Spermien, 20 % der Empfängnis und 0,3 % der Neugeborenen auf. ( Referenz )

Die 46 Chromosomen bestehen aus 23 Paaren, wenn der Chromosomenverlust gleichmäßig verteilt ist, haben wir 0,3 % / 23 Neugeborene mit dem gleichen Chromosomenverlust (0,013 %).

Bedenken Sie nun, dass das verlorene Chromosom wahrscheinlich nicht wirklich verloren ist, sondern nur auf ein anderes der 22 Chromosomen verlagert wurde. Zum Beispiel hatte die Person, auf die Sie verweisen, zwei Chromosomen (14 und 15), die miteinander verschmolzen waren.

Personen mit dem gleichen Chromosomenverlust (0,013 %) sollten also auch die gleiche Translokation auf einem der verbleibenden 22 Chromosomen haben (0,013 % / 22 = 0,00059 %).**

Die Chancen stehen nun gut, dass sich zwei der 0,00059 % Neugeborenen mit genau demselben Chromosomenverlust miteinander paaren.

Unter der Annahme einer zufälligen Paarung zwischen Menschen haben wir 0,00059 % x 0,00059 % = 0,0000003 % der Möglichkeiten, was 1 Möglichkeit pro 333.333.333 Menschen ist.

Wir sind jetzt 7 Milliarden auf der Erde, also gehen wir davon aus, dass 3,5 Milliarden Paare trotz des Alters alle fruchtbar sind. Wenn wir auch keine räumlichen Beschränkungen annehmen, damit sich jeder mit jedem auf der Erde paaren könnte, könnte es nicht mehr als 10 Paare mit der gleichen aneuploiden Mutation geben.

Vorausgesetzt, die Mutation betrifft keine Gene, die für die Fortpflanzung wichtig sind, zum Beispiel Gene zwischen den beiden Chromosomenverbindungen, die unterbrochen werden, könnte sich dieses Paar reproduzieren, denke ich.

Um dieses Kind zu finden, stehen die Chancen gut, dass es einen Kariotyp machen lässt. Ziemlich schwer zu finden, oder?

Ich möchte Antworten aus dem bald gelöschten Forum hierher tragen (ich habe dies auch in Courseras Einführung in Evolution und Genetik gefragt), da ich sie wertvoll finde. Alle von ihnen gehören Andrew Wilmoth:

1. Antwort:

Der Mann hat eine Robertsonsche Ganzarm-Translokation, die Chromosom 14 und Chromosom 15 verschmilzt. Im Wesentlichen ist das gesamte genetische Material vorhanden, nur anders verpackt. Er könnte Kinder haben, die phänotypisch normal sind, unabhängig davon, ob sein Partner einen normalen Chromosomensatz oder eine ähnliche Translokation hat.

Mein Türkisch reicht nicht aus, um den Karotyp der Frau im anderen Link zu verstehen.

Personen mit Übersetzungen sind bekannt. Es ist selten, aber kaum einzigartig. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich zwei solcher Personen zufällig treffen und paaren, ist wahrscheinlich ziemlich gering. Abhängig vom genauen Karotyp jedes Partners kann es keine Schwierigkeiten geben, gesunde Nachkommen mit ungewöhnlichen Chromosomenkomplementen zu produzieren.

"Wenn sie eine neue Spezies erschaffen müssen, lasst sie uns züchten!! Warum versucht die Wissenschaft das nicht? :))"

Weil sie Menschen sind und vielleicht kein gemeinsames Kind haben wollen? Experimente am Menschen erfordern eine informierte Zustimmung. Ich kann mir nicht vorstellen, ein solches Experiment durchzuführen, um die wissenschaftliche Neugier zu befriedigen.

2. Antwort:

Ein Kind, das aus einer solchen freiwilligen Paarung hervorgegangen ist, würde allein nicht ausreichen, um als neue Art betrachtet zu werden. Es ist eine Vielzahl von chromosomalen Umlagerungen bekannt, und es gibt keine ernsthafte Spekulation, dass Personen mit solchen Karotypen Mitglieder einer anderen Spezies sind.

Es ist durchaus möglich, dass eine der vielen evolutionären Veränderungen, die Menschen evolutionär von Schimpansen trennen, eine Translokation ist, bei der die Chromosomen 2a und 2b der Schimpansen-Vorfahren fusionierten, um das menschliche Chromosom 2 zu bilden. Es gibt starke genetische Beweise für eine solche Fusion.

3. Antwort:

Wie Sie vermutet haben, führt jede mögliche Kombination von Gameten mit diesen beiden Karotypen zu einer Aneuploidie ... es sei denn, es gibt eine Mutation, die das Problem "behebt".

Es ist jedoch nicht zu erwarten, dass die von diesen beiden Individuen produzierten Gameten zu einem Problem bei einem Nachwuchs führen. Der F1-Nachkomme hätte nur 44 Chromosomen, wäre aber wahrscheinlich phänotypisch normal. Jede F2-Generation, die durch Kreuzung zweier Individuen aus der F1 hervorgebracht wird, hätte ein Problem mit möglicher Trisomie 14, von der erwartet wird, dass sie tödlich ist.

Bei dem Mann in China wurden beide Chromosomen 15 gespalten und an beide Chromosomen 14 angehängt. Wenn ein Mann mit 44 Chromosomen Kinder mit einer Frau mit 46 Chromosomen haben möchte, wird dies nicht funktionieren. Er wird keine lebensfähigen Nachkommen haben können. Während der Mitosen hat er 22 Chromatiden und sie 23. Sie werden nicht zusammenpassen und daher keine lebensfähigen Nachkommen haben. Er müsste jemanden treffen, der sein Gegenstück ist, und höchstwahrscheinlich ist dieses Gegenstück in seiner Familie, wie eine Schwester oder Cousine, die die gleiche chromosomale Anordnung wie er hat. In China stammt dieser Mann aus einer Familie, in der viele Fehlgeburten aufgetreten sind und andere Familienmitglieder Variationen dieser fusionierten Chromosomen aufweisen. Sie sind sehr angeboren dafür, dass dies passiert ist. Nur ein naher Verwandter, der identisch zu seiner Anordnung passt, könnte Chromatiden haben, die mit seiner übereinstimmen könnten. Seine Eltern hatten dafür Chromosomenanomalien, also handelt es sich um eine Inzuchtfamilie. Diese Familie könnte eine andere Spezies von Menschen mit 44 Chromosomen hervorbringen, wenn sie es weiterhin versuchen würde und zukünftige Generationen stabil wären, ohne seltsame Anordnungen, die nicht übereinstimmen.

http://www.asiahealthcareblog.com/2011/07/03/chinas-44-chromosome-man-may-be-missing-link-between-us-and-the-chimp/