Hier ist die (wahre) Geschichte: Ein junger Mann hat atemberaubende blaue Augen. Auf der Seite seiner Mutter gibt es viele Fälle von blauen Augen, aber auf der Seite seines Vaters gibt es keine Geschichte von blauen Augen. Beide Eltern haben braune Augen.
Als er mit diesen strahlend blauen Augen geboren wurde, galt das als „Wunder“. Als Erwachsener hat er immer noch diese starken blauen Augen.
Wie ist das möglich?
Ich verstehe offensichtlich die Populärwissenschaft hinter dominanten und rezessiven Genen. Die Mutter könnte Bb sein, aber wenn der Vater BB war, scheint es nicht möglich, dass er blaue Augen haben könnte ... aber ich habe in letzter Zeit mehr über Augenfarbe gelesen und es scheint viel komplizierter zu sein als ich zunächst gedacht.
Dieser Artikel erklärt zum Beispiel ausführlich, wie blauäugige Eltern braunäugige Kinder haben können, aber ich habe nichts gesehen, was davon spricht, dass es umgekehrt ist: Könnte ein BB-Elternteil ein BB-Kind haben?
Wenn das so ist, wie? Und wie groß ist die ungefähre Wahrscheinlichkeit dafür?
Möglich, ja, aber wahrscheinlich, nein. (Ich gehe davon aus, dass die Geschichte der elterlichen Familie, wie Sie sie erwähnen, wichtig ist.)
Betrachten wir zunächst HERC2 ( H = braun, h = blau) und OCA2 ( O = braun, o = blau) gemäß den in der von Ihnen zitierten Referenz erwähnten Namen als vollständig unverknüpft, sodass sie unabhängig voneinander sortiert sind. Da die Abstammungslinie des Vaters keine Geschichte des rezessiven Phänotyps (blau) hat und die Gene sich unabhängig voneinander trennen (unsere Annahme), können wir schlussfolgern, dass der Vater für das dominante Allel in beiden Genen homozygot ist ( HHOO ). In diesem Szenario ist es sehr unwahrscheinlich , blauäugige Kinder zu bekommen, aber es ist dennoch auf die folgenden zwei Arten möglich:-
Die Linie des Vaters hat ein rezessives Gen (das wahrscheinlich in seinen Familiengenpool gelangt ist, weil nicht blutsverwandte Partner einen heterozygoten Phänotyp in einem der Genpaare HERC2 oder OCA2 tragen ) und hat sich der Expression durch reinen Zufall oder aufgrund des rezessiven Genträgers entzogen sehr nahe beim Vater in die Familie eingetreten sind, dh wahrscheinlich nur eine oder zwei Generationen über dem Vater (so dass nicht genug Generationen vergangen sind, um das homozygote rezessive Merkmal zu entwickeln). In jedem dieser Fälle können einer oder beide Genloci des Vaters heterozygot sein ( HhOO oder HHOo oder HhOo) und in Verbindung mit dem heterozygoten Genotyp der Mutter (eine gute Vermutung angesichts der Geschichte vieler rezessiver Phänotypen) könnte aufgrund der Homozygotie in einem der Gene ein blauäugiges Kind hervorbringen.
Es gibt eine Mutation in den Keimzellen des Vaters, die ein nicht funktionierendes mutiertes Allel erzeugt und somit ein blauäugiges Kind mit einer heterozygoten Mutter hervorbringen kann.
Aber in jedem Fall stehen die Chancen angesichts des unabhängigen Sortiments sehr schlecht.
Berücksichtigt man aber auch die Verknüpfung der beiden Gene, dann steigt die Wahrscheinlichkeit deutlich. Nun besteht eine gute Chance, dass die Abstammungslinie des Vaters ein heterozygotes (oder homozygot rezessives) Allelpaar auf einem einzigen Chromosom enthält, das aufgrund seiner engen Verknüpfung ohne Rekombinationen weitergegeben wird und sich daher der phänotypischen Expression effizienter entziehen könnte (obwohl, da für den dominanten Phänotyp ein dominantes Allel in beiden Genen erforderlich ist, ist die zusätzliche Ausweicheffizienz aufgrund der Kopplung geringer). Nehmen wir an, wie am Ende Ihrer Referenz angegeben, dass es ein Chromosom in der elterlichen Abstammung gibt, das beide rezessiven Gene trägt. Wenn sie miteinander verbunden sind, sinkt die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern mit braunen Augen blauäugige Kinder haben(und die Wahrscheinlichkeit, heterozygot zu sein, nimmt ebenfalls ab), wodurch es wahrscheinlicher wird, dass die Abstammungslinie des Vaters ein rezessives Allel haben könnte, obwohl es keinen signifikanten Ausdruck in seiner Familiengeschichte gibt. Je enger sie also miteinander verbunden sind, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Vater heterozygot ist. Die Kopplung verringert die Möglichkeit für den Vater, ein blauäugiges Kind zu haben, nicht wesentlich, da die Mutter aller Wahrscheinlichkeit nach ein rezessives Paar mit verknüpften Phänotypen enthält. (Eigentlich basiert die Wahrscheinlichkeit auch darauf, welche Kombinationen verknüpft sind , aber die Möglichkeit, dass es ein heterozygotes Allel gibt, bleibt bei den meisten Kombinationen positiv). Dies gibt wiederum braunäugigen Eltern mit der von Ihnen erwähnten Vorgeschichte eine gewisse Chance, ein blaues Auge zu haben Kind.
In jedem Fall gibt es eine Chance, aber die Wahrscheinlichkeiten hängen stark von der Verknüpfung, den verknüpften Kombinationen und den tatsächlichen Genotypen der Eltern ab, aber es gibt immer eine Möglichkeit.
ZUSATZ
Nur um ein paar Informationen hinzuzufügen, die Art der rezessiven Epistase , die wir hier beschrieben haben, wo der homozygot rezessive (am hypostatischen, HERC2 , Loci) Phänotyp dem Phänotyp für den rezessiven Zustand am Modifikatorpaar ( OAC1 ) ähnelt, ist nur ein Teil von der Geschichte. Tatsächlich verkomplizieren bestimmte polygene Einflüsse die Situation weiter, indem sie eine Vielzahl von Phänotypen einführen.
Es ist auch erwähnenswert, dass das vorgeschlagene Beispiel falsch ist. Die menschliche Augenfarbe ist multigen (dh MEHR als 2 Gene, wahrscheinlich eher 7) mit mehr als einem möglichen Allel pro Gen. Epistasis kann sicherlich auftreten, und es können Kombinationen auftreten, die zu sehr ungewöhnlichen Farben führen, wie z. B. Gelb. Ein einfaches Ein- oder Zwei-Gen-Modell legt nahe, dass braune Augen keine blauäugigen Kinder haben können, und das ist falsch. Dies ignoriert auch das häufige Auftreten von Mosaiken auf Gewebeebene, die Kinder mit zwei verschiedenen Augenfarben oder Iris mit zwei Farben in sich hervorbringen können, die kein Elternteil möglicherweise gezeigt hat.
Terdon
stochastisch13
Shigeta
Django Reinhardt