Warum steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, mit dem Alter der Mutter?

Das Down-Syndrom tritt auf, wenn entweder die Eizelle oder die Samenzelle ein zusätzliches Chromosom 21 enthält. Nach meinem Verständnis werden Frauen mit bereits vorhandenen Eizellen geboren, sodass es keine weiteren Zellteilungen gibt und somit keine weitere Chance, eine Zelle mit zu haben ein zusätzliches Chromosom.

Nun, die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter :

Im Alter der Mutter zwischen 20 und 24 Jahren beträgt die Wahrscheinlichkeit eins zu 1562; im Alter von 35 bis 39 Jahren beträgt die Wahrscheinlichkeit eins zu 214, und über 45 Jahren beträgt die Wahrscheinlichkeit eins zu 19

Warum ist das so, wenn die Eizellen bei der Geburt fertig sind?

Es ist wahr, dass Frauen mit allen Eiern geboren werden, die sie jemals freisetzen werden, die Meiose ist im Ei nicht abgeschlossen. Es findet eine meiotische Zellteilung statt. Nun mag es für Sie verwirrend klingen, wie es Zellteilung ohne Erhöhung der Eizahl geben kann. Aus diesem Grund empfehle ich Ihnen, jedes grundlegende Bio-Lehrbuch zu lesen, das sowohl die Meiose als auch die Gametenbildung bei Frauen behandelt.
Ich denke, durch diese Diskussion ist klar, dass es eine Chance gibt, eine Zelle mit einem zusätzlichen Chromosom zu haben.

Antworten (2)

Die Häufigkeit steigt mit dem Alter der Mutter aufgrund einer Besonderheit der Meoisis bei weiblichen Säugetieren. Die Meiose hat ihren Ursprung im fötalen Ovar und stoppt in der Metaphase I, wobei die homologen Chromosomen zur Segregation ausgerichtet sind. In diesem Zustand verbleiben die Zellen bis zum Eisprung, beim Menschen oft Jahrzehnte später. Je länger die Zellen im angehaltenen Zustand bleiben, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass es zu einem Nicht-Disjunktionsereignis kommt, wenn die Meiose wieder einsetzt.

Quelle: http://www.madsci.org/posts/archives/2005-07/1121714807.Ge.r.html

Ich glaube, Sie haben die falsche Vorstellung, dass Eizellen die Meiose abgeschlossen haben, wenn das Weibchen geboren wird. Dies ist nicht wahr (wie oben in der Antwort angegeben). Bei der Geburt befinden sie sich in der Metaphase I, nach der Pubertät teilen sich einige von ihnen jeden Monat weiter, aber nur einer überlebt und wird in der Metaphase II verhaftet. Erst nach der Befruchtung ist die Meiose abgeschlossen.

Wenn Sie mit einigen Begriffen nicht vertraut sind oder andere Verwirrung aufkommen, fragen Sie nach!
Wenn Sie davon ausgehen, dass die Leute Schwierigkeiten mit der Fachsprache haben, kann es hilfreich sein, die entsprechenden Seiten in Ihrer Antwort zu verlinken. Tolle Antwort hier übrigens +1
kein Grund zur Vorsicht! Nur ein Hinweis :)
Es ist nicht richtig, dass in der Metaphase-I die Oogenese bis zur Pubertät angehalten wird, sondern tatsächlich im Diplotänstadium. Die sekundäre Oozyte tritt nach Abschluss von Meiose-I in Meiose-II ein und wird in Metaphase-II bis zur Befruchtung (nicht Syngamie) festgehalten. Quelle Abgesehen davon ist madsci.org keine verlässliche Quelle, sondern eine Q&A-Site.
@biogirl Das habe ich mich damals auch lange gefragt. Sehr flüssig, Biogirl. PS: Ich habe gerade Ihre Biografie (Profil) überprüft und es scheint mir, als hätte ich etwas gelesen, das ich vor langer Zeit geschrieben habe. Akin :) Kudos und viel Glück für Ihre zukünftigen Bemühungen. Entschuldigung für dieses überflüssige Lob, falls es hier nicht reinpasst, aber nimm mein Lob ;)
@biogirl Ich möchte eine Sache hinzufügen, von der ich denke, dass primäre Eizellen in der Prophase -1 der Meiose angehalten werden und in diesem Zustand bis zur Pubertät bleiben. Nach Beginn des Eisprungs wird sie in der Metaphase 2 angehalten, bis sie von Spermien befruchtet wird

Die Möglichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, hat nicht nur mit der Zellteilung zu tun, sondern auch mit dem Mechanismus, der eine spontane Abtreibung im Uterus der Mutter ermöglicht .

Es gibt starke Beweise für die Selektion des Uterus gegen genetisch benachteiligte Embryonen. Wenn sich Frauen jedoch der Menopause nähern und das Risiko einer zukünftigen Unfruchtbarkeit zunimmt, wird erwartet, dass diese Auswahl oder Filterstringenz nachlässt.

Die Arbeit von Neuhäuser und Krackow liefert Hinweise darauf, dass ältere Mütter, die Kinder mit Down-Syndrom zur Welt bringen, eine entspannte Strenge bei der Qualitätskontrolle von Embryonen (oder entspannte Filterstringenz) haben, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass diese Frauen Kinder mit Entwicklungsstörungen voll zur Welt bringen Begriff. Sie glauben, dass diese entspannte Filterstringenz eine adaptive mütterliche Reaktion ist und erklären könnte, warum die Rate des Down-Syndroms mit zunehmendem Alter der Mutter ansteigt.

Grundsätzlich ist der Mechanismus, der es dem Uterus ermöglicht, gegen „genetisch benachteiligte Embryonen“ (die das Down-Syndrom oder andere genetische Mängel sein können) zu selektieren, nicht so gut darin, diese Probleme zu erkennen, ODER , wie dieses Papier andeutet, ist „weniger wählerisch“. die genetische Qualität des befruchteten Eies und ermöglicht ihm, sich in die Gebärmutterwand einzunisten.

Es ist auch wichtig zu beachten, dass diese Studien alle noch laufen und viele verschiedene Gründe für die Entwicklung des Down-Syndroms unbekannt sind.

Literatur zitiert

Neuhäuser M & Krackow S (2006). Adaptive Filterung von Trisomie 21: Down-Syndrom-Risiko hängt von der Familiengröße und dem Alter des vorherigen Kindes ab. (Naturwissenschaften, DOI 10.1007/s00114-006-0165-3)

Das ist eine sehr interessante Erkenntnis. Gibt es Modelle für Relaxed Filtering Stringency (RFS) in Tiermodellen?
Warum steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, mit dem Alter der Mutter?
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