Chromosom 2 Fusion?

Zu den oben zitierten Artikeln:

Wenn die Autoren behaupten, dass die Beweise an der Fusionsstelle nicht eindeutig sind und dass die Erklärungen, wie dies passiert ist, fehlerhaft sind, ist dies möglicherweise vertretbar. Sie müssten mehr Hausaufgaben machen als diese Papiere. Die Diskussion über verkümmerte Zentromersequenzen und Telomermotive ist interessant, obwohl anderswo gegenteilige Ansichten niedergeschrieben wurden . Ich werde diese Beweise nicht überprüfen, da ich denke, dass sie nicht primär für die vorliegende Frage sind ...

Ich möchte darauf hinweisen, dass die Zentromer- und Telomersequenzen sehr repetitiv sind – sie sind so repetitiv, dass sie oft mit einer unzuverlässigen Sequenzierung in einem typischen Genomaufbau in Verbindung gebracht werden. Während möglicherweise einige in zukünftigen Builds des menschlichen Genoms gefunden werden, sind solche Sequenzen genauso wahrscheinlich während der Mitose oder durch Mutation herausgeschnitten worden. Es würde ein starker Selektionsdruck entstehen, um sie schnell herauszuschneiden; Zwei Zentromere auf einem Chromosom zu haben, wäre wahrscheinlich ein fatales Merkmal, und dasselbe gilt wahrscheinlich auch für Telomerase-anfällige Sequenzen in der Mitte eines Chromosomenarms. Am Fusionspunkt ist viel passiert und 150 kB DNA scheinen sich selbst eingeschlossen zu haben, was nicht vom ursprünglichen Chr 2A oder 2B stammt .

Ich denke, hier herrscht einige Verwirrung: Die untersuchten Fusionsmodelle sagen die Fusion nicht aus der lokalen Konfiguration von Basen voraus. Der Hauptbeweis für die Fusion war schon immer die Tatsache, dass die beiden Teile des menschlichen Chromosoms 2 nahezu identisch mit den Chromosomen 2A und 2B von Affen sind – typischerweise zu 96-98 % identisch. Die Gene sind fast vollständig in der gleichen Reihenfolge, die intergenischen Regionen sind sehr ähnlich Entlang der 2A/2B-Länge – Millionen von Basen. Die Stelle der Fusions-Anzeigenmodelle für ihr Auftreten bestätigt lediglich, was wir bereits wissen – es gibt zwei Chromosomen, die irgendwie aneinander haften . Da sich beide Papiere auf den Ort der Kombination konzentrieren und diese primäre Information nicht angemessen ansprechen, scheinen sie diesen Punkt zu übersehen.

Die Wahrscheinlichkeit, dass menschliches chr 2 willkürlich denen anderer Primaten ähnelt, ist verschwindend gering. Das sagt man in der Wissenschaft, wenn man „unmöglich“ meint. Man sieht einfach kein DNA-Segment von der Größe von Chr 2A und 2B, das sich über eine solche Länge so ähnlich ist, wenn wir Ratten, Hunde, Würmer oder andere entfernter verwandte Lebewesen betrachten. Aber für jeden Primaten entspricht die Beziehung zum Menschen in gleicher Weise. Darüber hinaus zeigen Studien, dass diese sehr ähnlichen DNA-Blöcke direkt neben der Fusionsstelle sitzen und einen Crossover zeigen, wo die Fusion wahrscheinlich stattgefunden hat. Einige neuere Hominiden – Neandertaler und Denisova-Menschen – hatten ebenfalls die Chr-2-Fusion.

Ich muss sagen, dass es immer eine Möglichkeit gibt, dass die Fusion von Chromosom 2 nicht stattgefunden hat, obwohl es meiner Meinung nach eine enorme Menge an Beweisen dafür gibt . Die zweitwahrscheinlichste Erklärung ist, dass bei allen anderen Menschenaffen das Chromosom 2 an einer anfälligen Stelle in zwei Teile zerbrach.

Ich stimme nicht ganz zu, dass die Chromosom-2-Fusion ein unverzichtbarer oder sogar führender Beweis dafür ist, dass Menschen und die anderen Primaten miteinander verwandt sind. Diese Frage ist eine andere Frage, und die Beziehung zwischen dem menschlichen Chromosom 2 und den Chromosomen anderer Primaten ist nur ein beitragender Punkt. Alle anderen Chromosomensequenzen bei Primaten sind gleich, und fast jedes menschliche Gen ist den Primaten näher als denen anderer Tiere. Wenn sie keine Chromosom-2-Fusion in den Genomsequenzen gefunden hätten, hätten sich nur wenige darüber Sorgen gemacht.

Zu Ihrer letzten Frage: Ich weiß nicht, ob es notwendig ist, dass die Chromosomenfusion in jedem Lebewesen stattfinden muss, aber es scheint, dass dies der Fall ist. Was wir tatsächlich sehen, wenn wir uns all die verschiedenen Chromosomen ansehen, die sequenziert werden, ist, dass die meisten Chromosomen immer wieder zusammengeführt oder neu angeordnet wurden. Über lange Zeiträume der Evolution sieht ein typisches Chromosom aus wie ein Flickenteppich, der aus Teilen anderer Chromosomen zusammengenäht wurde. Diese Beziehungen werden Syntenie genannt, die die These bekräftigen, dass alle Lebewesen aus einem einzigen Ursprungspunkt stammen, wenn man weit genug zurückgeht. Wirklich, der Fusionspunkt von Chr2 ist interessant, weil es ein relativ neues Ereignis ist; Wenn wir die Stücke durchgehen, finden wir vielleicht ein gewisses Verständnis für etwas, das ein häufiges Phänomen in der Genomdynamik zu sein scheint.

Das obige Bild stammt aus einer Überprüfung von Methoden zur Identifizierung syntenischer Regionen . Es identifiziert Regionen des menschlichen Chromosoms 7 und ähnliche Regionen der Mauschromosomen, identifiziert Regionen auf den Mauschromosomen 6, 9, 11 und 12 mit erheblichen Ähnlichkeiten sowie ein wenig von chr 2. Hu chr 7 ist also 158 Millionen Basen lang Selbst ein kleines Band (> 1/1000 der vollen Länge) in diesem Diagramm bedeutet 100.000 Basen.

Wenn alle diese syntenischen Beziehungen zusammen betrachtet werden, können sie chromosomale Umlagerungsereignisse konstruieren, die mit dem phylogenetischen Baum verglichen werden, und typischerweise Artbildungsereignisse verifizieren, die die beiden verglichenen Organismen trennen.

Hoppla - gerade gefunden. Schauen Sie sich diese Biology.SE- Frage an: Sie bezieht sich auf die Robertsonsche Translokation , bei der bekannt ist, dass die langen Arme mehrerer der Chromosomen Chr. 14, 15, 16, 21 und 22 manchmal verschmelzen, was zur Lebensfähigkeit führt. Die Antwort dort ist nützlich - diese Varianten produzieren normalerweise keine Nachkommen, aber es dauert nur eine Zeit. Es ist nur einmal in den letzten 5 Millionen Jahren oder so passiert. Also noch ein anderer Gesichtspunkt.

Das sollte die Autoren nicht davon abhalten, es noch einmal zu versuchen.

All dies gesagt, als wissenschaftliche Frage würde ich lieber eine Diskussion wie diese führen, basierend auf Beweisen und Fakten, die jeder bewerten kann. Die Autoren haben einige Hausaufgaben gemacht und einige der Literatur gelesen, die es gibt. Dies ist die richtige Richtung, die einige der Kreationisten hier einschlagen, und ich persönlich hoffe, dass sie dabei bleiben.

Wenn Wissenschaft überhaupt einen Wert (oder Spaß) haben soll, dann deshalb, weil jede Idee von jedem jederzeit in Frage gestellt und neu bewertet werden kann.

Diese Antwort muss eine Reihe von Links enthalten, um jeden meiner Ansprüche zu qualifizieren. Leider erlaubt mir diese Seite nicht, mehr als zwei Links einzufügen, da ich ein neuer Benutzer bin. Bitte lesen Sie diesen Beitrag , der dieselbe Antwort und alle erforderlichen Links enthält.

Ich wäre sehr vorsichtig, wenn ich irgendwelchen Behauptungen vertrauen würde, die vom jungen Earther Jeffrey Tomkins veröffentlicht wurden. Meiner Erfahrung nach muss jede seiner Behauptungen gründlich recherchiert werden, da ich ihn in mindestens einem anderen von ihm veröffentlichten Artikel als weniger streng (nachlässig) empfunden habe . Er wurde in der Vergangenheit mit ähnlichen Anschuldigungen von anderen konfrontiert.

Ich sage nicht, lehnen Sie alles ab, was er sagt: Ich sage, nehmen Sie alle seine Behauptungen mit einem Körnchen Salz, erwarten Sie, dass es Übertreibungen, Fehler und irreführende Behauptungen gibt (er hat eine kreationistische Agenda der jungen Erde).

Wenn Sie sich jemals Sorgen über irgendetwas machen, das er schreibt, müssen Sie sich die Beweise selbst ansehen. Ich werde versuchen, Ihre Fragen hier zu beantworten.

In einer 30-kb-Region, die die Fusionsstelle umgibt, gibt es einen Mangel an intakten Telomermotiven (vorwärts und rückwärts), und nur sehr wenige von ihnen sind in Tandem- oder Frame-Anordnung.

Das ist wahr, aber es ist nicht überraschend (zumindest nicht für mich). Um den populärwissenschaftlichen Blogger Carl Zimmer zu zitieren :

Die Enden der Chromosomen sind sehr gefährdete Stellen. Wenn sie einfach lose baumeln, können DNA-schneidende Enzyme an ihnen knabbern und die Gene zerstören, denen sie begegnen. Das baumelnde Ende eines Chromosoms kann auch an das baumelnde Ende eines anderen anhaften und Chromosomen miteinander verschmelzen. Vor solchen Veränderungen sind wir vor allem durch spezielle Proteine, die Telomerasen, geschützt. Sie heften kleine, sich wiederholende DNA-Stücke an, die eine Schleife – ein Telomer – bilden, sodass die Chromosomen als Haarnadelkurve enden und nicht als baumelnde Enden.

Es ist diese Schleife, die verhindert, dass Chromosomen die Art der Fusion durchlaufen, die wir im zweiten Chromosom sehen. Jetzt verkürzen sich Telomere auf natürliche Weise und werden mit dem Alter mutiert. Wenn wir auf zwei fusionierte Chromosomen stoßen (wobei die Telomere Ende an Ende verbunden sind), sollten wir erwarten, dass dies nur passieren kann, wenn die Telomere kurz genug und mutiert genug sind, um dies zuzulassen. Erst wenn sie diese Schutzschleife nicht mehr bilden können, können sie verschmelzen.

Experimente wie dieses haben gezeigt, dass defekte Telomere mit wenigen Repeats anfällig für Chromosomenfusion sind.

So sieht die Fusionsstelle tatsächlich aus – die hervorgehobenen sich wiederholenden Elemente (TTAGGG und CCCTAA) sind diejenigen, die noch perfekt geformt sind. Wenn ich meine Kriterien ein wenig lockere und auch die sich wiederholenden Elemente hervorhebe, die nur eine einzige Mutation haben, sieht die Fusionsstelle so aus . Zweifel zu wecken, dass das, was wir hier sehen, eine Reihe von Wiederholungen von „TTAGGG“ ist, die mit einer Reihe von Wiederholungen von „CCCTAA“ verbunden sind, ist entweder dumm oder unehrlich.

Telomermotive, sowohl vorwärts als auch rückwärts (TTAGGG und CCTAAA), bevölkern beide Seiten der angeblichen Fusionsstelle. Vorwärtsmotive sollten nur auf der linken Seite der Fusionsstelle und umgekehrte Motive auf der rechten Seite gefunden werden

(Hinweis: Es ist CCCTAA, nicht CCTAAA)

Das ist einfach nur Unsinn, ich bin sogar versucht, es eine Lüge zu nennen, aber ich bin mir nicht sicher. Ich habe diese Behauptung untersucht, indem ich die 20.000 Basen durchsucht habe, die die Fusionsstelle umgeben. In diesen 20.000 Basen gibt es genau 1 Instanz von TTAGGG, die vor der Fusionsstelle auftritt, und 1 Instanz von CCCTAA, die vor der Fusionsstelle auftritt (nicht mehr als wir erwarten sollten, dass es zufällig allein in einer so langen Sequenz auftritt).

Nach der Fusionsstelle (und davon weg) gibt es 1 weitere Instanz von CCCTAA und 3 weitere Instanzen von TTAGGG (nicht mehr als wir erwarten sollten, dass es in einer so langen Sequenz zufällig allein auftritt).

Nehmen Sie nicht mein Wort dafür. Hier sind 20.023 Basen , die die Fusionsstelle umgeben.

Die 798-Basen-Core-Fusionsstellensequenz ist nicht einzigartig für die angebliche Fusionsstelle, sondern findet sich im gesamten Genom mit 80% oder mehr Identität intern auf fast jedem Chromosom; was darauf hindeutet, dass es sich um eine Art allgegenwärtige Wiederholung höherer Ordnung handelt.

Das klingt nach mehr Müll (vielleicht sogar nach einer Lüge). Wenn man BLAT verwendet, um nach der eigentlichen Sequenz zu suchen, gibt es keine Stelle im menschlichen Genom außer dieser Stelle auf Chromosom 2, wo wir eine Sequenz von sich wiederholendem TTAGGG sehen, die mit einer Sequenz von sich wiederholendem CCCTAA verbunden ist. Wenn die Autoren behaupten, eine andere Website wie diese gefunden zu haben, warum haben sie dann nicht darauf verlinkt?

Wir könnten BLAT auch verwenden, um nach einer idealisierten Folge perfekter Wiederholungen zu suchen. Wieder einmal befindet sich der einzige Treffer, der sowohl TTAGGG als auch CCCTAA enthält, genau an dieser Stelle auf Chromosom 2.

Es überrascht nicht, dass wir Sequenzen mit sich wiederholendem TTAGGG finden, aber was diese Fusionsstelle einzigartig macht, ist, dass auf diese Wiederholungen sich wiederholende CCCTAA folgen – die nirgendwo sonst in unserem Genom mit über 3 Milliarden Basenpaaren zu finden sind.

Denken Sie einen Moment darüber nach. Eine Sequenz mit einer so einzigartigen Signatur, die genau dort gefunden wurde, wo Wissenschaftler sie vermuten!

Es wurde kein Hinweis auf Syntenie mit Schimpansen für die angebliche Fusionsstelle gefunden. Die 798-Basen-Kernfusionsstellensequenz stimmt nicht mit ihren vorhergesagten orthologen Telomerregionen im Schimpansengenom auf den Chromosomen 2A und 2B überein.

Zunächst einmal macht diese Behauptung überhaupt keinen Sinn. Die 798 Basen, von denen er spricht, sind nur die telomerischen Wiederholungen. Wenn es sich um telomerische Wiederholungen handelt, werden sie auf den Telomeren der Chromosomen 2A und 2B gefunden. Vielleicht hat er sich hier geirrt und meinte die weitere Region um diesen Fusionsstandort?

Es stimmt, dass es in der weiteren Umgebung an Syntenie mangelt.

Dies wurde mit der Sequenzierung des Gorilla-Genoms gut verstanden. Es wurde 2012 ein Papier veröffentlicht, in dem erklärt wurde, wie dies geschah. Wenn Sie es vorziehen, finden Sie hier die Erklärung des Laien mit Diagrammen.

Abfragen gegen das Schimpansengenom mit den menschlichen alphoiden Sequenzen, die an der angeblich kryptischen Zentromerstelle auf menschlichem 2qfus gefunden wurden, produzierten keine homologen Treffer unter Verwendung von zwei unterschiedlichen Algorithmen (BLAT und BLASTN).

Das stimmt auch nicht. Woher hat er diesen Unsinn? Ich habe die alphoiden Sequenzen aus dem nicht mehr existierenden Zentromer auf dem menschlichen Chromosom 2 heruntergeladen und BLAT (gegen Chimpanzee Feb 2011) verwendet, um ihre Homologe im Schimpansen zu finden. Es überrascht nicht, dass sie genau dort sind, wo wir sie auf Chromosom 2B des Schimpansen erwarten – wo es ein funktionierendes Zentromer gibt .

Denken Sie einen Moment darüber nach. Dieselben Sequenzen, die ein funktionierendes Zentromer auf dem Chromosom 2B des Schimpansen bilden, werden genau dort gefunden, wo wir sie erwarten, bei einem nicht mehr existierenden Zentromer auf dem menschlichen Chromosom 2.

Ich bin damit beschäftigt, eine ausführliche Beschreibung dazu zu erstellen. Ich werde diesen Beitrag aktualisieren, um einen Link dazu bereitzustellen.

Alphoide Sequenzen an der mutmaßlichen Stelle des kryptischen Zentromers sind vielfältig, bilden in Alignment-Analysen drei separate Untergruppen und gruppieren sich nicht mit bekannten funktionellen humanen zentromeren alphoiden Elementen.

Ich kann die erste Behauptung nicht kommentieren, aber sie scheint sowieso irrelevant zu sein. Ich kann Ihnen sagen, dass diese alphoiden Sequenzen häufig an Zentromeren im gesamten menschlichen Genom von X bis 22 vorkommen. Noch wichtiger ist, dass sie fast ausschließlich an Zentromeren vorkommen. Zum Beispiel erscheint Alphoid 2 an Zentromeren auf den folgenden Chromosomen: 21, 9 (zweimal), 11 (zweimal), 20 (zweimal), 7 (3x), 22 (5x), 16, 14, 15, 5.

Es erscheint einmal an einer unerwarteten Stelle auf Chromosom 9, wo es kein Zentromer gibt, aber diese genaue Stelle ist reich an anderen alphoiden Sequenzen, was darauf hindeutet, dass es sich auch um ein nicht mehr existierendes Zentromer handelt (oder vielleicht von einem anderen Zentromer dupliziert wurde).

Dies wird auch in der von mir erwähnten ausführlichen Beschreibung behandelt.

bearbeiten (2. Okt. 2015):

Ich habe versprochen, diesem Beitrag mit einer detaillierten Beschreibung des fossilen Zentromers auf Chromosom 2 nachzugehen. Das habe ich jetzt getan (ein Jahr und etwas später) – Sie können die Informationen, die ich über das Zentromer zusammengestellt habe, hier finden

Wenn man sich die Sequenzkarte im Detail ansieht, findet man am Fusionspunkt sowohl Telomer- als auch Prä-Telomer-Sequenzen. Und was besonders überzeugend ist, ist, dass diese Hauptgruppen in der richtigen Reihenfolge auftreten. Das heißt, zuerst sehen Sie eine Prä-Telomer-Sequenz, dann eine Telomer-Sequenz. Dann sehen wir die invertierten Telomere und danach die invertierten Prä-Telomere. Genau das würde man für eine Chromosomenfusion vorhersagen. Ja, man kann (wie Tomkins) darüber streiten, dass innerhalb einer bestimmten Gruppe die Sequenzen nicht "genau so aussehen, wie sie sollten". Dies würde jedoch mit den hier vorgeschlagenen Ideen übereinstimmen. Dass diese Sequenzen einer signifikanten Mutation unterzogen worden sein MÜSSEN, damit die Fusion überhaupt stattfinden kann! Und dann würde man natürlich erwarten, dass Mutationen nach dem Fusionsereignis als Teil der normalen Evolution weitergehen.