Ich suche nach Schätzungen der Rekombinationsrate pro Basenpaar beim Menschen und nach Angaben zu Genpositionen. Das Ziel ist es, die Rekombinationsrate auf der y-Achse und die Position (in bp) entlang aller Chromosomen auf der x-Achse darstellen zu können. Fügen Sie dann die Gene in der Grafik hinzu.
Ich musste nie nach dieser Art von Daten suchen. Können Sie mir einige Hinweise geben, wo ich diese Daten in einem einfachen Format wie der unten dargestellten einfachen Tabelle finden könnte?
> Gene Positions
from to
1145146 1147112
1568742 1570012
...
> Recombination rate
from to r
1 156787 1.2*1e-9
156788 256888 2*1e-8
....
Eine gute Basis für diese Art von Forschung in der Humangenetik sind Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten von ACMG. Es ist eine Richtlinie für Kliniker und vermittelt ein gutes Gefühl für gute Variantendaten, schlechte Variantendaten und das Festlegen eines Konfidenzniveaus.
Versuchen Sie, Daten zu konsolidieren aus:
GWAS-Datenbanken
1000 Genomes Project (es gibt Daten im vcf-Format, das ist ziemlich genau das, was Sie brauchen)
SNV-Datenbanken