Ich frage mich, ob die Krankheit, die ich erfunden habe, realistisch oder eine reine Fiktion ist.
Es gibt eine echte genetische Krankheit namens angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom (oder Ondines Fluch, wenn Sie wollen). Betroffene haben eine willkürliche Kontrolle der Atmung (Atmung).
In meiner Geschichte gibt es einen Menschen, der an einer genetischen Krankheit namens kongenitales zentrales Thermoregulationssyndrom leidet. Allerdings muss der Mensch seine Thermoregulation freiwillig kontrollieren (dies ist weniger radikal als The Human Torch aus Disney/Marvels The Fantastic Four , weil sein Körper nicht in Feuer übergeht). Technisch gesehen macht das diesen Menschen mesothermisch (lauwarmblütig) (wie ein Thunfisch, eine Honigbiene, ein Weißer Hai und ein Schnabeltier). Die Zeitskala beträgt jeweils fünf Minuten. Die Temperaturextreme liegen bei 18 bis 42 Grad Celsius. Es erfolgt eine bewusste Signalisierung an braunes Fettgewebe.
Wenn diese genetische Krankheit existiert, wie ist ihre Vererbung? Autosomal-dominant (wie Typ-1-von-Willebrand-Krankheit), autosomal-rezessiv (wie Mukoviszidose), X-chromosomal-dominant (wie X-chromosomaler Hypophysen-Gigantismus), X-chromosomal-rezessiv (wie Hunter-Syndrom), unvollständige Dominanz (wie Myostatin-assoziierter Muskel Hypertrophie) oder mitochondrial (wie Leigh-Syndrom)?
Wenn dies autosomal ist, welches Chromosom ist verbunden? Chromosom 1 (wie Hutchinson-Guilford-Progerie), Chromosom 2 (wie Ehlers-Danlos-Syndrom), Chromosom 3 (wie Retinitis pigmentosa), Chromosom 4 (wie Achondroplasie), Chromosom 5 (wie Sotos-Syndrom), Chromosom 6 (wie Hämochromatose), Chromosom 7 (wie Tritanopie), Chromosom 8 (wie Werner-Syndrom), Chromosom 9 (wie Knorpel-Haar-Hypoplasie), Chromosom 10 (wie Multiple endokrine Hyperplasie Typ 2), Chromosom 11 (wie Sichelzellenanämie), Chromosom 12 (wie Phenylketonurie), Chromosom 13 (wie Morbus Wilson), Chromosom 14 (wie Morbus Krabbe), Chromosom 15 (wie Marfan-Syndrom), Chromosom 16 (wie Morquio-Syndrom), Chromosom 17 (wie Typ-1-Neurofibromatose), Chromosom 18 (wie Typ-1- C Niemann-Pick-Krankheit), Chromosom 19 (wie Donohue-Syndrom),
Ich weiß, dass ich eine extrem lange Aufzählung gemacht habe, weil die überwiegende Mehrheit des menschlichen Genoms nukleär und autosomal ist, sorry.
Chromosom 4.
Chromosom 4 beherbergt das Thermogenin-Gen . Thermogenin alias UCP1 reguliert die Wärmeproduktion durch braunes Fett, was eine Möglichkeit ist, wie Säugetiere ihre Körpertemperatur erhöhen. Die Thermogenese ist kompliziert, aber das ist keine Antwort auf diese Frage!
Wenn Sie Lust haben, ins Unkraut zu gehen, etwas leichte Lektüre: UCP1-abhängige und unabhängige Thermogenese in braunen und beigen Adipozyten
Es ist ein interessanter Vorschlag, dass die Thermogenese bewusst gesteuert werden könnte. Die Thermogenese wird von dopaminergen Neuronen gesteuert, von denen ich dachte, dass sie nicht unter bewusster Kontrolle stehen. Hypothalamische Dopamin-Signale regulieren die Thermogenese von braunem Fett. Aber vielleicht kann man die Kontrolle ausüben.
Reinforcement Learning verbindet spontane kortikale Dopamin-Impulse mit Belohnung
Unter Verwendung eines Reinforcement-Learning-Paradigmas, das ausschließlich auf Belohnungen basiert, die durch Feedback von Echtzeitmessungen von [DA]ex gesteuert wurden, fanden wir heraus, dass Mäuse ihren spontanen [DA]ex willentlich modulieren können. Insbesondere bei nur der zweiten Sitzung des täglichen, einstündigen Trainings erhöhten die Mäuse die Impulsrate von [DA]ex, erhöhten die Amplitude der Impulse und erhöhten ihren tonischen Spiegel von [DA]ex für eine Belohnung. Entscheidend ist, dass Mäuse gelernt haben, zuverlässig [DA]ex-Impulse hervorzurufen, bevor sie eine Belohnung erhalten ...
Vielleicht macht die Mutation im Thermogenin es weniger autonom und abhängiger von der dopaminergen Kontrolle?
Mein Vorschlag: Die Thermogenin-Mutation ist rezessiv und die doppelt rezessive ist tödlich, weil fast niemand die willentliche Kontrolle über dopaminerge Neuronen hat, die notwendig ist, um den Phänotyp zu retten. Doppelt rezessive Babys sterben an Kälte. Aber die Mutter Ihrer Figur (und ihre Familie) hat eine autosomal-dominante Mutation in dopaminergen Neuronen, die sie unter größere willentliche Kontrolle bringt. Das stellt sich für diese Familie in vielerlei Hinsicht als anpassungsfähig heraus, unabhängig von der Thermogenese, die Sie in Ihrer Geschichte untersuchen können. Einige Ideen: Ein Übermaß an dopaminerger Aktivität erzeugt die aktiven Symptome der Schizophrenie. Ein Defizit erzeugt Symptome wie die Parkinson-Krankheit.
Ihr Charakter ist eine doppelt rezessive Thermogenin-Mutante mit willkürlichen dopaminergen Kräften. Sie findet heraus, wie sie diese Kräfte nutzen kann, um sich warm zu halten, wenn sie 3 Wochen alt ist.
Als Kind wird dieser Person allmählich bewusst, dass sie etwas anderes tut, um sich warm zu halten. Es hilft, dass ihre Mutter auch eine willentliche Dopaminkontrolle hat (was sie natürlich nicht so nennt), aber sie (und ihre Vorfahren) kann Dinge mit ihrem Geist und Körper tun, die andere Menschen nicht können. Sie bringt ihrem Kind bei, wie man diese Dinge kontrolliert. Mit dieser Kontrolle geht auch die Kontrolle über die Körpertemperatur einher.
Ziemlich berauschendes Zeug, aber meiner Frage nach lebst du vielleicht dort. Ein lustiger Ort zu besuchen.
John
Bestraft
mammifereviolet4694