Kopienzahlregelung & CNV

Ich habe einige Gene, die einen Kopienzahlverlust zwischen zwei Gruppen zeigten. Jetzt möchte ich die Kopienzahlregulation dieser Gene sehen. Ich kenne dieses Konzept wirklich nicht. Kann mir bitte jemand klar darüber sagen, warum wir die Regulierung von Genen zum Verlust der Kopienzahl überprüfen müssen? Und eine Idee, wie man das macht?

Vielen Dank

Antworten (1)

Es könnte hilfreich sein, wenn Sie uns zeigen, welche Art von Daten Sie sich ansehen, da Kopienzahlvariationen und Genexpression jeweils auf ähnliche, aber unterschiedliche Weise erkannt werden können.

Im Allgemeinen werden sowohl die Genexpression als auch CNVs erkannt, indem die Anzahl der Reads gezählt wird, die einer bestimmten genomischen Region zugeordnet sind. Der Unterschied besteht darin, dass CNVs mithilfe der DNA-Sequenzierung nachgewiesen werden, während die Genexpression mithilfe der RNA-Sequenzierung nachgewiesen wird. Dies ist eine wichtige Unterscheidung, da CNVs ein stabileres genomisches Merkmal sind als die Genexpression. Wenn dies verwirrend ist, kann es hilfreich sein, das zentrale Dogma zu überprüfen.

Im Zusammenhang mit Ihrem Problem ist vor allem zu verstehen, dass CNVs einen Einfluss auf die Genexpression ausüben können, die Genexpression jedoch keinen Einfluss auf CNVs haben kann. Weniger Kopien eines Gens zu haben bedeutet, dass der Prozess der Transkription von RNA zur Expression nicht so schnell wie normal ablaufen kann. In einem Organismus mit Gen X, der einen Verlust der Kopienzahl aufweist, ist es also sinnvoll, eine verminderte Expression von Gen X zu erwarten als in Organismen, deren Genom mehr Kopien dieses Gens X enthält. Wenn Sie nach einem Grundstudium fragen, ist dies wahrscheinlich alles Es wird erwartet, dass Sie die „Kopienzahlregulierung“ verstehen: Die maximale Transkriptionsrate eines Gens hängt davon ab, wie viele Kopien dieses Gens für die Transkription verfügbar sind .

Die Genregulation wird wichtig, um zu verstehen, wie ein Organismus mit weniger als normalen Kopien von Gen X in seiner DNA die gleiche Menge an Gen-X-RNA exprimiert haben könnte wie ein Organismus mit einer normalen Anzahl von Gen-X-Kopien. Angenommen, ein Molekül, M, ist für die Expression von X notwendig, wird aber nach kurzer Zeit abgebaut. Die Zelle sendet M immer dann an den Kern, wenn X exprimiert werden muss, und die Anzahl der pro M-Molekül produzierten X-Transkripte hängt von der Anzahl der X-Kopien ab, die für die Transkription verfügbar sind. Wenn M reichlich vorhanden ist und kontinuierlich zum Kern geschickt werden kann, kann die Zelle mit weniger Kopien von X theoretisch so viel X produzieren wie die Zelle mit einer normalen Anzahl von X-Kopien, obwohl dies etwas länger dauert. Wenn stattdessen M eine endliche Ressource innerhalb der Zelle ist,

Wenn M zufällig von einem Gen produziert wird, das einen Kopienzahlzuwachs/-verlust aufweist, könnte dies natürlich auch eine wichtige Rolle dabei spielen, wie viele X-RNA-Transkripte Sie letztendlich nachweisen (selbst für den Fall, dass X tatsächlich eine neutrale Kopienzahl hat). Hoffe das hilft.