Sind Mutationen eine Quelle genetischer Variation?

Hier ist eine Frage aus dem Buch SAT II Success Biology E/M (wobei der SAT die Prüfung ist, die von den amerikanischen Highschool-Schülern abgelegt wird):

Welche der folgenden Aussagen zu Mutationen trifft zu?
(A) Die Raten sind in den meisten Populationen tendenziell sehr hoch.
(B) im Allgemeinen tödlich
(C) irreversibel
(D) Nur bestimmte Genorte sind betroffen.
(E) Quelle der genetischen Variation

Meiner Meinung nach können wir A, B und D definitiv eliminieren.
Dann kämpfe ich zwischen C und E, da ich denke, dass Mutationen definitiv eine Quelle genetischer Variation sind, aber im Allgemeinen auch irreversibel sind (ich habe Beweise auf verschiedenen Websites gefunden, einschließlich dieser http://hawaiireedlab.com/wpress/?p=154 , wo der Autor schreibt, dass nur einige Mutationen reversibel sind).
Am Ende denke ich, ich hätte wahrscheinlich mit E gehen sollen, weil C einige Ausnahmen hat.
Dann ist hier die Bucherklärung für diese Frage:

Die richtige Antwort ist (C). Diese jüngsten Schlussfolgerungen über Mutationen – man erinnere sich, dass Darwin keine Mutationen kannte – sind alle umgekehrt zu denen, die in den Auswahlmöglichkeiten aufgeführt sind, mit Ausnahme von Auswahlmöglichkeit (C), der richtigen Antwort. Tatsächlich sind die Raten in Populationen tendenziell niedriger, Mutationen sind im Allgemeinen nicht tödlich, jeder Genort kann betroffen sein und sie werden als Quelle genetischer Variation angesehen. Darwin war der Ansicht, dass die Überproduktion von Nachkommen die Quelle potenzieller Variationen war.

Die Antwort ist hier C. Ich verstand jedoch nicht besonders, warum E nicht als richtige Antwort angesehen wurde.
Könnten Sie bitte erklären, warum C und nicht E richtig ist?

Die Antwort ist klar und eindeutig (E). Mutationen führen genetische Variationen ein. Zeitraum. Was (C) betrifft, so sind Mutationen sicherlich reversibel. Wenn Sie eine Base zu einer anderen Base mutieren können, können Sie diese Base wieder zu ihrer ursprünglichen Base mutieren. Das ist eine einfache Tatsache der Chemie. Mutation ist kein irreversibles Ereignis. Die Antwort sollte sicherlich (E) lauten. Das Buch ist falsch!
Unterstützt der Autor des Buches die sogenannte Theorie des intelligenten Designs ("es gibt keine Evolution - nur Devolution")?
Ich denke, Sie müssen dieses Buch zurück in die Buchhandlung bringen und eine Rückerstattung verlangen. Es enthält bereits zwei klare Fehler.
@SPr Sie sind in der Praxis fast irreversibel. Es geht nur um die Wahrscheinlichkeiten und konkreten beteiligten Mechanismen. Die Beobachtungen, die wir gemacht haben, legen nahe, dass Mutationen in allen Abstammungslinien stark erhalten bleiben. Aber das unterstreicht nur, wie lächerlich Prüfungen wie der SAT sind - Sie können solche Fragen nicht auf Auswahlantworten reduzieren. Wenn Sie das tun, ist das Beste, was Sie im Test tun können, genau zu erfahren, welche Antworten im Test erwartet werden - nicht gerade etwas, das Sie gebildeter macht :)

Antworten (4)

Gehen Sie die möglichen Antworten durch

(A) Die Raten sind in den meisten Populationen tendenziell sehr hoch.

Das ist eine sehr unklare Aussage. Was bedeutet „hoch“? Beim Menschen liegt die durchschnittliche Mutationsrate pro Reproduktion pro Nukleotid in der Größenordnung von 10 8 ( Rahbari et al., 2016 ) (daher in der Größenordnung von 10 - 100 Mutationen für das gesamte Genom). Ob jemand das hoch oder niedrig nennen will, hängt von der ursprünglichen Intuition dieser Person ab.

(B) im Allgemeinen tödlich

Nein, das ist falsch ( Robert et al., 2018 )

(C) irreversibel

Es ist ein wenig unklar. Bedeuten sie mit "irreversibel", dass die Funktion des Gens (oder eines anderen funktionellen Elements im Genom) nicht wiederhergestellt werden kann, oder bedeuten sie, dass eine bestimmte Mutation nicht durch eine zukünftige Mutation genau rückgängig gemacht werden kann? In beiden Fällen wäre es aber falsch!

Mutationen, die die Funktion eines Gens (oder eines anderen genomischen Funktionselements) wiederherstellen, werden Umkehrmutationen genannt ( auch bekannt als Suppressor-Mutationen ; ich persönlich kenne keinen Unterschied zwischen den Konzepten der Umkehrmutation und der Suppressor-Mutation). Die meisten Rückmutationen wirken wahrscheinlich über eine zweite Mutation, die die Funktion des Gens wiederherstellt, anstatt die vorherige Mutation rückgängig zu machen. Dies bedeutet jedoch nicht, dass eine Mutation unmöglich eine vorherige Mutation rückgängig machen kann. Betrachten Sie eine Substitution A, die in invertiert wird T. Eine umgekehrte Mutation könnte genau das Gegenteil bewirken.

(D) Nur bestimmte Genorte sind betroffen.

Die Mutationsrate variiert im gesamten Genom, aber das gesamte Genom unterliegt einer gewissen Mutationsrate ungleich Null.

(E) Quelle der genetischen Variation

Ja, Mutationen sind die ultimative Quelle für genetische Variation in Populationen, während genetische Drift und gerichtete Selektion Variationen beseitigen.

Wie andere Benutzer in ihren Antworten hervorgehoben haben, bringen viele Mutationen (einschließlich synonymer Mutationen, aber nicht nur und Soma-Mutationen) keine der zugrunde liegenden genetischen Varianz phänotypischer Merkmale hervor. Diese Details sind jedoch hauptsächlich irrelevant; wichtig ist, dass es immer noch gilt, dass (einige) Mutationen die genetische Varianz erhöhen.

Wir könnten auch die Komplikation hinzufügen, uns zu fragen, ob sie mit "genetischer Varianz" "genetische Varianz, die der phänotypischen Varianz zugrunde liegt" (was die Standardverwendung ist) oder "genetische Varianz" meinten, bei der einem Allel ein willkürlicher Wert und einem anderen (Problem, das für Loci mit mehr als 2 sich trennenden Allelen) Weitere Informationen über die Terminologie und Mathematik bei der Quantifizierung der genetischen Varianz im Beitrag Warum ist ein Erblichkeitskoeffizient kein Index dafür, wie „genetisch“ etwas ist?

Was hätte ich geantwortet

Die richtige Antwort ist (C) . Diese jüngsten Schlussfolgerungen über Mutationen – man erinnere sich, dass Darwin keine Mutationen kannte – sind alle umgekehrt zu denen, die in den Auswahlmöglichkeiten aufgeführt sind, mit Ausnahme von Auswahlmöglichkeit (C), der richtigen Antwort. Tatsächlich sind die Raten in Populationen tendenziell niedriger, Mutationen sind im Allgemeinen nicht tödlich, jeder Genort kann betroffen sein und sie werden als Quelle genetischer Variation angesehen. Darwin war der Ansicht, dass die Überproduktion von Nachkommen die Quelle potenzieller Variationen war.

Ich bin nicht einverstanden. Für mich sind B und D falsch, A ist unklar, C ist etwas unklar, aber falsch in beiden Interpretationen, die mir einfallen, und E ist richtig. Ich hätte E geantwortet .

Über die angegebene Begründung

Tatsächlich liegen die Raten tendenziell unter den Populationen [..]

Dieser Satzteil ist nicht einmal grammatikalisch korrekt. Unten was? Es hebt hervor, dass A unklar ist.

Sie werden als Quelle der genetischen Variation angesehen

Der Begriff "gefühlt" ist hier meiner Meinung nach schlecht gewählt, aber dieser Teil des Satzes scheint der Antwort E eher Anerkennung zu zollen . Ich denke, wer auch immer diese Antwort geschrieben hat, hat fälschlicherweise C anstelle von E geschrieben

Darwin war der Ansicht, dass die Überproduktion von Nachkommen die Quelle potenzieller Variationen war.

Wirklich, wen interessieren hier Darwins Gedanken zu diesem Thema?! Aber auf jeden Fall klingt das wie eine falsche Darstellung von Darwins Ideen. Weitere Informationen finden Sie in Charlesworth und Charlesworth (2009) und vielleicht auch in diesem Beitrag

FYI, ich denke, unten ist ein Tippfehler für "be low". Auch dieser Antwort stimme ich voll und ganz zu. Mutationen sind definitiv reversibel und eine Quelle genetischer Variation.
Stimmen Sie der Klarheit dieser Fragen und Antworten zu, sie sind sehr schlecht formuliert. Und das sind Standard-US-Prüfungsfragen? Sehr besorgniserregend.
@ESR. Die Frage stammt aus dem SAT Bio-Prüfungsvorbereitungsbuch, nicht aus der Prüfung selbst.
Leider werden selbst die besten Vorbereitungsbücher (und sie unterscheiden sich stark in der Qualität) oft von Leuten geschrieben, die mit dem eigentlichen Studiengebiet nicht vertraut sind. Sie leiden oft darunter, dass sie durch kopierte Fragen und Antworten aus anderen Quellen aufgefüllt werden. Die ironischerweise oft unter Verzerrungen leiden, wenn sie immer wieder bearbeitet werden. Deine Vorbereitungsbücher sind einfach falsch.
IMO fühlt sich E wie eine absolute Aussage an, als ob Mutationen die einzige Quelle genetischer Variationen wären. Ich hätte mich wahrscheinlich für C entschieden und argumentiert, dass E homologe Rekombination ausschließt
@Punintended Die Idee, dass Rekombination genetische Vielfalt schafft, ist ein weit verbreitetes Missverständnis (siehe zum Beispiel diese Rede von Sally Otto oder viele ihrer frühen Arbeiten). Einige Leute mögen Migration als Quelle der genetischen Vielfalt erwähnen, aber letztendlich sind es immer noch Mutationen, die diese genetische Vielfalt geschaffen haben, und Migration vermischt sie einfach (ein bisschen wie die Rekombination zwischen verschiedenen Haplotypen). Also, ja, es ist eine ziemlich absolute Aussage! Mit Mutation meine ich natürlich jede Art von Mutation (z. B. einschließlich großer Chromosomenduplikationen).
@Remi.b Das ist fair. Ich dachte auch an virale Transposition, die zu einer Mutation führt, wenn sie eine Stelle in der Mitte eines Gens wählt
Es ist wahr, dass Rekombination (virale Transposition und einige andere Konzepte) häufig Erreger von Mutationen sind.
Ich vermute, dass die im SAT-Vorbereitungsbuch abgedruckte Frage einen Tippfehler (oder eine Löschungsmutation) enthält. Wenn die Antwort auf Wahl E. lauten würde „ KEINE Quelle genetischer Variation“, wäre das eindeutig das Gegenteil der jüngsten Schlussfolgerungen. Da einige einzelne Nukleotidvarianten unter bestimmten Bedingungen eindeutig reversibel sind (vgl. Crick et al . Artikel über die Natur des genetischen Codes, veröffentlicht in der Zeitschrift Nature ~ 1962), ist die Person, die diese Frage verfasst hat, nicht ausreichend mit der wissenschaftlichen Literatur vertraut.

Mutationen sind einer von mehreren Gründen für genetische Variation, daher phänotypische Variation. Per Definition sind Mutationen Veränderungen des genetischen Codes und unvorhersehbare Veränderungen in Nukleotidsequenzen {in Nukleinsäuren (Level)}.

Also ja, Mutationen sind für Variationen verantwortlich, aber nicht immer, und nicht alle Mutationen führen tatsächlich zu Variationen. Stille Mutationen sind weder schädlich noch nützlich. Sie verbessern Organismen keineswegs. Andererseits sind unsinnige Mutationen leicht schädlich und können zum Tod führen.

Andere Variationsquellen sind:

  1. Unabhängige Anordnung von Chromosomen (meiotische Teilung) gemäß Mendels erstem Gesetz der unabhängigen Anordnung.

  2. Kreuzung von Bivalenten

  3. Umweltveränderungen, die anschließend zu vorteilhaften Mutationen führen.

Es hängt davon ab, ob. Eine Mutation in somatischen Zellen ist keine Quelle genetischer Variation, da sie nicht an die Nachkommen vererbt werden. Aber Mutationen in den Geschlechtszellen sind eine Quelle der Variation. Ihr Antwortschlüssel scheint sich der richtigen Antwort nicht sicher zu sein, da er besagt, dass das Gegenteil jeder Antwort, aber C, auf Mutationen zutrifft, aber dann mit Antwort E übereinstimmt. Auch wenn ein Teil der Frage fehlt, ist das, was Darwin dachte, nicht wirklich relevant . Mehr Nachkommen bedeuten auch mehr Chancen, dass Nachkommen eine Mutation tragen.

Ja, der Teil über Darwin war für mich auch verwirrend. Die Frage- oder Antwortmöglichkeiten enthielten keine Teile über seine Arbeit, daher verstand ich nicht besonders, warum sein Name in der Erklärung auftauchte ...

Diese Frage wurde falsch bewertet.

(A) Die Raten sind in den meisten Populationen tendenziell sehr hoch.

Das ist eine schlecht gestaltete Antwort. Über welche Bevölkerungsgruppen sprechen sie? Bei niederen Lebensformen (z. B. Viren und Bakterien) sind Mutationen die Hauptquelle genetischer Variation und treten häufig auf, wovon sie gedeihen (oft zu unserem Nachteil). Komplexe Lebensformen, insbesondere solche mit langen Lebenszyklen, weisen tendenziell viel geringere Mutationsraten auf.

(B) im Allgemeinen tödlich

Keine Debatte hier, offensichtlich falsch.

(C) irreversibel

Falsch falsch falsch. Keine Ahnung, was der Bewerter dachte, als dies als die "richtige" Antwort ausgewählt wurde. Es besteht immer die Möglichkeit, dass sich eine Basis in einer Art ändert und später in einem entfernten Nachkommen wieder zum Wildtyp zurückkehrt – allein durch Zufall.

(D) Nur bestimmte Genorte sind betroffen.

Keine Debatte hier, offensichtlich falsch. Mutationen können überall im Genom auftreten.

(E) Quelle der genetischen Variation

Dies sollte die richtige Antwort sein. Wenn Sie mit einem Haufen Bakterien beginnen (gleiche Art, kein Plasmidtransfer oder andere Spielereien erlaubt), können sie offensichtlich nur durch Mutationen neue Allele und Funktionalität erhalten.

Wenn Sie nun den Rekombinations- und Meiose-Ansatz betrachten: Sie brauchen immer noch Mutationen, um unterschiedliche Allele zu produzieren, die gemischt und angepasst werden können. Wenn jeder Mensch genau das gleiche* Genom hätte (der Einfachheit halber davon ausgehen, dass es nur 1 mögliches X-Chromosom und 1 mögliches Y-Chromosom in der Art gibt, erhalten Frauen 2 Kopien des genau gleichen X-Chromosoms, während Männer jeweils 1 von X und Y erhalten) , Sie können alles, was Sie wollen, in jeder Generation neu kombinieren, und jeder ist am Ende eine genetische Kopie des anderen (alle Unterschiede im Erwachsenenalter würden nur der Erziehung angekreidet, im Gegensatz zur Natur).