Kurze Antwort

Die Behauptung ist unklar, aber im Wesentlichen irreführend und falsch. Für Laien ist es meiner Meinung nach jedoch eine gute Annäherung, einfach zu glauben, dass Mutationen zufällig sind!

Hier auf Evolution verstehen ist eine großartige Informationsquelle darüber, was es bedeutet zu sagen, dass Mutationen zufällig sind

Lange Antwort

Was ist eine Mutation?

Mutation ist ein Ereignis, das eine Veränderung in der DNA-Sequenz verursacht, in der die Mutation aufgetreten ist. Es gibt verschiedene Arten von Mutationen, betrachten Sie zum Beispiel den folgenden Single Nucleotide Polymorphism ( SNP )

Ursprüngliche Sequenz

ATTATCTG

Sequenz nach Mutation des 3. Nukleotids

ATGATCTG

Beachten Sie, dass Mutationen viel drastischere Auswirkungen haben können, wie zum Beispiel die Vervielfältigung einer sehr langen DNA-Sequenz.

Vielleicht möchten Sie einen Blick auf Was ist die Definition einer Mutation? und schließlich Auswirkung der Mutation auf den Phänotyp .

Was kann zufällig sein?

Eine Variable kann zufällig sein. Ist der Begriff Mutation also eine Variable?

IST "MUTATION" EINE VARIABLE

Betrachten Sie zunächst diese Diskussion um den Begriff Haus. Sie können die Höhe des Hauses oder die Anzahl der Fenster und sowohl die Höhe des Hauses als auch die Anzahl der Fenster messen, sodass sowohl die Anzahl der Fenster als auch das Haus der Häuser Variablen sind, aber das Haus selbst keine Variable ist.

Eine Mutation ist ein Ereignis, aber genau wie beim Haus gibt es keine offensichtliche Zahl, die mit dem Begriff Mutationen verbunden ist. Die Anzahl der Mutationen, die bei einem Fortpflanzungsereignis auftreten, ist eine Variable. Die Effektgröße auf die Fitness einer Mutation ist eine Variable. Die Behauptung mutations are randomist also unklar, da wir nicht wissen, auf welche Eigenschaft der Mutation sich die Behauptung bezieht.

WAS IST ZUFÄLLIG

Um das Konzept der Zufälligkeit vollständig zu diskutieren, ist einiges an Mathematik und Philosophie erforderlich. Ich werde dies nicht versuchen und werde hier absichtlich einige grobe Vereinfachungen vornehmen.

Das Konzept der Zufälligkeit macht nur Sinn, wenn wir ein Modell formalisieren. Das Ergebnis des Werfens einer Münze mag Ihnen zufällig erscheinen, aber das trifft nur zu, wenn Sie davon ausgehen, dass Sie die Kräfte nicht kennen, die auf die Münze einwirken (die Bewegung des Daumens, die Geschwindigkeit des Windes usw.). Ein Physiker würde gerne einen Münzwurf als einen perfekt deterministischen (deterministisch = nicht zufälligen) Prozess betrachten.

Wenn ein Prozess deterministisch ist, bedeutet dies, dass es für eine gegebene Eingabe eine einzige mögliche Ausgabe gibt. Wenn ein Prozess stochastisch ist, dann gibt es mehrere (möglicherweise unendlich viele) mögliche Ausgänge. Nun, stochastisch bedeutet nicht fair oder gleichmäßig verteilt, und daher kann ein Prozess stochastisch sein, und dennoch können wir eine gewisse Vorhersagekraft darüber haben, welchen Wertebereich das Ergebnis wahrscheinlich annehmen wird. Zum Beispiel kann ein gewichteter Würfel bestimmte Zahlen häufiger ergeben, aber es ist immer noch zufällig, es ist nur so, dass die Verteilung der erwarteten Ergebnisse nicht gleichmäßig ist.

Um also über die Behauptung zu sprechen mutations are random, müsste man idealerweise ein Modell der Betrachtung vollständig spezifizieren.

ZUFÄLLIG WIE RICHTUNGSLOS

Oft meinen die Leute zufällig „richtungslos“ (oder „fair“). Dies ist eindeutig nicht das, was der Begriff zufällig bedeutet, aber ich werde dennoch den Fall von "Richtung" (oder "Fairness") erörtern, da dies oft das ist, was die Leute meinen. Wenn eine Mutation richtungslos ist, bedeutet dies, dass diese Mutation den Wert der Variablen eher nicht erhöht als verringert. Wenn beispielsweise die interessierende Variable die Größe des Individuums ist, ist es unter der Annahme, dass Mutationen wirklich richtungslos sind, nicht wahrscheinlicher, dass eine Mutation die Größe eines Individuums erhöht als verringert.

Ist die Anzahl der Mutationen zufällig?

VARIATION IN DER MUTATIONSRATE

Die Mutationsrate variiert dramatisch zwischen den Arten und entlang der Genome, grob gesagt ab einer Rate von$10^{−2}$zu einer Rate von$10^{-10}$Mutation pro Nukleotid. Beispielsweise sind Mikrosatelliten (wiederholte Sequenzen) hochgradig veränderlich.

AUSWIRKUNGEN VON SITUATIONEN IN DER NÄHE

Beachten Sie auch, dass die Mutationswahrscheinlichkeit eines bestimmten Nukleotids auch von den genauen Nukleotiden abhängt, die es umgeben (Rob Ness; Persönliche Mitteilung).

PLASTIZITÄT FÜR DIE MUTATIONSRATE

Die Mutationsrate ist bei einigen Arten (typischerweise von Pflanzen und Bakterien) auch ein plastisches Merkmal (und steht daher unter Selektion) ( Chary et al. 1993 ; Bjedov et al. 2003 ). Die Umgebung beeinflusst die Mutationsrate und die Umgebung kann von einigen Arten ausgewählt (Vermeidung) oder sogar von anderen konstruiert werden (Nischenkonstruktion).

ALTER DER ELTERN

Bei Vielzellern korreliert das Alter des Vaters auch mit der Anzahl neu übertragener Mutationen. Siehe den Beitrag Geschlechts- und altersspezifische Mutationsrate in Pflanzen (und seine Referenzen) für weitere Informationen.

EPIGENETIK

Epigenetische Veränderungen (betreffen nicht alle Arten) können auch die Mutationsrate beeinflussen und sogar beeinflussen, zu welchem ​​neuen Nukleotid das alte Nukleotid mutiert wird (mit einer bestimmten Wahrscheinlichkeit).

FAZIT

Viele Dinge beeinflussen die Mutationsrate. Die genaue Anzahl neuer Mutationen, die ein Nachkomme tragen wird, ist jedoch nicht vollkommen deterministisch.

Art der Mutationen

Mutationen sind eher Übergänge als Transversionen. Aber noch einmal, es ist kein perfekt deterministischer Prozess.

Auswirkung von Mutationen auf die Fitness

VERTEILUNG DER FITNESS-EFFEKTE

Unterschiedliche Mutationen haben unterschiedliche Auswirkungen auf die Fitness. Wir sprechen über die Verteilung von Fitnesseffekten (DFE).

Der DFE variiert von einer Sequenz zur anderen. In konservierten Sequenzen haben Mutationen tendenziell einen größeren Einfluss auf die Fitness.

SIND MUTATIONSAUSWIRKUNGEN AUF DIE FITNESS RICHTUNGSLOS?

Nein, die meisten Mutationen sind schädlich oder neutral. Nur wenige Mutationen sind vorteilhaft.

Auswirkung von Mutationen auf den Phänotyp

Auch hier sind einige Phänotypen empfindlicher gegenüber neuen Mutationen als andere. Die Zunahme der phänotypischen Varianz aufgrund von Mutationen in jeder Generation wird als Mutationsvarianz bezeichnet.

SIND MUTATIONSEFFEKTE AUF DEN PHÄNOTYP RICHTUNGSLOS?

Es kann der Fall sein, aber es muss nicht unbedingt wahr sein. Wenn Mutationen nicht richtungslos sind, spricht man von Mutationsbias (siehe zum Beispiel Eyre-Walker 1998 , Harr und Schloterrer 2000 oder Shah et al. 2010 ).

Fazit

Ja, es gibt eine gewisse Zufälligkeit bei vielen Variablen, die mit Mutationsereignissen verbunden sind. Es wäre jedoch falsch zu glauben, dass wir keine Vorhersagefähigkeiten in Bezug auf die Anzahl von Mutationen oder die Auswirkungen von Mutationen haben, es wäre falsch zu glauben, dass eine Mutation die Fitness eher erhöht als sie verringert, und es könnte falsch sein, dies zu glauben eine Mutation verstärkt ein phänotypisches Merkmal eher als es zu verringern.

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Informationsquelle in der Evolutionsbiologie

Understanding Evolution von Uc Berkeley ist ein guter, kurzer und sehr einführender Kurs in die Evolutionsbiologie.

Was wurde historisch mit zufälliger Mutation gemeint?

Ich bin kein Evolutionsbiologe, daher war ich überrascht, dass das Poster – von dem ich glaube, dass es das ist – den Ursprung des Begriffs nicht diskutiert. Als ursprünglich konzipierte „Mutation“ hätte nichts mit DNA zu tun haben können, da DNA bis zum Avery-Experiment im Jahr 1943 nicht als genetisches Material etabliert wurde genetische Ausstattung eines Organismus.

Ich habe eine Google Books-Ngram-Suche nach „Random Mutation“ mit dem unten gezeigten Ergebnis durchgeführt:

Beim Lesen der Bücher, die auftauchten, fand ich zwei Ausschnitte aus den Proceedings of the American Catholic Philosophical Association von 1907 :

Der reine Zufall, der Mutation verursacht , wird uns gesagt…

und

[…festgelegt] im Voraus. Wovon zufällige Mutation unterschieden werden kann

Leider ist dort nicht mehr Kontext verfügbar (die Vervollständigungen im zweiten Ausschnitt sind meine eigene Schlussfolgerung), aber es ist offensichtlich, dass „zufällig“ verwendet wird – nicht im streng mathematischen oder statistischen Sinne – sondern im Gegensatz zu „festgelegt“. Es hatte natürlich alles mit Evolution und Religion zu tun. Tatsächlich hat diese Art von Konzept des „Zufalls“ einen harten wissenschaftlichen Stammbaum: Einstein behauptete, wenn auch in einem anderen Zusammenhang, dass „Er [Gott] nicht mit Würfeln spielt“ . (Original Deutsch: Jedenfalls bin ich überzeugt, daß der nicht würfelt. )

Ein anderes Beispiel ist ein Biologie-Lehrbuch von 1937 :

Für einige Biologen lassen sich diese Evolutionstrends nicht ohne weiteres in eine Erklärung der Evolution durch zufällige Mutationen und natürliche Selektion einpassen. Folglich haben einige dieser Biologen, um sie zu erklären, Orthogenese-Hypothesen vorgeschlagen, ..

Und obwohl ich den Begriff Orthogenese noch nie getroffen hatte , deutet der Wikipedia-Eintrag darauf hin, dass es sich um eine religiöse oder quasi-religiöse Antithese zu Mutation und zufälliger Selektion handelt, bei der die Evolution von einer (übernatürlichen?) Kraft gesteuert wird.

Wie würde der Begriff von einem modernen Molekulargenetiker gesehen werden, der die Geschichte nicht kennt?

Vielleicht würde ein moderner Wissenschaftler, der sich des historischen Gebrauchs nicht bewusst ist und sich nicht für den historischen und seit langem etablierten Antagonismus zur Evolutionstheorie interessiert, zufällige Mutation als etwas wie das Folgende betrachten

Dass es eine gleiche Chance gibt, dass jedes Basenpaar im Genom eines Tieres einer Mutation unterzogen wird, daher gibt es eine gleiche Chance für Gene der gleichen Länge, eine Mutation zu durchlaufen.

Sind Mutationen wirklich zufällig?

Ja: im historischen Sinne des Begriffs – es gibt keine Hinweise auf eine lenkende Kraft.

Nein: Im modernen Sinne des Wortes gibt es Faktoren, die bestimmte DNA-Regionen anfälliger für Mutationen machen können als andere.

Der Poster erwähnt diesen Punkt in der Beantwortung seiner eigenen Frage, geht aber nicht näher darauf ein. Da ich mich vielleicht mehr mit Biologie auf molekularer Ebene befasse, werde ich einige Beispiele aus meinem eigenen Wissen geben und andere ermutigen, mehr beizutragen.

1. CpG-Dinukleotid- Mutationen

Es wird angenommen, dass der Mangel an diesen im menschlichen Genom auf ihre Methylierung zu 5-Methylcytosin zurückzuführen ist, das langsam spontan zu Thymin desaminiert.

2. Trinukleotid- Wiederholungsmutationen

Beispielsweise können sich CAG-Wiederholungen aufgrund von Fehlpaarungen beim Überkreuzen in der Länge ausdehnen.

3. Somatische Hypermutation in Immunglobulinen

Vielleicht ist dies nicht unbedingt relevant, da es in somatischen Zellen auftritt, aber es wird angenommen, dass es auf die DNA einwirkt, und es ist insofern von Interesse, als es auf eine bestimmte Region bestimmter Gene abzielt.

4. Mutations-Hotspots

Die Mutationshäufigkeiten variieren erheblich entlang der Nukleotidsequenzen, so dass sich Mutationen häufig an bestimmten Positionen konzentrieren, die als Hotspots bezeichnet werden

Ich entnehme dieses Zitat der Zusammenfassung einer Rezension von Rogozin und Palov in Mutation Research . Für den Volltext, der nicht frei verfügbar ist, wird der interessierte Leser an seine Universitätsbibliothek etc. verwiesen.