Ich weiß, dass Punktmutationen die Basensequenz eines Gens verändern können, indem sie ein spezifisches Codon verändern, das für eine bestimmte Aminosäure kodiert. Sind diese Mutationen rein zufällige Ereignisse, die auftreten, wenn DNA in eine Zelle kopiert wird? Können außerdem Umweltfaktoren eine Rolle bei der Anzahl der auftretenden Mutationen spielen?
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Können Umweltfaktoren eine Rolle bei der Anzahl der auftretenden Mutationen spielen?
Ja! Die Umweltfaktoren, die die Mutationsrate erhöhen, werden als Mutagene bezeichnet . Sie werden auf jeden Fall einen Blick in den Wikipedia-Artikel werfen wollen. Vielleicht möchten Sie auch die Wikipedia-Seite zur Mutagenese lesen
Einige Chemikalien erhöhen die Mutationsrate, physikalische Einwirkungen wie Strahlung erhöhen ebenfalls die Mutationsrate. Es gibt auch Viren, die Mutagene sind. Auch die Anzahl der Mutationen, die ein Organismus hervorbringt, kann phänotypisch plastisch sein. Beispielsweise wurde gezeigt, dass Pflanzen die Anzahl der Mutationen erhöhen, die sie als Reaktion auf eine stressige Umgebung produzieren. Der Grund (oder zumindest der häufig genannte Grund) ist, dass sie viele Mutationen produzieren, in der "Hoffnung", dass zumindest einer der Nachkommen eine vorteilhafte Mutation trägt und auch in diesem für die Eltern belastenden Umfeld sehr fit ist. Viele Viren und einige Bakterien wirken auch als Mutagene.
Sind diese Mutationen rein zufällige Ereignisse, die auftreten, wenn DNA in eine Zelle kopiert wird?
Mutationen sind zufällig in dem Sinne, dass es unmöglich ist, mit Sicherheit vorherzusagen, dass eine bestimmte Mutation an einem bestimmten Ort (Ort = Position im Genom) auftreten wird. Folglich ist es auch wahr, dass Mutationen in dem Sinne zufällig sind, dass es unmöglich ist, die Auswirkung einer zukünftigen Mutation auf den Phänotyp (und auf die Fitness) vorherzusagen. Die Mutationsrate variiert im gesamten Genom. Typischerweise neigen wiederholte DNA-Sequenzen dazu, eine höhere Mutationsrate zu haben. Außerdem verursachen Transposons viele Mutationen und Regionen in der Nähe von Transposons haben eine höhere Mutationsrate. Aber auch hier sollten Sie sich die oben verlinkten Wikipedia-Seiten genau ansehen.
Beachten Sie, dass eine vollständige Antwort erfordern würde, sich mit der Terminologie des Begriffs "Zufall" zu befassen, was selbst eine Frage der Philosophie ist. Wenn der Begriff zufällig verwendet wird, ist es immer wichtig, genau zu spezifizieren, was genau gemeint ist (was in der Frage nicht getan wird), da man argumentieren könnte, dass seit dem Urknall alles deterministisch war.
Es gibt viele verschiedene Arten (sozusagen „Skalen“ und Mechanismen) von Mutationen im Genom.
Vielleicht bezog sich Ihre Frage wirklich auf Basismutationen, aber ich möchte eine interessante Nebensache hinzufügen (die auch darauf hinweist, wie wichtig es ist, den Begriff „Mutation“ zu klären):
Es gibt Mutationen, die Sie nicht zufällig nennen würden; die bei Patienten mit manchen Erkrankungen immer wieder auftreten. Durch die Untersuchung von Patienten mit Charcot-Marie-Tooth 1A (und anderen Krankheiten) identifizierten Genetiker Strukturen im Genom, die als „Plattformen“ für groß angelegte Mutationen, dh chromosomale Umlagerungen, fungieren.
Bestimmte Stellen im Genom sind reich an segmentalen Duplikationen , paralogen Segmenten des Genoms, die relativ groß sein können (1–400 kb), Gene enthalten können und eine sehr hohe Identität (> 90 %) aufweisen, wodurch sie anfällig für Rekombinationen sind.
Das Vorhandensein von segmentalen Duplikationen (SDs) erzeugt eine lokale genomische Instabilität; eine Neigung zur Rekombination, die Umlagerungen verursacht - der Begriff "genomische Störung" wurde für Krankheiten geprägt, die aus diesen Umlagerungen entstehen.
Diese genomischen Störungen sind typischerweise Gendosisungleichgewichte. Im Fall von Charcot-Marie-Tooth 1A enthält die Duplikation einer Region zwischen 2 SDs ein an der Myelinisierung beteiligtes Gen. Die Deletion dieser Region verursacht eine weitere Neuropathie. Hämophilie A kann durch die Inversion einer Region zwischen 2 SDs verursacht werden, die teilweise innerhalb eines langen Gens liegt, das einen Gerinnungsfaktor codiert. Die Inversion zerstört die Exons vollständig.
Lesen Sie hier mehr: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1226196/
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