Warum hat das menschliche Chromosom 19 die zweithöchste Anzahl an proteinkodierenden Genen?

Während Chromosom 19 nur das 19. größte autosomale Chromosom ist, enthält es 1440 proteinkodierende Gene und hat somit die zweithöchste Anzahl von proteinkodierenden Genen aller menschlichen Chromosomen.

Zum Vergleich: Würde man naiverweise die gleiche Dichte an proteinkodierenden Genen wie auf chr1 annehmen, das die höchste absolute Anzahl an proteinkodierenden Genen aufweist (2109), würde man für chr19 mit ~540 proteinkodierenden Genen rechnen.

Die x-Achse dieses Diagramms hebt die erhöhte Dichte von proteinkodierenden Genen auf Chromosom 19 hervor ;Die x-Achse hebt die erhöhte Dichte von Genen auf Chromosom 19 hervor.

Ich glaube nicht, dass es eine Antwort auf das "Warum" gibt.
Innerhalb jeder natürlichen Population wird es Ausreißer geben. Das Verteilungsdiagramm, das Sie zeigen, hat einen langen Schwanz, was zu erwarten ist. Suchen Sie zum Beispiel nach Diagrammen zur Verteilung der Körpergröße, und Sie werden sehen, dass 90 % der Werte in einem ziemlich kleinen Bereich liegen, aber die 5 % auf beiden Seiten reichen ziemlich weit, da es an beiden Enden extreme Ausreißer gibt .
Da extreme Ausreißer in natürlichen Populationen oft etwas Besonderes sind, und da eine von über 1000 Genen stark gegen möglichst viele unabhängige Zufallsereignisse sprechen würde, war ich neugierig, ob es etwas Besonderes an chr 19 oder seinen Genen gibt, das eine solche vergleichsweise hohe begünstigen könnte Gendichte.
Nun, eine sehr grobe Analogie-Antwort ist, dass zufällige Mutationen kein sehr effizienter Weg sind, um das Genom zu erstellen, genau wie das zufällige Antippen der Tastatur kein sehr effizienter Weg ist, Computercode zu schreiben, Sie werden am Ende mit Variationen in der Effizienz von Skripte
Paraloge Gene liegen normalerweise auf verschiedenen Chromosomen, was zeigt, dass die chromosomale Position nicht unbedingt durch die De-novo-Mutation / Bildung eines Gens auf einem bestimmten Chromosom gegeben ist.
Ich denke, dass OP Recht hat, dass es hier etwas zu erklären gibt (dh die Standard-Nullmodelle für die Genverteilung über das Genom würden einen solchen Ausreißer nicht vorhersagen), aber ich denke, dass niemand die Antwort kennt.
@WYSIWYG Ich denke, "warum" bedeutet in diesem Fall "wozu Ereignisse geführt haben".

Antworten (2)

Dieses Nature - Papier aus dem Jahr 2004 von Jane Grimwood et al. trägt zumindest wesentlich dazu bei, die Frage des OP zu beantworten. Kurz gesagt: Es gab übermäßig viele Duplikationen, insbesondere während eines Ereignisses vor 30-40 Millionen Jahren, sowie während eines viel jüngeren Ereignisses. Diese Duplikationen sind uncharakteristischerweise eher intrachromosomal als interchromosomal. Außerdem enthält Chromosom 19 viele Immunoglobin-ähnliche Paraloge: eine Art Gen, für das es eindeutig evolutionär anpassungsfähig ist, sich einer schnellen Duplikation zu unterziehen, gefolgt von einer zufälligen Mutation, da sie eine Rolle bei der Anpassung an potenzielle Antigene spielen.

Interessant ist, dass nicht nur der Spitzenreiter 19, sondern auch 16 und 17 einem ähnlichen Trend folgen. Vielleicht könnte ihre Größe das beste Gewichts-/Längenverhältnis sein, um eine sichere Replikation zu gewährleisten? Was dann zu erklären wäre, wäre 18, so weit links. Das könnte sein, wenn 18 neuer ist, resultierend aus der Spaltung eines größeren Chromosoms oder der Fusion zweier kleinerer, noch keine Zeit hat, eine größere Anzahl von Genen zu akkumulieren, begünstigt durch die Vorteile der "positionellen Koevolution der Gene" (falls solche Ding existiert).

Warum hat das menschliche Chromosom 19 die zweithöchste Anzahl an proteinkodierenden Genen?
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