Frage zu autosomal rezessiven Allelen

Ich hatte eine Hausaufgabe, die ich nicht lösen konnte.

Es sagt aus:

Eine Frau hat Mukoviszidose in ihrer Familie und wollte kein Kind haben, das an der Krankheit litt. Sie und ihr Ehepartner ließen sich genetisch testen und beraten. Sie wurde positiv als Trägerin getestet und ihr Ehepartner wurde negativ getestet, und ihr erstes Kind wurde mit Mukoviszidose geboren. Erklären Sie, wie das passieren konnte.

Das macht keinen Sinn, weil das Körbchenquadrat wäre:

EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN a EIN a EIN a

Dies besagt, dass es keine zwei rezessiven Allele gibt, die Mukoviszidose verursachen können.

Nun, wenn die Frage vollkommen richtig ist, dann ist meiner Meinung nach die einzige verbleibende Alternative MUTATION.

Antworten (2)

Wenn wirklich Mukoviszidose nur in Homozygoten exprimiert wird, dann sind hier einige mögliche Erklärungen:

  • Mutation
    • sehr unwahrscheinlich
  • Autobefruchtung
    • sehr unwahrscheinlich
  • Falsch negativ beim Testen des Vaters
    • Wegen der Test-False-Negative-Rate. @kmm hat unten einen sehr interessanten Kommentar abgegeben. Er sagte, dass gemäß diesem Artikel 75 % der Mutationen, die Krankheiten codieren, einem Muster entsprechen (Deletion von 3 Basenpaaren). Die anderen 25 % der krankheitskodierenden Mutationen werden im Standardtest möglicherweise nicht erkannt. Wenn ja, ist es sehr wahrscheinlich, dass die Testdurchführung beim Vater falsch negativ war. Es würde sich lohnen, die Tests, die normalerweise durchgeführt werden, um dies zu bestätigen, weiter zu untersuchen.
    • Wegen menschlichem Versagen. Der Labormitarbeiter könnte versehentlich zwei Proben vertauschen oder vor der PCR versehentlich fremde DNA einführen (vorausgesetzt, der Test wird durch Sequenzierung durchgeführt).
    • Ich habe keine Ahnung von der Wahrscheinlichkeit, dass so etwas eintritt!
  • Trisomie
    • Das geht davon aus, dass eine Trisomie, die zwei rezessive Allele hat, die für Krankheit kodieren, und ein dominantes Allel, das für Gesundheit kodiert, zu einem Individuum führt, das die Krankheit ausdrückt!
    • Das Gen für Mukoviszidose liegt auf Chromosom 7. Trisomie 7 ist extrem selten, wenn ich mich nicht irre.
  • Der Vater ist nicht der Vater!
    • Laut verschiedenen Studien werden zwischen 5 % und 20 % der Menschen nicht von dem Mann gezeugt, den sie für ihren Vater halten.
    • Laut dieser Quelle beträgt die Häufigkeit der Krankheit in Großbritannien 1/2500. Unter der Annahme eines Hardy-Weinberg-Gleichgewichts sollte die Häufigkeit des für die Krankheit kodierenden Allels sein p = 0,02 .
    • Die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby von einem anderen Mann stammt und dass das Baby die Krankheit ausdrückt, ist
      a ⋅ ( 2 ⋅ p ⋅ ( 1 − p ) 4 + p 2 2 )
      , wo a ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby von einem anderen Mann gezeugt wurde (sagen wir 10%) und p ist die Häufigkeit des für die Krankheit kodierenden Allels (0,02). Die Teilung durch 2 und 4 ergibt sich aus der Wahrscheinlichkeit, dass der (richtige) Vater und die Mutter beide für die Krankheit kodierenden Allele übertragen. Diese Wahrscheinlichkeit ist gleich
      0,1 ⋅ ( 2 ⋅ 0,2 ⋅ ( 1 − 0,2 ) 4 + 0,2 2 2 ) = 0,01
      Dies scheint bei weitem die wahrscheinlichste Erklärung zu sein! Hinweis: Dies setzt voraus, dass die Mutter heterozygot ist (die Krankheit nicht ausdrückt), andernfalls wäre die Wahrscheinlichkeit 0,02.
Ich würde der Liste auch "menschliches Versagen" hinzufügen, eine Person, die das Ergebnis verändert, zB durch Verunreinigung der Probe oder einen Rechtschreibfehler beim Abschreiben des Ergebnisses. Dies könnte überraschend wahrscheinlich sein – jemand, der übermäßig müde ist oder einen schlechten Tag hat.
Ja, ich habe irgendwie "menschliches Versagen" in den False Negative-Punkt aufgenommen. Ich werde es deutlicher machen
Es sind wahrscheinlich die falschen Negative. Laut ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2014829 haben 75 % der Träger das Standardmuster. Die anderen 25 % werden wahrscheinlich nicht routinemäßig getestet (was viele verschiedene Muster darstellen könnte).

Ich fragte meine Biologielehrerin und sie sagte, wenn der Vater kein Träger ist, muss er die Krankheit haben. Der Vater ist also aa.

Sie sollten Ihrem Lehrer sagen, dass das eine schrecklich formulierte Frage ist - "negativ" bedeutet definitiv nicht, dass sie die Krankheit haben! Überhaupt nicht dein Fehler.
Die Frage kam aus dem Buch, das wir benutzen, und sie sagte auch, es sei eine schlechte Frage.
Nun, diese Antwort beantwortet Ihre Frage nicht! Es beantwortet sie unter der Annahme, dass die wahre Bedeutung der Frage anders war als das, was tatsächlich geschrieben wurde! Ich bin mir also nicht ganz sicher, ob dies als Antwort akzeptiert und nicht gekennzeichnet werden sollte, obwohl ich zustimme, dass Ihr Lehrbuch höchstwahrscheinlich nicht erwartet hat, dass Sie probabilistische Berechnungen durchführen, und es tatsächlich eine sehr einfache, schrecklich schlecht geschriebene Frage war.
Ich habe die Frage direkt aus dem Buch kopiert, und es ist nur Biologie der 11. Klasse. Rechnen haben wir nicht gelernt.
Frage zu autosomal rezessiven Allelen
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