Sind Gene gleichmäßig über das Genom verteilt?

Nein sind sie nicht. Eine hohe Gendichte korreliert mit dem GC-Gehalt. Die meisten Gene befinden sich in GC-reichen Isochoren , die nicht gleichmäßig verteilt sind (wie bei jedem Karyotyp zu sehen ist). Es wird auch durch direkte Sequenzanalyse gezeigt (Gendichte in Rot, GC-Gehalt in Grün):

Venteret al. weiter sagen:

Diese Inhomogenität, das Nettoergebnis von Jahrmillionen der Vervielfältigung von Säugetiergenen, wurde als „Wüstenbildung“ des Wirbeltiergenoms beschrieben. Warum gibt es geclusterte Regionen mit hoher und niedriger Gendichte, und sind diese Unfälle der Geschichte geschuldet oder durch Selektion und Evolution getrieben?

Wüstenbildung bezieht sich auf diesen Artikel von Ohno aus dem Jahr 1985:

Die Nettofolge von Hunderten von Millionen Jahren kontinuierlicher Genverdopplung ist die Wüstenbildung der euchromatischen Region moderner Wirbeltiere; der durchschnittliche Abstand zwischen noch funktionierenden Genorten wird immer länger.

Dies scheint darauf hinzudeuten, dass diese Wüsten das Ergebnis einer Genduplikation und einer anschließenden Degeneration zu Pseudogenen sind, obwohl dies sicherlich nicht die einzige Ursache ist. Ich bin mir nicht sicher, ob Ihre letzte Frage oder die von Venter et al. habe noch eine Antwort. Dieses neuere Papier bietet einige interessante Ideen (Referenzen der Kürze halber entfernt):

Vor mehr als 20 Jahren postulierte Ohno (1985) die Wüstenbildung der euchromatischen Region der Genome der höheren Wirbeltiere aufgrund kontinuierlicher Genduplikationsereignisse, gefolgt von einer Degeneration neu entstandener Genkopien in ihrer Evolutionsgeschichte. Erst mit der ersten Veröffentlichung der vollständigen Sequenz des menschlichen Genoms im Jahr 2001 bestätigte sich Ohnos Vorhersage der Existenz solcher Wüsten. Ein weiterer Mechanismus, um ein Ungleichgewicht von Genwüsten zwischen Chromosomen zu erzeugen, könnten große intrachromosomale Duplikationen sein, aus denen sich anscheinend einige säugetierspezifische Genwüsten entwickelt haben. Die funktionelle oder evolutionäre Bedeutung von Genwüsten ist jedoch noch nicht vollständig verstanden. Auf den ersten Blick scheinen Genwüsten aufgrund des Fehlens von proteinkodierender DNA ohne biologische Funktionen zu sein. Trotz dieses, Es wurde gezeigt, dass einige Genwüsten wichtige regulatorische und manchmal ultrakonservierte Regionen für benachbarte Gene enthalten, die über große Entfernungen funktionieren. Darüber hinaus legen die Beobachtung stabiler Genwüsten mit homologen flankierenden Genen (häufig Transkriptionsfaktoren), die über lange Evolutionsdauern erhalten bleiben, sowie die Existenz zahlreicher konservierter nichtgenischer Sequenzen in Säugetiergenomen nahe, dass Genwüsten nicht nur genomische Schrottplätze sind, sondern stattdessen könnte von funktionaler Bedeutung sein. Einige Genwüsten können jedoch ohne merkliche phänotypische Auswirkungen gelöscht werden. Somit bleibt unklar, ob die ungleichmäßige Akkumulation von Genwüsten in eutherischen Chromosomen, die die stärkste Ursache für das beobachtete relative Fehlen einer NG/LC-Beziehung in den Genomen von Plazenta-Säugern zu sein scheint, ist einfach ein Nebenprodukt ihrer Genomentwicklung und möglicherweise der langfristigen Abnahme der Populationsgröße, wie die Anreicherung von Genwüsten entlang der evolutionären Linie nahelegen würde, die zu Säugetieren führt. Die bevorstehenden detaillierten Rekonstruktionen der Genome der Vorfahren von Wirbeltieren werden zur Klärung dieser Punkte beitragen.

Alternativ könnte dieses besondere architektonische Merkmal eutherischer Genome mit einigen ihrer morphologischen, physiologischen, neurologischen und kognitiven evolutionären Innovationen verbunden sein, möglicherweise durch die Regulierung von Genen mit wesentlichen Funktionen in der Entwicklung. Kürzlich wurde die Hypothese aufgestellt, dass regulatorische Elemente in Genwüsten bei der Regulation von Kerngenen von Wirbeltieren eine Rolle spielen. Darüber hinaus sind ungefähr 20 % der konservierten nichtkodierenden Elemente eutherianisch-spezifisch. Somit könnte die ungleichmäßige Verteilung von Genwüsten selbst durch ein zugrunde liegendes Muster einer ungleichmäßigen Verteilung einiger Kerngene in Plazentagenomen verursacht werden. Diese Hypothese sollte in Zukunft überprüft werden.