Bezugnahme auf die homologen Chromosomen

Es existiert ein Koordinatensystem aus Chromosomen wie "12p11.3". In diesem System reicht der erste ganzzahlige Bereich von 1 bis 23, dh es werden homologe Chromosomen als Paar angenommen. Wenn wir zwischen homologen Chromosomen unterscheiden wollen, wie beziehen wir uns dann auf jedes einzelne des Paares? Ist es möglich festzustellen, ob ein Chromosom eines Paares homologer Chromosomen vom Vater oder von der Mutter stammt?

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Die zytogenetische Notation scheint sich auf Teile des Chromosoms zu beziehen, wenn sie karyotypisiert werden , wenn die Chromosomen in der Metaphase kondensiert sind. Wenn ja, denke ich, dass Sie FISH verwenden können, um nach Teilen des mütterlichen oder väterlichen genetischen Inhalts auf dem Chromosom zu suchen. Es sieht so aus, als könnten Sie matund verwenden pat, um sich auf ein mütterliches oder väterliches Chromosom zu beziehen.

Ob ein Chromosom mütterlich oder väterlich ist, lässt sich in den meisten Fällen ohne Kenntnis der Genomsequenz von Mutter und Vater nicht feststellen (mit einigem zusätzlichen Aufwand; siehe unten).

Es gibt bestimmte Ausnahmen und dazu gehören Chromosomen, die geprägte Gene tragen . Beispielsweise wird das H19-Gen auf Chromosom-1 mütterlich geprägt, dh die väterliche Kopie wird durch DNA-Methylierung zum Schweigen gebracht. Ebenso gibt es viele eingeprägte Gene; eine Liste der geprägten Gene finden Sie hier .

Eine Technik namens Bisulfit-Sequenzierung (auch MeDIP-seq ) kann verwendet werden, um methylierte Regionen im Genom zu finden, aber die Kartierung von Chromosomen unter Verwendung dieser Methylierungsinformationen ist nicht einfach. Sie müssen eines dieser beiden tun:

  • Trennen Sie die Chromosomen, bevor Sie auf Methylierung prüfen
  • Identifizieren Sie eine variable Region in der Nähe der Methylierungsstelle, die durch FISH erkannt werden kann . (Es ist schwierig, solche Regionen in homologen Chromosomen zu finden, da die Unterschiede gering sind und FISH sie nicht auflösen kann.)

Mit dem X-Chromosom ist es möglich, auf relativ einfache Weise herauszufinden, welches väterlich ist, aber diese Überprüfung muss im Neugeborenenstadium erfolgen (wenn die Plazenta noch vorhanden ist). Siehe diesen Beitrag.