Warum sind X-chromosomale Krankheiten bei Frauen seltener, wenn Frauen sowieso eine X-Chromosom-Inaktivierung haben?

Ich habe diesen Beitrag gelesen, bin aber immer noch etwas verwirrt darüber. Entwickeln sich nicht alle Gewebe im menschlichen Körper aus denselben Zellen im Embryo? Wenn dem so ist, sehe ich nicht, wie das Zellmosaik körnig genug sein sollte, um die Tatsache zu verbergen, dass die Hälfte der weiblichen Zellen nicht richtig funktioniert. Zum Beispiel stammen alle Leberzellen aus derselben Zelle im Embryo, die ein inaktiviertes X hat. In diesem Fall besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass die weibliche Leber funktionsgestört ist. Ich würde also vorhersagen, dass einige Frauen X-chromosomale Störungen aufweisen würden, selbst wenn sie heterozygot sind, aber ich habe noch nie davon gehört, dass dies der Fall ist ...

Stellen Sie sich ein bestimmtes Organ in Ihrem Körper (wenn Sie eine Frau sind) wie das Muster einer Glückskatze vor

Antworten (1)

Barr-Körperchen (X-Chromosom-Inaktivierung) bilden sich nicht im anfänglich befruchteten Embryo – es ist nicht so, dass ein X-Chromosom inaktiviert wird und dieselbe Inaktivierung dann an die Tochterzellen weitergegeben wird. Vielmehr erfolgt die Inaktivierung des X-Chromosoms in differenzierten Zellen von Zelle zu Zelle. Beachten Sie, wie die akzeptierte Antwort auf die von Ihnen verlinkte Frage erwähnt, dass verschiedene Zelllinien unterschiedliche X-Chromosomen-Inaktivierungsmuster aufweisen werden – mit anderen Worten, die Inaktivierung erfolgt später in den Differenzierungs- und Proliferationsprozessen, als Sie meiner Meinung nach annehmen.

Um Ihr Beispiel zu verwenden: Die Leberzellen stammen nicht alle von einer pluripotenten (undifferenzierten) Zelle mit einem inaktivierten X-Chromosom ab, sondern stammen von dieser pluripotenten Zelle ab und werden dann einer X-Chromosom-Inaktivierung unterzogen.

Obwohl die Jury wissenschaftlich gesprochen über die Mechanismen der Auswahl des zu inaktivierenden X-Chromosoms uneinig ist, wurde postuliert, dass eine Art von Entscheidungsfindung auf dieser zellulären Ebene stattfinden kann, was zu einer höheren Wahrscheinlichkeit führt, dass das beschädigte Chromosom inaktiviert wird schädliches Chromosom, falls vorhanden.

Unabhängig davon, wie die akzeptierte Antwort auf die von Ihnen verlinkte Frage erwähnt, sind die 50% der funktionsfähigen Zellen, die aus einer zufälligen oder zufälligen X-Chromosom-Inaktivierung resultieren, in der Regel ausreichend für die Bedürfnisse des Körpers.

Lassen Sie mich wissen, ob dies Ihre Frage beantwortet!