Gibt es phänotypisch sichtbare Beispiele für Genverknüpfungen beim Menschen?

Gibt es Beispiele für zwei "sichtbare" oder "offensichtliche" phänotypische Merkmale beim Menschen, die a priori nicht miteinander verwandt sind, die aber aufgrund ihrer genetischen Verbindung aufgrund ihrer Nähe auf einem Chromosom dazu neigen, zusammen vererbt zu werden (dh ihre Vererbungswahrscheinlichkeiten sind korreliert)?

Ich weiß, dass die Blütenfarbe und Kornform von Erbsen genetisch miteinander verbunden sind , aber gibt es ähnliche Beispiele beim Menschen?

Antworten (1)

Geschlechtsbindung wäre das kanonische Beispiel.

Mit anderen Worten, Menschen mit phänotypisch männlichen oder weiblichen Geschlechtsmerkmalen haben nicht zufällige genetische Vorlieben für bestimmte X-chromosomale Merkmale wie Hämophilie, Farbenblindheit, Duchenne-Dystrophie usw.

Andere klassische Beispiele wären jedoch die Verbindung zwischen Blutgruppenantigenen und Magengeschwüren .

Einen allgemeinen Überblick darüber, wie Kopplung historisch in der humangenetischen Forschung verwendet wurde, finden Sie hier .

Die verlinkte Abhandlung über Blutgruppen/Magengeschwüre stammt aus dem Jahr 1954 und hinter einer Paywall. Angesichts der Tatsache, dass die Ursache von Magengeschwüren für weitere 40 Jahre oder so nicht geklärt wurde und kein Gen ist, glaube ich nicht, dass es wirklich zu der Frage hier passt.
Die Geschlechtsverknüpfung zählt sicherlich, aber ich denke, es gibt einen großen Unterschied zur genetischen Verknüpfung von Genen auf Nicht-Geschlechtschromosomen. Wenn ich das richtig verstehe, ist ein chromosomaler Crossover ziemlich häufig zwischen homologen Chromosomen, also sind Gene weit entfernte Loci auf demselben Chromosom, die ziemlich unabhängig vererbt werden, weil es eine hohe Wahrscheinlichkeit gibt, dass ein chromosomaler Crossover zwischen diesen Loci auftritt, also ist die Genverknüpfung eher die Ausnahme als die Regel auf Nichtgeschlechtschromosomen. Aber ein chromosomales Crossover ist viel seltener zwischen X- und Y-Chromosomen, weil sie nicht homolog sind (außer am ..
pseudoautosomonale Regionen). Also, wenn ich das richtig verstehe, ist die Genverknüpfung eher die Regel als die Ausnahme für Gene auf den Geschlechtschromosomen, also ist es nicht so überraschend, aber es ist eher die Ausnahme von den Geschlechtschromosomen.
@tparker Die ungefähre genetische Länge menschlicher Chromosomen beträgt etwa 100 CentiMorgans, also haben ungefähr zwei Gene auf einem bestimmten Autosom eine Wahrscheinlichkeit von fünfzig zu fünfzig, miteinander verbunden zu werden - nicht so außergewöhnlich.
@Armand Ich werde bemerken, dass der Beitrag des Fragestellers als Beispiel Phänotypen von Erbsen erwähnte, von denen 1905 festgestellt wurde, dass sie verknüpft sind (unter Bezugnahme auf das verknüpfte Wiki-Beispiel) - es ist nicht so, als ob die mechanistische Grundlage dieser verknüpften Phänotypen aussortiert wurde! Asker scheint hier nicht an der Beweislast der Kausalität interessiert zu sein. Ihre Aufforderung lautet "Vererbungswahrscheinlichkeiten sind korreliert". Außerdem habe ich eine frei verfügbare Version des Magengeschwür-Papiers gefunden und die Antwort bearbeitet, um sie einzuschließen.
@MaximilianPress Die Erbsen-Phänotypen waren tatsächlich direkt auf unterschiedliche, aber miteinander verbundene Gene zurückzuführen. Blutgruppen und Magengeschwür-Assoziationen scheinen plausibel auf dasselbe Gen zurückzuführen zu sein, in diesem Fall wäre keine genetische Verknüpfung beteiligt, sondern eher Pleiotropie.
@Armand- interessant, mir war die direkte funktionale Beziehung nicht bewusst. Ich werde nach anderen Beispielen suchen.