Ein nicht verwandtes Paar hat eine Tochter und einen Sohn mit der gleichen seltenen Erkrankung. Kein Elternteil hat offensichtliche Anzeichen der Erkrankung, aber die Mutter des Vaters (Großmutter väterlicherseits) und ihr Bruder haben die gleiche Erkrankung. Wählen Sie den wahrscheinlichsten Vererbungsmodus aus:
- A. X-gebunden
- B. Autosomal rezessiv
- C. Autosomal dominant
- D. Multifaktoriell
- E. Mitochondrien
Die richtige Antwort ist C. Aber ich bin verwirrt, warum es autosomal dominant sein sollte, wenn kein Elternteil den Phänotyp hat. Ich dachte, es könnte autosomal-rezessiv sein, obwohl dieser Modus normalerweise keine Familienanamnese hat, nur weil die Großmutter väterlicherseits und ihr Bruder beide die Krankheit hatten, und dies mit dem horizontalen Muster übereinstimmt, das mit autosomal-rezessiver Vererbung verbunden ist . Um autosomal dominant zu sein, müsste die Krankheit unvollständig penetrant sein, was ein weniger wahrscheinliches Szenario zu sein scheint, als dass sie autosomal rezessiv ist.
Kann jemand erklären, warum es dominant und nicht rezessiv ist?
Danke!
Ich denke, diese Frage ist nicht zu beantworten, ohne die Häufigkeit der schädlichen Allele in der Bevölkerung zu kennen. Es gibt keine Möglichkeit zu beurteilen, ob eine unvollständige Penetranz wahrscheinlicher oder weniger wahrscheinlich ist als eine unentdeckte Mutation auf der mütterlichen Seite. Da die Frage die Familie der Mutter überhaupt nicht erwähnt und nur die des Vaters, deutet dies für mich darauf hin, dass die Verfasser der Frage nicht möchten, dass Sie denken, dass auf der Seite der Mutter etwas nicht stimmt. Das würde es bei unvollständiger Penetranz dominant machen.
A. X-gebunden
Es ist möglich. Es ist jedoch unwahrscheinlich. Es wird behauptet, dass der Zustand selten ist, und da die Tochter ihn trägt, bedeutet dies, dass die Mutter Trägerin gewesen sein muss. Da auch die Großmutter väterlicherseits den Zustand ausdrückt, bedeutet dies, dass beide Elternteile ihn getragen haben müssen. Es ist daher etwas unwahrscheinlich. Wir würden den Zustand hauptsächlich bei Männern sehen, aber viel weniger Fälle bei Frauen.
B. Autosomal rezessiv
Es ist tatsächlich möglich. Als A, ist es jedoch unwahrscheinlich. Da der Zustand selten ist, ist es unwahrscheinlich, dass beide Elternteile der Großmutter väterlicherseits das mutierte Allel trugen und auch die Mutter der beiden Kinder das mutierte Allel trug. Ich würde es daher eher für unwahrscheinlich halten. Wenn wir mehr Informationen hätten (wie z. B. die Häufigkeit der Erkrankung und/oder wie viele Geschwister die Großmutter väterlicherseits stört), könnten wir eine bessere Meinung über die Wahrscheinlichkeit von „B.“ haben. ist die gute Antwort.
C. Autosomal dominant
Nein, das kann nicht sein, da keiner der Eltern die Bedingung ausdrückt
D. Multifaktoriell
Der Begriff "multifaktoriell" ist mir etwas unklar. Es könnte bedeuten, dass es Umweltvarianzen gibt und/oder es könnte bedeuten, dass es mehrere Loci gibt, die die Vererbung dieses Zustands beeinflussen (mit eventuell einer gewissen Epistase). All dies ist durchaus möglich und wahrscheinlich (siehe unten).
E. Mitochondrien
Es ist unwahrscheinlich, da 1) die Krankheit selten ist und 2) die Mutter des Vaters die Krankheit ausdrückte. Der Vater hat die mtDNA nicht weitergegeben (da mtDNA nur von der Mutter vererbt wird).
Bei der überwiegenden Mehrheit der von uns betrachteten phänotypischen Zustände wird die Vererbung von mehreren SNPs kontrolliert, und es gibt eine gewisse Umgebungsvarianz ungleich Null (d. h. die Erblichkeit unterscheidet sich von 1; siehe diesen Beitrag ).
Meiner Meinung nach ist die Frage schwer zu beantworten, nicht weil es eine schwierige Frage ist, sondern weil ihr Informationen (und Klarheit) fehlen. Wenn ich wirklich antworten müsste, würde ich wahrscheinlich "multifaktoriell" antworten.
Autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz kann zum Beispiel ziemlich häufig sein
Spastische Paraplegie 3, autosomal dominant; SPG3A
Hypophosphatämische Rachitis, autosomal dominant; ADHR
Es besteht auch die Möglichkeit des Mosaizismus beim Vater. Überprüfen Sie OMIM auf unvollständige Penetranz und autosomal dominant, um eine Vorstellung zu bekommen.
De Novo