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Die Bedeutung des Polymorphismus

Um zu verstehen, welche Generation rückgekreuzt werden muss, ist es wichtig, dass Sie verstehen, warum wir polymorphe Loci benötigen.

Wenn mindestens ein Locus homozygot ist

Wenn ein Rekombinationsereignis zwischen zwei Loci stattfindet, von denen mindestens einer homozygot ist, würden Sie nichts sehen. Betrachten Sie zum Beispiel die folgenden Strangsequenzen in einem diploiden Individuum

-----A-----B----
-----a-----B----

Unabhängig davon, ob ein Rekombinationsereignis auftritt oder nicht, werden die beiden möglichen Chromosomen an einen Nachkommen weitergegeben

-----A-----B----
-----a-----B----

Daher können Sie nicht sagen, ob eine Rekombination stattgefunden hat.

Wenn beide Loci heterozygot sind

Betrachten Sie nun die folgende Person

-----A-----B----
-----a-----b----

Wenn zwischen den beiden interessierenden Loci kein Rekombinationsereignis aufgetreten ist, werden die beiden möglichen Chromosomen weitergegeben

-----A-----B----
-----a-----b----

Wenn andererseits ein Rekombinationsereignis zwischen den beiden interessierenden Loci stattgefunden hat, dann sind dies die beiden möglichen Chromosomen, die weitergegeben werden

-----A-----b----
-----a-----B----

Daher können Sie feststellen, ob eine Rekombination stattgefunden hat oder nicht.

Statistik der Rekombination

Darunter ist ein bisschen Mathematik. Diese Gleichungen dienen hauptsächlich der Neugier, da man die Antwort verstehen kann, ohne die Mathematik dahinter zu verstehen.

Definitionen von$r$und$M$

Sie werden zwischen zwei verschiedenen Statistiken verwirrt

• Die Rekombinationsrate$r$zwischen zwei Orten
  • $r$ist die Wahrscheinlichkeit dafür, dass zwei Sequenzen, die an zwei Loci gefunden wurden, nach der Rekombination im selben Gameten verbleiben. Diese Wahrscheinlichkeit kann nicht größer als 0,5 ($0 \le r \le 0.5$).
• Die Entfernung in Morgans$M$(oder häufiger in centiMorgans) zwischen zwei Loci
  • $M$ist die erwartete Anzahl von Überkreuzungen, die zwischen den beiden Loci auftreten.

Morgans und centimorgans

Sie werden feststellen, dass ich eher in Morgans als in Centimorgans spreche, was in der Literatur ungewöhnlich ist, aber es hilft, die Intuition dessen zu vermitteln, was es bedeutet. wenn$M= 150$centimorgans$= 1.5$Morgans, dann ist die erwartete Anzahl von Überkreuzungen zwischen den beiden Loci 1,5. Nachfolgend finden Sie einige weitere Erklärungen zu diesen beiden Definitionen mit einigen Zeichnungen :)

Fallstudie mit Loci AundB

Während$M$und$r$eng verwandt sind, sie sind nicht genau dasselbe. Betrachten Sie die folgende Sequenz mit den Loci AundB

---[A]------------------[B]---

Nehmen wir an, die beiden Loci sind sehr weit voneinander entfernt und$M=2$. Die Wahrscheinlichkeit genau zu haben$k$Überkreuzungen ist daher durch eine Poisson-Verteilung mit Rate gegeben$M=2$

$$P(k) = \frac{e^{-M}M^k}{k!}$$

Sagen wir für einen bestimmten Fall so$k=1$(ein einzelnes Crossover trat auf). Diese Überkreuzung wird unten durch ein „/“ dargestellt

---[A]-------------/----[B]---

Hier werden deutlich die beiden Sequenzen an den Loci Aund Bgetrennt. Sagen wir das jetzt$k=2$(zwei Kreuzungen traten auf).

---[A]---/-----/--------[B]---

Hier bleiben, selbst wenn Überkreuzungen aufgetreten sind, die beiden Sequenzen an den Loci Aund Bzusammen. Nur die Sequenz zwischen den beiden Kreuzungen stammt vom homologen Chromosom.

Beziehung zwischen$r$und$M$- in Worten

Sie sehen es vielleicht aus dem vorherigen Abschnitt. Die Wahrscheinlichkeit$r$dieser beiden Loci Aund Bdurch Rekombination getrennt zu werden, ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine ungerade Anzahl von Rekombinationsereignissen zwischen ihnen auftritt (in Kenntnis dessen$M$ist die erwartete Anzahl von Überkreuzungen).

Beziehung zwischen$r$und$M$- in Gleichung

Lassen Sie uns zuerst die Wahrscheinlichkeit berechnen$p_{even}$dass eine gerade Anzahl von Übergängen auftritt. Diese Wahrscheinlichkeit ist gerecht

$$p_{even} = \sum_{k = 0}^{\infty}{e^{-M}M^{2k} \over (2k)!}$$

, wo ich gerade die Konstante hinzugefügt habe$2$Vor$k$sowohl im Zähler als auch im Nenner. Mit etwas Algebra und Trig kann man das zeigen

$$p_{even} = \sum_{k = 0}^{\infty}{e^{-M}M^{2k} \over (2k)!} = e^{-M}\sum_{k = 0}^{\infty}{M^{2k} \over (2k)!} =$$

$$e^{-M} \: cosh(m) = e^{-M}\left ( \frac{e^{M} + e^{-M}}{2}\right ) = {1 + e^{-2M}\over 2}$$

Wie,$r = p_{odd} = 1 - p_{even}$,

$$r = 1 - {1 + e^{-2M}\over 2} = {1 - e^{-2M}\over 2}$$

Auf geht's! Wir haben unsere Beziehung zwischen$r$und$M$! Lassen Sie es uns grafisch darstellen

Beziehung zwischen$r$und$M$- auf einem Diagramm

Ich habe gerade die obige Gleichung in Mathematica ( Plot[y = (1 - Exp[-2 M ])/2, {M, 0, 5}]) grafisch dargestellt.

Hier ist das gleiche Diagramm, aber auf niedrigere Werte von gezoomt$r$und$M$( Plot[y = (1 - Exp[-2 M ])/2, {M, 0, 0.1}])

Wir sehen deutlich aus der Grafik, dass für niedrige Werte von$M$, wie$M$steigt$r$steigen quasi linear ($M≈r$). Für größere Werte von$M$,$r$steigt immer noch an, aber langsamer und langsamer bis zum Erreichen einer Asymptote/eines Plateaus an$\frac{1}{2}$.$r$tatsächlich zwischen 0 (wann$M=0$) und$\frac{1}{2}$(Wenn$M=\infty$).

Beachten Sie, dass die Summe der Wahrscheinlichkeiten jeder gerade ist$k$in einer Poisson-Verteilung immer kleiner oder gleich 0,5 ist, ist eine interessante mathematische Tatsache für sich!

Ja so funktioniert das soweit ich weiß

Da der theoretische Teil ziemlich einfach ist. Je nachdem, welche Gene sich auf demselben Chromosom befinden, ist die Wahrscheinlichkeit geringer, dass sie während der Meiose getrennt werden

Betrachten Sie ein einfaches Beispiel

---------A--b-----c----de----- ----------------f

Lassen Sie dies ein Seil mit 6 Punkt sein Ein Schnitt in der Mitte sorgt dafür, dass sie getrennt werden. Wenn du es dir noch einmal ansiehst ... ist die Wahrscheinlichkeit, dass d, e getrennt wird, EXTREM gering

Das ist das Prinzip der VERBINDUNG

Lassen Sie mich jetzt sagen, dass Gen a für groß, b für blau und f für buschig steht ... (verurteilen Sie die Charaktere nicht)

Nun, wenn dies ein Teil eines Chromosoms auf dem Elternteil ist und Meiose stattfindet, wissen wir alle, dass auch das Crossing-over hier ein Phänomen ist

Jetzt werden beim Überqueren ... a und f mit Sicherheit getrennt, sodass sie unabhängig voneinander sortiert werden und dem Mendel-Gesetz gehorchen

Aber wenn wir über a und b sprechen, können sie in den verschiedenen Gameten getrennt werden oder auch nicht

Je näher sie sind, desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie getrennt werden, und desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie in demselben Gameten vorkommen, und desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie in denselben Nachkommen exprimiert werden (vorausgesetzt, sie sind dominant).

Nehmen wir an, wir kreuzen blau groß (dominant) mit grünem Zwerg (rezessiv). Wie Sie wissen, wird f1 blau groß sein (bitte keine unvollständige oder Co-Dominanz).

Nun, wenn ich dieses blaue Hoch nehme und es mit dem elterlichen grünen Zwerg kreuze

Sie werden eine sehr hohe Anzahl blauer großer und grüner Zwerge haben (denken Sie daran, dass es Allele des GLEICHEN GENS gibt ... UND GLEICHE LOCI BESETZT) (daher ..... hohe Wahrscheinlichkeit, dass beide zusammen im selben Gameten vorkommen)

Daher ist die Anzahl der Rekombinanten, die Sie erhalten, sehr gering (blauer Zwerg und grüner Großer ... da die Wahrscheinlichkeit, dass diese Charaktere in verschiedene Gameten eindringen, sehr gering ist).

Daher können wir schlussfolgern, dass je höher die Anzahl der Rekombinationen .... desto höher die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Gene trennen, was einen größeren Abstand zwischen den Genen impliziert.)

Daher impliziert eine höhere Rekombinationsfrequenz einen größeren Abstand zwischen den 2 verknüpften Genen

Ich hoffe, Sie haben das Konzept verstanden und kämpfen nicht darum, es als Kraft zu verstehen. Danke