Wie viele Rekombinationsereignisse gibt es pro Generation beim Menschen?

Ich suche nach einer Referenz, die mir sagt, wie viele Rekombinationsereignisse beim Menschen von einer Generation zur nächsten auftreten. Angenommen, das menschliche Genom ist eine 3,3 GigaBases lange DNA-Sequenz, wie viele Rekombinationsereignisse finden Sie und wie viel DNA wird ausgetauscht? Liegt es in der Größenordnung von 0,1 %, 1 % oder 10 %?

Antworten (3)

Berechnung der Umschlagrückseite

Die Definition des Zentimorgans ist, dass es die Länge der DNA in einem Chromosom ist, die einer 1%igen Wahrscheinlichkeit entspricht, dass ein Crossover auftritt.

In menschlichen Chromosomen 1 cM = ca. 1 Mbit/s.

Ihr Wert für die Länge der DNA im Genom = 3,3 Gbp = 3300 MBp

Komplikationen wie die Poisson-Verteilung ignorieren:

1 cM entspricht einer Wahrscheinlichkeit von 1 % Chance einer nachweisbaren Überkreuzung. Nachweisbar, weil nur eine ungerade Anzahl von Überkreuzungsereignissen zwischen 2 genetischen Markern als Rekombination beobachtet werden kann, aber gerade Zahlen unerkannt bleiben. Daher wird die tatsächliche Crossing-Over-Chance relativ zum cM-Wert verdoppelt. Wenn 1 cM = 2 % tatsächliche Crossover-Wahrscheinlichkeit, gibt es im Durchschnitt 1 Crossover pro 50 cM oder pro 50 Mbit/s

Daher Crossovers pro menschlichem Genom = 3300/50 = 66 oder ungefähr 2-4 pro Chromosom

Diese Vermutung kommt empirischen Daten nahe:

Wirkliche Daten Geben Sie hier die Bildbeschreibung ein

Diese hier entnommene Tabelle zeigt die Anzahl der Chiasmen pro Chromosom für 8 menschliche Zellen. (Beachten Sie, dass es glaubte, dass es mindestens ein Chiasma pro Chromatidenpaar geben muss, da sie eine strukturelle Rolle spielen.)

Die durchschnittlichen Chiasmen pro Chromosom für jedes Chromosom können abgeschätzt werden, indem die Zahl in der letzten Spalte durch 8 dividiert wird. Diese variieren von (aggressiv gerundet) 3,5 für Chr 1 und Chr 2 bis 1 für Chr 20. Also meine Rückseite -Hüllkurvenberechnung scheint eine vernünftige Antwort geliefert zu haben.

Wie viel DNA wird ausgetauscht? Ich bin mir nicht sicher, ob diese Frage gut zu dem Bild passt, das sich aus diesen Zahlen ergibt.

„Im Durchschnitt treten auf jedem Paar menschlicher Chromosomen während der meiotischen Teilung I zwischen zwei und drei Crossover-Ereignisse auf“, so Molecular Biology of the Cell. 4. Auflage von Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Der Einfachheit halber nennen wir das 2,5 Ereignisse pro Paar.

Jedes dieser Paare bildet letztendlich 4 Gameten. Jedes Ereignis verbindet ein Chromosom mit einem anderen, sodass jedes einzelne Ereignis 2 Chromosomen mit einem Ort hinterlässt, an dem ein Ereignis stattgefunden hat. Das bedeutet, dass es in den 4 Chromosomen in 4 verschiedenen Gameten, die von einem einzelnen Paar produziert werden, (im Durchschnitt) insgesamt 5 Stellen gibt, an denen ein Rekombinationsereignis stattgefunden hat. Im Durchschnitt hat dann jedes Chromosom 5/4 oder 1,2 Stellen, an denen ein Crossover-Ereignis stattgefunden hat.

Jeder menschliche Gamet hat 23 Chromosomen. Zwei Gameten (1 Ei, 1 Spermium) vereinigen sich zu einem Embryo. Dieser Embryo hat 23 Chromosomenpaare oder insgesamt 46 (außer in Fällen bestimmter Chromosomenanomalien). Daher wäre eine erste Schätzung, dass es über einen gegebenen Satz von 46 Chromosomen hinweg 1,2 mal 46 oder 55,2 Stellen geben würde, an denen im Durchschnitt eine Rekombination stattfindet.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Frage 3,3 Giga-Basenpaare im menschlichen Genom zitiert. Während dies eine vernünftige Schätzung für die Größe eines vollständigen menschlichen Genoms sein mag, hat jeder Mensch zwei Kopien jedes Chromosoms und daher zwei vollständige Kopien des menschlichen Genoms. Wikipedia gibt an, dass dies derzeit auf 6,5 Milliarden Basenpaare (6,5 Giga-Basenpaare) geschätzt wird. Diese Unterscheidung ist bedeutsam, da die Rekombination während der Gametenbildung bei Frauen signifikant häufiger ist als bei Männern , so dass das in einer menschlichen Eizelle gefundene Genom viel mehr Rekombinationsereignisse aufweisen wird als ein Samenzellgenom, daher gilt der Durchschnitt nur für die gesamten 6,5 Giga-Basenpaar-Genom.

Die Frage nach der "Menge an DNA, die durch Rekombination ausgetauscht wird", ist nicht wirklich gültig, da die Gesamtmenge an DNA in jeder der vier bei der Meiose produzierten Gameten genau die gleiche Menge ist, die in der ursprünglichen Elternzelle nach der DNA-Replikation enthalten war ( aber vor der Meiose habe ich zwei Tochterzellen produziert). Von keinem Basenpaar kann gesagt werden, dass es durch Rekombination ausgetauscht wurde oder nicht.

„Jeder Mensch hat zwei Kopien von jedem Chromosom und damit zwei vollständige Kopien des menschlichen Genoms“ – ich glaube, dass sich der Begriff „menschliches Genom“ auf beide Chromosomensätze zusammen bezieht, sodass jeder Mensch nur ein menschliches Genom hat.

Das ist nicht einfach zu beantworten, da es von vielen Faktoren abhängt. Sie ist zum Beispiel abhängig von der Region des Genoms (es gibt Hotspots). Ich habe eine Doktorarbeit gefunden, die hier ins Detail geht und die auch jede Menge interessanter Referenzen hat:

Wie viele Rekombinationsereignisse gibt es pro Generation beim Menschen?
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