Embryonale Zellen, wann kann man sie in vivo nachweisen? (Um eine vollständige Genomsequenzierung durchzuführen)

Wie üblich lautet die Antwort "es kommt darauf an, was Sie meinen". Es gibt ein großes bestehendes Feld ( pränatale genetische Diagnostik ), das versucht, genetische Krankheiten bei Föten mit verschiedenen Technologien zu diagnostizieren. Diese Technologien werden weiter unten in den Punkten 2 und 3 beschrieben, wobei Punkt 1 eine etwas akademische Aussage über die technischen Möglichkeiten der Genomtechnologie in reinen Forschungsumgebungen ist, die derzeit für medizinische Anwendungen nicht wirklich relevant sind.

Auf die ursprünglich gestellte Frage fallen mir 3 verschiedene Antworten ein:

1. Mit der derzeit verfügbaren Sequenzierungstechnologie kann man die vollständige Genomsequenz eines Menschen nie gut genug kennen, um alle potenziell schädlichen Varianten zu sehen. Das „fertige“ menschliche Referenzgenom weist tatsächlich Lücken und Fehler auf, die ständig korrigiert werden. Weitere Informationen darüber, was „fertig“ bedeutet, finden Sie hier . Es existiert nur eine Anordnung eines menschlichen Chromosoms von Telomer zu Telomersoweit ich weiß, und das ist nur das X-Chromosom. Selbst wenn man akzeptiert, dass diese beste verfügbare Technologie gut genug ist, hängt sie auch von Dingen wie der Fähigkeit ab, viele hochmolekulare DNA zu isolieren, was es sehr schwierig macht, die Menge an Zellen zu erreichen, die man von einem Neugeborenen ohne hoch gewinnen könnte invasive Verfahren wie z. B. die Entnahme von fötalem Gewebe in vivo. Meine Vermutung ist, dass selbst eine Amniozentese sehr schwer wäre, gute HMW-DNA zu bekommen.

2. Mit der derzeit verfügbaren Sequenzierungstechnologie können Sie jedoch sehr früh testen, sofern Sie IVF verwendet haben , mindestens bereits im 100-Zell-Stadium (wahrscheinlich früher). Dies ist eine riskantere Methode, bei der viele Informationen fehlen, die Ihnen jedoch ausreichend Informationen liefert, um Aneuploidien oder andere sehr offensichtliche Varianten zu diagnostizieren.

3. Alternativ können Sie zellfreie fötale DNA bereits ab 7 Wochen (oder möglicherweise früher) screenen. Dies beinhaltet jedoch nicht das Isolieren von Zellen, so dass es möglicherweise nicht das ist, woran Sie denken. Es sind etwas bessere Informationen als das Präimplantationsscreening, aber eher schlechtere Informationen, als Sie von ganzen Zellen erhalten können.

Wahrscheinlich ist keine davon genau die Antwort, die Sie wollen, aber es ist auch eine weniger einfache Frage, als es auf den ersten Blick scheint: a) Zellen zu bekommen ist schwierig und wahrscheinlich nicht notwendig für die aktuelle Technologie, und b) die Technologie ist eigentlich nicht so gut wie allgemein beworben.