Sind SNPs und Allele dasselbe?

Es scheint ziemlich schwierig zu sein, darauf eine Antwort zu finden. Sind SNPs dasselbe wie Allele?

Antworten (1)

Allele sind Variationen desselben Locus, der für ein Protein (Gen) kodiert. Diese Allele können in verschiedenen Formen auftreten, von denen eine SNP ist. Zum Beispiel entsteht Sichelzellenanämie aus einem Allel des Beta-Globin-Gens, das eine Änderung von A zu T hatte. Währenddessen hat das O-Allel für das ABO-Gen, das Ihre Blutgruppe bestimmt, ein fehlendes Nukleotid (G), das führt zu einem Frameshift im Gen und einem Funktionsverlust. Allele werden also durch SNPs verursacht, können aber auch auf Deletionen, Additionen, Insertionen und andere genetische Veränderungen zurückzuführen sein. Beachten Sie, dass SNPs nicht immer zu neuen Allelen führen. Manchmal treten sie in nicht codierenden Bereichen auf und es passiert nichts.

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SNPs müssen nicht genspezifisch sein, aber dies diente der Einfachheit halber.

@Artem hat die Antwort gut ergänzt, ich zitiere sie hier:

„Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) sind Single Nucleotide Variants (SNVs) mit einer Populations-Allelhäufigkeit von mehr als 1 %. Allele sind alle Varianten derselben DNA-Position, einschließlich SNVs, Insertionen/Deletionen oder strukturellen Varianten und mit jeder Häufigkeit ." - @Artem

Das Allel muss nicht in der codierenden Region liegen
Ich habe zwei Anmerkungen: 1. Ein SNP ist nur eine Substitution, richtig? 2. Ein Allel kann allgemeiner als Variation in einem Abschnitt eines Gens definiert werden, richtig? Ich nehme an, dass @student deshalb angibt, dass Allele in nicht codierenden Regionen der DNA vorkommen können, und das macht jetzt Sinn, da wir wissen, dass diese Abschnitte tatsächlich nützlich sind.
@Mathematiker SNP ist auch als Unterstation bekannt. 2. Ja, aber das muss nicht in einem Genkodierungsgebiet liegen. Irgendwo im Genom ist okay.
Bitte fügen Sie Ihrer Antwort einige Referenzen hinzu.
Was ist die Grundlage für die Behauptung von @Artem, dass SNPs mit einer Häufigkeit von mehr als 1% auftreten müssen? Es kann sich um eine allgemeine Vereinbarung auf diesem Gebiet handeln – ich weiß es nicht –, aber wenn ja, ist eine Referenz erforderlich, um dies zu belegen.