Derzeit ist es möglich und für eine Person nicht so teuer, sein Genom zu haben. Dies ist im Allgemeinen nützlich, um zu verstehen, wie das Leben funktioniert. Aber wie ist dies in der Praxis für die bestimmte Person zu diesem Zeitpunkt nützlich?
Eine menschliche Genomsequenz kann große Deletionen und Insertionen im Genom aufdecken und würde die Genotypen sowohl gemeinsamer als auch privater (seltener bis sehr seltener) kleiner Polymorphismen (z. B. SNPs) und SSRs (einfache Sequenzwiederholungen) ergeben. Aus diesen Informationen kann man etwas über einige Neugiermerkmale lernen (z. B. das Erkennen von Spargelmetaboliten im Urin, langsam oder schnell zuckende Muskeln, lockiges vs. nicht lockiges Haar) und, was noch wichtiger ist, über das Krankheitsrisiko. Auch Ahnen- und Verwandtschaftsverhältnisse können erlernt werden, wie beispielsweise in einer Halbgeschwisterbeziehung.
Da viele Krankheiten polygen sind und zahlreiche Loci jeweils kleine Beiträge zur Varianz leisten, wird es sehr schwierig, das Ausmaß des erhöhten oder verringerten Risikos vollständig zu beschreiben. Mit anderen Worten, wir kennen noch nicht alle Spieler und können daher ihren Beitrag zum Krankheitsrisiko nicht mit voller Zuversicht abschätzen. Dieses Problem wird durch Epistasis und Gen-Umwelt-Wechselwirkungen weiter verschlimmert. Epistasis ist eine Gen-Gen-Interaktion (Gen-Gen-Gen usw.), so dass die Gene A und B getrennt keinen Beitrag zum Phänotyp (Krankheitsrisiko) leisten, sondern dies in Kombination tun – sagen wir bei ab/ab-Individuen. Eine Gen-Umwelt-Interaktion kann so beschrieben werden, dass ein Allel nur dann mit einem erhöhten Risiko verbunden ist, wenn ein Umweltfaktor (z. B. Bewegung, Fett in der Ernährung, Sonneneinstrahlung, Sauerstoffspannung (Höhe) usw.)
Der stärkste Prädiktor für Krankheitsrisiko, -beginn und -fortschritt ist jedoch die Familienanamnese. Eine Genomsequenz nähert sich dieser Geschichte (natürlich stammt die Hälfte Ihres Genoms von Ihrer Mutter und die Hälfte von Ihrem Vater), bleibt jedoch in Bezug auf komplexe Merkmale ziemlich uninterpretierbar. Sie können ein paar Varianten tragen, die ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen darstellen, aber was ist mit den anderen etwa hundert Loci, die ebenfalls einen kleinen Beitrag zu diesem Leiden leisten? Sicher, wenn wir genau wüssten, was diese anderen Hundert sind und wie viel sie jeweils beitragen und ob sie miteinander oder mit der Umwelt interagieren. Es entsteht ein unvollständiges Bild.
Bei seltenen Krankheiten und veränderten Genomen (z. B. bei Krebs im Vergleich zu normalen) werden große Fortschritte gemacht, um entweder die geringe Anzahl defekter Gene (seltene Krankheiten) oder die für unkontrolliertes Wachstum ausgenutzten Wege (Krebs) zu identifizieren. In dieser Hinsicht ist viel zu lernen und wird schneller, aber noch in Jahren messbar, Anwendung in der Klinik finden.
Wie ist die Genomsequenz jetzt nützlich? Es gibt mehrere Tests, die darauf beruhen, einzelne Mutationen zu identifizieren, die zu Krankheiten führen oder mit einem schlechten Ansprechen auf Medikamente verbunden sind. Wenn das gesamte Genom sequenziert ist, können sie alle auf einmal identifiziert werden, und es ist billiger, als diese diagnostischen Tests einzeln durchzuführen. Die Sequenzierung des Genoms gibt Ihnen also Informationen darüber, ob Sie mit bestimmten Krankheiten rechnen müssen, und eine Liste von Medikamenten, die Sie nicht einnehmen sollten, sozusagen als Versicherung.
Die Sequenzierung ermöglicht es Ihnen auch, etwas über Ihre Abstammung zu erfahren, was besonders für Menschen aus Ländern mit einer langen Einwanderungsgeschichte wie den USA interessant sein kann.
Welchen Nutzen hat die Genomsequenz mittelfristig? Viele Krankheiten (einschließlich vieler Krebsarten) werden nicht durch einzelne Mutationen verursacht, sondern durch eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Risikofaktoren, die einen bestimmten Schwellenwert überschreiten. Die Genomsequenz lässt also nur erkennen, ob eine Person ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krankheiten hat, nicht aber, ob sie es bekommen wird. An sich sind diese Informationen nicht sehr nützlich. Es wurde jedoch kürzlich angedeutet, dass ein pauschales Krebs-Screening aufgrund der Nebenwirkungen und Kosten im Zusammenhang mit der Behandlung falsch positiver Ergebnisse (die Sie erhalten, wenn Sie eine ausreichende Anzahl von Personen untersuchen) möglicherweise nicht die beste Idee ist. Hier kann die Genomsequenz helfen zu identifizieren, wer gescreent werden sollte.
Wie ist die Genomsequenz langfristig nützlich? Je mehr Genome sequenziert werden und je mehr Phänotypen und Krankheiten damit in Verbindung gebracht werden, desto besser werden die Vorhersagen und desto einfacher wird es für die Grundlagenforschung, zu verstehen, wie Mutationen Krankheiten verursachen/beeinflussen. Daher kann es äußerst nützlich und informativ sein, das Genom jetzt sequenzieren zu lassen für die Menschen, die ihr Genom in fünf Jahren sequenzieren lassen.
Ich nehme an, einige Leute würden ihr Genom nicht so sehr sequenzieren lassen, weil "Meine Familie eine Vorgeschichte von Herzerkrankungen hat - welche Risikofaktoren habe ich geerbt?" sondern für "Ich habe mein Genom auf dieser DVD - ist das nicht toll?".
Der Grund, warum ich das vermute, ist, dass ich gehört habe, dass es Dienste gibt, die es Europäern ermöglichen, herauszufinden, von welcher der "Sieben Töchter Evas" sie stammen, was mehr auf Neugier als auf medizinische Informationen zu beruhen scheint.
Niko
Larry_Parnell