Menge an Heterozygotie

Wie viele Loci im menschlichen Genom sind heterozygot? Wie sieht es mit anderen Arten aus?

EDIT:
Ich habe mich gefragt, wenn man zum Beispiel die gesamte Weltbevölkerung betrachtet, wie viele der menschlichen Gene tatsächlich zwei oder mehr verschiedene Allele haben oder umgekehrt, welche Gene jeder teilt, weil es keine unterschiedlichen Versionen davon gibt. Da dies nicht klar zu sein scheint, betrachte ich eine Mutation in einem einzelnen Individuum nicht als Allel, nehme ich vielleicht 1% Vorkommen bei allen Individuen als Anfang? Ich bin aber kein Biologe...

Mit Loci meine ich alles, was Sie für sinnvoll halten. Auch hier meine ich nicht einzelne Basen, sondern eher so etwas wie die klassische Idee eines Gens. Aber ich freue mich über alles, was Sie mir sagen können.

Bitte erläutern Sie Ihre Frage. Betrachten Sie Heterozygotie als das Vorhandensein von zwei kontrastierenden Allelen in einem diploiden Individuum oder das Vorhandensein von zwei verschiedenen Allelen für ein Merkmal im Genom der Art?
in diploiden Organismen kann theoretisch jeder Locus heterozygot sein.
Bitte fügen Sie keine Wörter hinzu, nur um Ihren Beitrag lang genug zu machen, um den Qualitätsfilter zu passieren. Wenn die Website Ihre Frage nicht akzeptiert, ist dies normalerweise ein Indikator dafür, dass Sie nicht genügend Informationen angeben.
Ich habe mich gefragt, wenn man zum Beispiel die gesamte Weltbevölkerung betrachtet, wie viele der menschlichen Gene tatsächlich zwei oder mehr verschiedene Allele haben, oder umgekehrt, welche Gene alle teilen, weil es keine unterschiedlichen Versionen davon gibt. Da dies nicht klar zu sein scheint, betrachte ich eine Mutation in einem einzelnen Individuum nicht als Allel, nehme ich vielleicht 1% Vorkommen bei allen Individuen als Anfang? Ich bin aber kein Biologe...

Antworten (2)

Wenn Sie eine tatsächliche Zahl wollen, kommt es (natürlich) darauf an. Zunächst einmal, was ist Ihre Definition von Loci? Dieser Begriff ist weit gefasst und kann so ausgelegt werden, dass er alles bedeutet, von großen Megabasen langen Genen bis hin zu jeder einzelnen Base.

Davon abgesehen stellt sich heraus, dass es einige ernsthafte Fälle von Homozygotie (ROH, was bedeutet, dass lange Regionen des Genoms homozygot sind) in menschlichen Populationen gibt. Dies wird natürlich von Population zu Population und unter Outbred-Individuen stark variieren. Dieses Papier enthält einige ERSTAUNLICHE Zahlen, die es wert sind, überprüft zu werden, aber etwas komplizierter sind. Hier ist eine Tabelle aus diesem Papier , die ebenfalls ganz ausgezeichnet ist; Sehen Sie sich auch Abbildung 3 an .

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BEARBEITEN

Ihre neue/bearbeitete Frage ist eigentlich sehr schwer zu beantworten. Betrachten Sie als extremes Beispiel das menschliche Leukozyten-Antigen ; Einige haben Hunderte oder Tausende von Allelen, aber wenn Sie für jedes homozygot wären, wäre es schlecht (Krankheitsanfälligkeit), aber ansonsten würde es Ihnen gut gehen.

Auch hier hängt es davon ab, was Sie als Allel oder Locus betrachten. Die meisten Studien betrachten Single Base Changes (SNPs), weil sie 1. einfach und 2. nützlich sind. Es stellt sich heraus, dass es viele dieser einzelnen Änderungen gibt . Das Human HapMap-Projekt arbeitet hart daran und hat kürzlich einen Datensatz mit 3,1 Millionen dieser SNPs veröffentlicht, unter 270 Individuen aus verschiedenen Populationen, ungefähr einer pro Kilobase. In ähnlicher Weise veröffentlichte das 1000-Genome -Projekt kürzlich einen enormen Variationskatalog von fast 1.110 Individuen in 14 Populationen. Beide Projekte konzentrierten sich auf Hauptvarianten.

Die beste Antwort, die ich Ihnen aus diesen Studien geben kann, ist, dass innerhalb einer bestimmten Population zwei beliebige DNA-Stränge zu etwa 80 % identisch sind, von denen etwa 0,5 % durch direkte Beziehung bestehen (Tabelle 5). Diese Zahlen variieren stark zwischen den Populationen , bei Yoruba Nigerianer sind am vielfältigsten, gefolgt von Weißen aus Utah und dann Han-Chinesen und Japanern aus Tokio. Dies ist nur ein Durchschnitt über das gesamte Genom, da angebliche funktionelle Unterschiede vergleichsweise selten sind, wobei über 85 % der proteinverändernden Veränderungen sehr selten sind ( < 0,5 % Frequenz).

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass fast jede einzelne Website, die wir kennen, irgendwo mehr als eine Version hat . Die meisten Merkmale sind sehr komplex und werden von vielen Genen beeinflusst, sodass sogar ähnliche Erscheinungen von sehr unterschiedlicher Genetik herrühren können. Individuen neigen dazu, hochgradig heterozygot zu sein, selbst wenn Populationen insgesamt eine begrenzte Heterozygotie aufweisen. Die Paarung eines einzigen Geschwisterpaares kann massive Defekte hervorrufen, was zeigt, wie notwendig unsere Heterozygotie ist. Jeder von uns hat Dutzende von großen, tödlichen Mutationen (meistens Deletionen), die dank Heterozygotie normalerweise keine Rolle spielen.

Danke für deine Antwort. Ich bin jedoch kein Biologe, und ich habe keine Ahnung, wovon diese Papiere sprechen, oder was eine Reihe von Homozygotie ist, oder wie ich anhand Ihrer Daten eine Antwort auf meine Frage finden kann. Würde es Ihnen etwas ausmachen, meine bearbeitete Frage zu lesen und ein wenig näher darauf einzugehen? Ich frage mich, wie viele der menschlichen Gene so wichtig sind, dass es fatal ist, eine andere Version als alle anderen zu haben; Grob gesagt, wie viel von dem, was wir eigentlich sind, sind unsere Eltern und wie viel ist bloß menschlich
@Bananach Ich habe versucht, das etwas besser zuzuordnen, es ist eine komplexe Frage. Meine Zusammenfassung am Ende versucht, eine kurze Antwort für Sie zu sein.
Danke noch einmal. Mich interessieren Aussagen wie „Das Genom von Mensch und Schimpanse ist zu 98% gleich“ und was sie eigentlich bedeuten.
@Bananach: Vielleicht sollten Sie sich diese Frage ansehen: Teilen Menschenaffen und Menschen 99 % der DNA oder 99 % der Gene? Was ist der Unterschied? . Wenn das nicht ausreicht, könnten Sie eine weitere Frage stellen, um auf das Problem einzugehen.
eigentlich wirft das nur mehr Fragen auf. Was meinen Sie damit, einen Locus zu teilen? Was tun, wenn beim Menschen eine Base gelöscht wird? (dann unterscheiden sich alle folgenden Basen im direkten Vergleich zu den Schimpansenbasen). Erlauben Sie, dass die gleichen Gene an verschiedenen Loci in den verschiedenen Arten vorhanden sind? Wie vergleicht man die unterschiedlichen Häufigkeiten von Allelen an einem Ort? (Vielleicht haben Menschen 99% Allel A und 1% Allel B und Schimpansen umgekehrt. Zählt es immer noch als dasselbe?) Zusammenfassend scheint mir ein Prozentsatz überhaupt keinen Sinn zu machen
und mit "du" meine ich nicht dich, sondern den allgemeinen Biologen, der DNA vergleicht :)
@Bananach Du hast absolut recht, Prozent macht wirklich keinen Sinn. Es ist praktisch und beliebt in der Presse, aber Ausrichtungen sind komplexer als ein einfacher Bruch. Zu Ihrem Punkt: Ich habe eine fantastische Präsentation gesehen, in der ich einmal versuchte zu zeigen, dass das, was Menschen von Schimpansen trennte, nicht Mutationen, sondern Deletionen waren.
OK danke. Ich glaube, das hat dazu geführt, dass ich Biologie in der Schule nicht mochte. Je mehr du über eine Sache lernst, desto weniger verstehst du sie :)

Die Anzahl möglicher Genotypen von nur wenigen Loci ist groß und lässt sich mit der Formel berechnen

k(k+1)/2

wobei k die Anzahl der Allele an einem bestimmten Ort ist.

Der Parameter k repräsentiert auch die erwartete Anzahl an homozygoten Genotypen und k[(k-1)/2] repräsentiert die erwartete Anzahl an heterozygoten Genotypen . Die beobachtete Heterozygotie kann mit der erwarteten Heterozygotie verglichen werden, und die Abweichungen zwischen diesen Werten können auf eine wichtige Populationsdynamik hinweisen.

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