Sind rezessive, schädliche Allele auf dem X-Chromosom seltener als die Autosomen beim Menschen?

Da sie möglicherweise bei hemizygoten Männern (und in Zelllinien bei Frauen mit aktiviertem Chromosom mit schädlichen Allelen) leichter ausgeschieden werden können, würde ich erwarten, dass die Häufigkeit schädlicher Allele auf diesem Chromosom geringer ist als in Autosomen . Sind diese Informationen bekannt?

Nur damit ich die Frage verstehe. Wenn Sie sagen "Ist diese Information bekannt", fragen Sie eigentlich: "Sind empirische Beobachtungen mit dieser Hypothese kohärent?"
Ja, das meine ich zumindest teilweise. Danke, @Remi.b. Ich kann mir vorstellen, dass andere Hypothesen diese empirische Beobachtung ebenfalls erklären könnten, falls es sie tatsächlich gibt. Mich würde auch interessieren, ob diese spezielle Hypothese eine stärkere Unterstützung gefunden hat als alternative Hypothesen. Aber ich wäre sehr neugierig, wie Sie sagen, ob empirische Daten diese Vorhersage stützen.

Antworten (1)

Die Monosomie für das X-Chromosom beim Menschen schafft eine genetische Achillesferse, mit der die Natur fertig werden muss.

Der von mir zitierte Artikel 1 behandelt dieses Problem. Es ist zwar von der Jahrhundertwende, also ziemlich alt in Bezug auf Sequenzierung/Genetik, aber die Wissenschaft ist immer noch solide, soweit ich das beurteilen kann. Hier ist das Geldangebot:

Daher scheint das X-Chromosom eine geringere Gendichte zu haben und sollte weniger schädliche Mutationen pro Megabase DNA ergeben.

Kurz gesagt, ja , Sie haben recht. Es scheint weniger allgemeine Informationen über das X-Chromosom zu geben, ob schädlich oder nicht, und die Auswahl ist schneller; Das X-Chromosom ist einfach weniger vielfältig. Dieser Artikel geht auf einiges mehr ein, sagt aber im Wesentlichen dasselbe: „ Auf der einen Seite wird erwartet, dass die größere Wirksamkeit der Selektion auf Männer aufgrund der hemizygoten Ausprägung des X, die durch sexuelle Selektion weiter verstärkt werden kann, die Mutationslast für Weibchen an gemeinsamen Genorten. " Hier ist ein neuerer Artikel , der das Gleiche besagt: " Dieser Befund [X-Chromosomen mit Ungleichgewicht der unteren Verknüpfung]steht im Einklang mit einer schnelleren Selektion gegen schädliche Mutationen, wenn das X bei Männern monosom ist, und in geringerem Maße bei zufälliger Inaktivierung (Lyonisierung) bei Frauen. "

Schließlich ist hier ein Artikel , den ein Kollege von mir vor ein paar Jahren geschrieben hat und der sich ausführlich mit dem Thema befasst. Die zweite Hälfte befasst sich mit Bevölkerungsunterschieden (ebenfalls faszinierend), aber der erste Teil enthält viele gute Details zu dem, was Sie wollen.