Turner-Syndrom tritt bei 1-1000 bis 1-5000 Frauen auf, und Klinefelter-Syndrom tritt bei 1-500 bis 1-1000 Männern auf.
Warum ist Turner so selten, obwohl beide im Grunde durch denselben Mechanismus verursacht werden?
Erstens werden sie nicht durch denselben Mechanismus verursacht. Sie sind beide Aneuploidien , aber der Mechanismus ist unterschiedlich.
Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn einem der Gameten (am häufigsten des Vaters) eine Kopie des X-Chromosoms fehlt oder das X-Chromosom stark beschädigt ist. Das bedeutet, während normale Frauen zwei X-Chromosomen haben, haben Turner-Frauen nur eines und sonst nichts.
Das Klinefelter-Syndrom tritt auf, wenn einer der Gameten eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms behält. Auf diese Weise hat ein Klinefelter-Mann zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom anstelle von einem X und einem Y.
Wie Sie sehen können, fehlen der Turner-Frau einige genetische Informationen, während der Klinefelter-Mann zu viele davon hat. Im Allgemeinen ist es viel einfacher zu überleben, zu viele genetische Informationen zu haben, als nicht genug davon zu haben, also erklärt dies den relativen Unterschied auf der grundlegendsten Ebene.
Aber, könnte man sagen, was ist mit Barrs Leichen? Verwenden die Frauen nicht nur ein X-Chromosom in jeder Zelle? Und war das Y-Chromosom nicht fast leer?
Ja, dies ist eine wichtige Überlegung für diese beiden Syndrome. In jeder Zelle eines Frauenkörpers wird eines der X-Chromosomen inaktiviert und in einen Barr-Körper gefaltet. Diese Inaktivierung ist zufällig, so dass ein Teil der Zellen das X-Chromosom der Mutter und ein Teil der Zellen das X-Chromosom des Vaters aktiv hält. Der Trick besteht darin, dass der Barr-Körper nicht vollständig inaktiv ist ( Genes That Escape From X Inactivation ). Nur etwa 15 % der Gene sind aktiv, aber gerade ihr Fehlen ist meistens tödlich (Turner-Föten werden normalerweise abgetrieben, Wikipedia zitiert nur 1 %, die bis zur Geburt überleben) und erklärt die gesundheitlichen Probleme und Missbildungen bei Turner-Frauen.
Ein Klinefelter-Mann hat zusätzlich zu seinem Y-Chromosom zwei X-Chromosomen, sodass eines der Chromosomen in einen Barr-Körper inaktiviert wird. Das Vorhandensein des Y-Chromosoms veranlasst seinen Körper, sich zu einem männlichen Muster zu entwickeln, aber gleichzeitig bewirkt die Existenz von Barrs Körper mit diesen noch aktiven Genen, dass sein Körper auch weibliche Merkmale entwickelt. Es gibt wenig Gründe für eine spontane Abtreibung.