Warum ist Aneuploidie normalerweise tödlich?

Also las ich über Aneuploidie und wie eine Zygote mit einem zusätzlichen oder weniger Chromosom normalerweise nicht bis zur vollen Geburt überleben würde. Ich nehme an, das passiert, weil Aneuploidie zu einer Art Proteinungleichgewicht führt. Im Falle einer Monosomie hätten wir also einen Proteinmangel und im Falle einer Trisomie einen Proteinüberschuss.

Andererseits ist ein herkömmliches Argument dafür, zwei Kopien von jedem Gen zu haben, dass wir immer noch eine andere Kopie haben, die das richtige Protein produziert, wenn ein Gen aufgrund einer Art Mutation beschädigt wird. Im Falle einer rezessiven genetischen Störung kann die Zygote also auch mit der Hälfte der Proteinmenge überleben.

Meine Frage ist dann, warum kann die monosomische Aneuploidie nicht auf die gleiche Weise betrachtet werden? Außerdem habe ich gelesen, dass die monosomische Aneuploidie fast immer tödlich ist, während die trisomische Aneuploidie manchmal toleriert wird.

Antworten (1)

Was bei Aneuploidie zu einer zygotischen Termination führt, ist oft kein Problem mit Proteinen oder anderen Genprodukten, dh "zu krank", um zu leben. Es ist so, dass die Zygote im Grunde eine "Selbstfehlerprüfung" ist und wenn sie auf einen schwerwiegenden genetischen Fehler stößt (z. B. Aneuploidie), beendet sie sich selbst, da sie wahrscheinlich sowieso nicht überleben würde. Manchmal schlägt diese Selbstbeendigung fehl und die Zygote entwickelt sich. Abhängig von der spezifischen Aneuploidie kann es sein, dass sie nicht ausgetragen wird oder vielleicht doch wird, und Sie werden ein Kind zur Welt bringen, obwohl das Kind normalerweise eine verringerte Lebensqualität/Lebensdauer hat.

Ein ähnlicher Mechanismus funktioniert jeden Tag in Ihren somatischen (nicht reproduktiven) Zellen, wenn sie sich replizieren und teilen – wenn sie einen Fehler in ihrer DNA entdecken, der nicht repariert werden kann, SOLLTEN sich die Zellen selbst töten. Manchmal schlägt dies fehl und kann zu Krebs führen.

Vielen Dank für Ihre Antwort. Können Sie etwas mehr über den Mechanismus der "Selbstfehlerprüfung" hinzufügen, vielleicht einen Link?
Nur ein Zweifel, aber Menschen mit Aneuploidie haben Probleme, weil ihre Aneuploidie zu einer Art Proteinungleichgewicht führt, und das bringt mich zurück zu meiner Frage
Das klingt widersprüchlich: Sie sagen, dass zusätzliche Chromosomen an sich nicht schädlich sind, aber die Zelle erkennt sie und beendet sich selbst, weil zusätzliche Chromosomen ... schädlich wären? Ich bin kein Experte auf diesem Gebiet, aber ich würde vermuten, dass das zugrunde liegende Hauptproblem darin besteht, dass Aneuploidie Probleme im Zellzyklus / in der Mitose verursacht, was tödlich ist. Außerdem würde es wahrscheinlich in der nächsten Generation (nach der Meiose) zu noch mehr durcheinander geratenen Zellen führen und so das gesamte genetische Material gefährden.
@Roland Vergib mir, meine Antwort wurde nach Mitternacht geschrieben. Ich wollte sagen, dass die Zelle normalerweise vor diesem Punkt endet, anstatt bis zum Stadium des Absterbens aufgrund eines Proteinungleichgewichts fortzuschreiten.
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