Was bedeutet es, „das menschliche Genom abzubilden“?

Ich kenne etwas elementare Chemie und Biologie. Ich glaube auch zu wissen, was ein Gen ist (es ist eine DNA-Sequenz, die ein bestimmtes Protein codiert). Ich weiß auch, dass es auf einem Chromosom DNA-Abschnitte gibt, die irgendwie Schrott sind und nichts bewirken. Aber mit diesen Informationen bewaffnet zu sein, scheint mir nicht genug zu sein, um zu verstehen, was es bedeutet, "das menschliche Genom zu kartieren".

Einige Möglichkeiten:

  1. a. Es teilt mir die gesamten Nukleotidsequenzen mit, aus denen die Chromosomen eines bestimmten Menschen bestehen (für Menschen im Allgemeinen könnte dies unmöglich sein, da sich die Sequenz natürlich von Mensch zu Mensch unterscheidet).

    b. Es zeigt mir die gesamten Nukleotidsequenzen, aus denen die Chromosomen eines Menschen bestehen ... mit einigen Anmerkungen wie "an diesem Punkt im Molekül könnten wir optional die Nukleotide A, B oder C haben".

  2. Es sagt mir die Start- und Stopppunkte für jedes der Gene entlang des Chromosoms.

  3. Es sagt mir die Funktion jedes Gens.

  4. Etwas ganz anderes!

Vorgeschlagene Bearbeitung zum Ändern von Molekülen / Atomen in Nukleotide für Genauigkeit / Klarheit. DNA besteht aus Nukleotiden, einer sehr spezifischen Untergruppe von Molekülen, die aus Atomen bestehen. Moleküle bestehen aus gebundenen Atomen, die atomare Struktur ist nicht von besonderem Interesse, würde aber aus der Nukleotidsequenz abgeleitet werden (und könnte für eine gegebene DNA-Sequenz je nach pH-Wert und DNA-Modifikationen variieren).
Das "Mapping" des Genoms ist mehrdeutig. Ursprünglich bedeutete es, eine genetische Karte zu erstellen , bei der die Reihenfolge verschiedener genetischer Marker, aber nicht die Nukleotidsequenz ermittelt werden musste. Heutzutage interessieren sich die Menschen vor allem für eine Genomsequenz , die von Forschern selten als "Kartierung" bezeichnet wird.

Antworten (1)

Die allererste Karte des menschlichen Genoms bestand also aus einigen gepoolten Proben mit einem einzelnen Nukleotid, das an jeder Position aufgerufen wurde.

Das ist aber grundsätzlich in Ordnung, denn Menschen sind sich zu 99,9 (mit eventuell ein paar Neunen mehr) % ähnlich. Man kann also aus der DNA einer einzelnen Person viele allgemein anwendbare Informationen gewinnen.

Weitere Genom-Mapping-Bemühungen brachten Daten von neuen Individuen und begannen, uns Informationen über Varianten zu geben, wie in Ihrer Option 1b. An diesem Punkt gibt es Projekte wie das 1000-Genome-Projekt , das versucht, 1000 vollständige menschliche Genome aus einer Vielzahl ethnischer Gruppen zu sequenzieren und alle gängigen Variationen zu charakterisieren.

Ihr Punkt 2 war ein anderes Projekt, war aber auch Teil der Kartierung des Genoms. Es ist jetzt größtenteils vollständig – insofern, als wir fast alle RNA-Sequenzen kennen, die von den meisten Zelltypen produziert werden, und vor allem, woher sie im Genom stammen, mit ein paar Rätseln, die an den Rändern übrig geblieben sind.

Punkt 3-- nein. Vieles über das Genom wissen wir noch nicht. Wir wissen ziemlich gut, wo Gene kodiert werden, aber wie sie reguliert werden, wie sie interagieren ... und denken Sie daran, dass der Teil des Genoms, der Gene kodiert, nur einen sehr kleinen Prozentsatz der Gesamtsequenz ausmacht. So etwas wie das ENCODE-Projekt versucht, die verschiedenen biochemischen Wechselwirkungen herauszufinden, die an jeder Position der DNA vorhanden sind, aber selbst wenn diese Daten vollständig und zuverlässig wären, was sie nicht sind, würden sie uns immer noch nicht den "Zweck" aller DNA sagen .

Wenn wir also sagen, dass wir ein Genom „kartiert“ haben, meinen wir im Allgemeinen (A) wir haben (etwas ziemlich nahe an) der vollständigen DNA-Sequenz von mindestens einer Person (oder eine Konsenssequenz aus einem Pool) und (B) wir wissen, wo Gene drauf sind. Das ist ein großer Schritt, aber nur der Anfang des Verständnisses der Genetik. Im Fall von Menschen ergänzen wir dieses Verständnis, indem wir lernen, wo es Varianten gibt und wie häufig sie vorkommen.

Wie diese Antwort nahelegt, ist die Kartierung der Position bekannter Gene auf ihre Position in der Genomsequenz ein spezifisches (aber wichtiges) Beispiel für die Genomkartierung. Allgemeiner bedeutet Kartierung das Identifizieren des Ortes oder der Orte einer interessierenden Sequenz oder interessierender Sequenzen im Genom. Dies können Gene, Transkriptionsfaktor-Bindungsstellen, Kartierungsvariationen in Sequenzen sein, die mit verschiedenen menschlichen Populationen oder mit bestimmten Krankheiten assoziiert sind usw.
Die Sequenz des International Human Genome Sequencing Consortium war eigentlich ein Mosaik aus DNA verschiedener Spender, nicht eines Individuums.
Guter Punkt, ich werde es bearbeiten. Ich dachte an die Celera-DNA, von der ich dachte, dass sie Venter sei, aber es stellte sich heraus, dass sie auch einen Pool benutzten. (Venter war gerade im Pool.)
Das Celera-Genom stammt zwar größtenteils von Craig Venter, aber das gilt nicht für das HUGO-Projekt und heute sind sowieso mehr Daten darin.
InactionPotential spricht einen sehr wichtigen Punkt an. Das Mapping beinhaltet nicht notwendigerweise eine Sequenzierung. Es gab Karten des menschlichen Genoms, lange bevor es sequenziert wurde. Es gab auch Karten von anderen Organismen, lange bevor die Sequenzierung überhaupt erfunden wurde. Wie bei der geografischen Kartierung stellt die Genomkartierung räumliche Beziehungen zwischen „interessanten“ Loci her.
Was bedeutet es, „das menschliche Genom abzubilden“?
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