Einführung
Selective Sweep ist die bekannteste genetische Signatur der Selektion. Wir kennen eine Reihe klassischer Beispiele für selektive Sweeps, einige davon beim Menschen. Siehe das klassische Beispiel des Sweeps an einer Sequenz, die das Laktase-Gen reguliert im Beitrag Sind Menschen die einzige Spezies, die als Erwachsene Milch trinken? .
Frage
Ich habe keine gute Intuition darüber, wie häufig solche Sweeps sind. Finden ständig 5 bis 10 Sweeps in einem Artengenom statt oder findet nur alle 1000 Generationen ein Sweep statt?
Wie häufig sind selektive Sweeps?
Klärung
Natürlich wird die Antwort zwischen den Arten variieren (und wahrscheinlich stark variieren). Ich würde empirische Schätzungen und / oder theoretische Erwartungen von jeder Art begrüßen (ich würde jedoch eine Schätzung von einer Eukaryotenart bevorzugen).
Ich weiß, dass diese Frage etwas alt ist, aber ich habe kürzlich ein Papier gelesen, das (behauptete) diese Frage zu beantworten.
Ich denke, die Antwort auf diese Frage ist überraschend kontrovers. Ich habe noch keine wirkliche Meinung darüber, welche Antwort richtig ist, aber ich werde versuchen, die verschiedenen Standpunkte hier zu diskutieren.
Auf der einen Seite haben wir die Leute, die skeptisch sind, wie häufig Sweeps sind. Dies ist nach meinem Verständnis die meisten Forscher. Viele Menschen glauben, dass Polygenetik die vorherrschende Form der Selektion beim Menschen ist.
Da ist die Arbeit von Hernandez et al. (2011), die kaum Beweise für selektive Sweeps in der jüngeren Menschheitsgeschichte finden. Im Wesentlichen untersuchten sie die Verringerung der Diversität (etwas, das mit Sweeps verbunden ist) um Aminosäuresubstitutionen und synonyme Substitutionen und stellten fest, dass die beiden statistisch gleich waren. Sie sagen, dass dies wahrscheinlich eher durch eine starke reinigende Selektion auf verlinkten Seiten verursacht wird als durch Sweeps.
Szpak et al. (2019) schlugen vor, dass die Kriterien für die Bezeichnung von etwas als Sweep in der menschlichen Bevölkerung die meiste Zeit wahrscheinlich zu lasch seien und viele der zuvor behaupteten Sweeps wahrscheinlich irgendeine Art von Artefakten seien. Tatsächlich finden sie nur überzeugende Beweise für zwei Sweeps in der jüngeren Menschheitsgeschichte.
Alternativ gibt es einige Studien, die anscheinend eine relative Fülle von Sweeps in der Menschheitsgeschichte entdeckt haben. Einige mögen argumentieren, dass Sweeps wahrscheinlich üblich sind, da Menschen eine relativ kleine effektive Populationsgröße (~ 20.000) und eine niedrige Mutationsrate haben.
Souilmi et al. (2020) behaupteten, 57 (fpr<10%) Sweeps entdeckt zu haben, bei denen Genome von alten eurasischen Individuen verwendet wurden. Von 35 dieser 57 wurde geschlussfolgert, dass sie vor 35kya aufgetreten sind. Der Grund, warum sie behaupten, viel mehr Sweeps gefunden zu haben als frühere Studien, ist, dass sie alte DNA verwendet haben. Es ist allgemein bekannt (Hellenthal et al. 2014), dass die Beimischung in modernen und alten menschlichen Populationen praktisch allgegenwärtig ist. Die Beimischung verschleiert wahrscheinlich das Signal von Sweeps, indem nicht ausgewählte Haplotypen aus der beigemischten Population eingeführt werden, wodurch harte Sweeps wie weiche Sweeps oder vielleicht gar keine Sweeps aussehen. Sie bestätigen dies mithilfe von Simulationen und zeigen, dass die Fähigkeit, Sweeps zu erkennen, massiv reduziert wird, wenn Sie gemischte Populationen betrachten.
Ihre Methode verwendet jedoch alte DNA, die sehr anfällig für verschiedene Artefakte ist, die sie nicht angemessen mit Simulationen getestet haben. Es wurde auch nicht von Experten begutachtet, sodass es möglicherweise andere potenzielle Probleme gibt.
Kanadier