Dominanz/Rezessivität neuer Mutationen

Was ist die Verteilungs-/Wahrscheinlichkeitsdichtefunktion ( PDF ) der Rezessivität/Dominanz neuer Mutationen?


Ich begrüße sehr jede Teilantwort, die nicht das gesamte PDF enthält, sondern nur einige Informationen über den erwarteten Wert oder die Varianz dieser Verteilung.

Hier ist eine verwandte Frage

Bitte geben Sie ein grundlegendes Schema / eine Gleichung für ein mögliches zugrunde liegendes Modell an, um die Frage einzugrenzen.
Ich erwarte nicht wirklich Erkenntnisse von einigen theoretischen Modellen, sondern von empirischen Daten. Ich würde einige Links oder Antworten, die dieses PDF von Fishers oder Wrights Modellen der Dominanz vorhersagen, jedoch nicht ablehnen.
Es ist nicht einfach festzustellen, ob eine Mutation dominant oder rezessiv ist, ohne das betroffene Gen und seine Struktur-Funktions-Beziehung zu kennen.

Antworten (1)

Ich glaube nicht, dass Sie dafür eine allgemeine Funktion erstellen können. Es hängt von dem genauen Gen und Organismus ab, den Sie in Betracht ziehen.

Aus molekularer Sicht resultiert die überwiegende Mehrheit der rezessiven Mutationen aus einer Veränderung, die entweder ein nicht funktionelles Proteinprodukt oder ein verkürztes Produkt produziert, das von der Zelle gereinigt wird. Wir können vernünftigerweise davon ausgehen, dass die meisten Modifikationen, die signifikant genug sind, um einen Phänotyp zu erzeugen, zu dieser Klasse gehören, da es mehr Mutationsstellen gibt, die ein nicht funktionierendes Produkt erzeugen können, als ein Produkt mit veränderter Funktion, aber das genaue Verhältnis von einem zum anderen ist es über verschiedene Gene und Organismen hinweg nicht gleich sein.

Beachten Sie auch, dass die ganze Vorstellung von rezessiven und dominanten Merkmalen wahrscheinlich eine zu starke Vereinfachung ist, und tatsächlich gibt es in vielen, vielleicht den meisten Fällen subtile Unterschiede zwischen Homozygoten und Heterozygoten, sodass ich nicht sicher bin, wie nützlich eine Schätzung wäre auch wenn du einen hättest.