Drakes Gesetz. Wie hoch ist die genomweite Mutationsrate und wie lauten die Schätzungen?

Drakes Regel

Die Drake-Regel besagt, dass die genomweite Mutationsrate über alle Arten hinweg mehr oder weniger konstant ist – von E. coli bis zum Haussperling.

Daten

Von dem, was ich denke, ist Drakes Originalarbeit (Tabelle 1, Seite 4) zu diesem Thema (siehe hier) in der Größenordnung von 3 × 10 3 . Wenn ich mir dieses Papier ansehe , sehe ich, dass die genomweite Mutationsrate beim Menschen etwa 30 beträgt. Wenn ich mir diese Veröffentlichung ansehe, zitieren sie einige andere Veröffentlichungen, die eine genomweite Mutationsrate in der Größenordnung von 0,1 bis 1 bei vielzelligen Eukaryoten und typischerweise in der Größenordnung von 1 für Wirbeltiere nahelegen. Wenn ich mir diese Rede schließlich anschaue (in der 60. Minute), scheint es jedoch, dass die genomweite Mutationsrate beim Menschen 2,2 beträgt.

Was läuft schief?

Verwechsle ich unterschiedliche Konzepte oder gibt es je nach betrachtetem Artikel zum Teil sehr widersprüchliche Einschätzungen? Ist die genomweite Mutationsrate nicht U , wie viele De-novo-Mutationen werden im Durchschnitt auf einen Nachkommen übertragen? Was ist eine korrekte Schätzung von U für Menschen zum Beispiel (1, 2,2 oder 30)?

Ich denke nicht, dass es richtig ist anzunehmen, dass die genomweite Mutationsrate für alle Organismen gleich ist. Wir wissen jetzt, dass die Mutationsrate stark vom biochemischen Milieu der Zelle und der Effizienz der Korrekturlesemechanismen abhängt.

Antworten (1)

Es gibt so viele Dinge, die in diesem Papier angedeutet, nicht ausdrücklich gesagt werden.

Die hier festgestellte Mutationsrate scheint das Auftreten von kettenabbrechenden (CT) Mutationen zu sein, die proteincodierende Gene abschneiden, normalerweise nur ein Gen in einem Bakterium oder Phagen, was durch die Untersuchung einer Platte beobachtet werden könnte, um zu sehen, welche Kolonien sterben oder überleben.

Dies ist nur eine bestimmte Art von Mutation, aber Drake geht davon aus, dass ihre Häufigkeit mit der Gesamtmutationsrate zusammenhängt. Was wahrscheinlich in Ordnung ist. Mutationen, die wir aus dieser Arbeit ableiten, entstehen spontan durch einen ähnlichen Mechanismus in allen Organismen. Dies ist zum größten Teil nur ionisierende Strahlung. Also auf den ersten Blick glauben wir das immer noch. Dass es keine spezifischen Mechanismen für Mutationen gibt. Da dies normalerweise ionisierende Strahlung ist, würden wir erwarten, dass die Rate steigen würde, wenn mehr Strahlung in der Nähe ist, und das tut es mit Sicherheit.

Es gibt viele Gründe, warum Tiere und Menschen eine geringere Rate haben würden. Drake schließt in die Veröffentlichung die Beteiligung von DNA-Reparaturmechanismen an dem Experiment ein, da sie für das Überleben der Hefe- und Bakterienfälle wesentlich sind und der Phage ebenfalls davon profitieren könnte.

In einigen Organismen ist viel mehr DNA-Reparatur möglich. Das würde die Mutationsrate in einigen Fällen wie bei Deinococcus radiodurans mindern .

Metazoen und diploide Organismen, die sich zur sexuellen Fortpflanzung einer Meiose unterziehen, haben andere Methoden, um die Anzahl der Mutationen zu reduzieren, die sie weitergeben. Meiose und Rekombination ermöglichen die Entfernung vieler Mutationen durch Konkurrenz in Gameten. Da es zwei Kopien jedes Chromosoms gibt, werden Mutationen ständig gegen ihre nicht mutierten Versionen als Gameten konkurriert. Dann haben Eukaryoten ihre eigenen Reparaturenzyme und Bedingungen. Wenn sie sich schließlich zu Diploiden rekombinieren, zeigen sie auch seltener Mutationen.

Aus diesen und anderen Gründen bedeutet eine gleichmäßige Mutationsrate über das Genom nicht, dass sich die Mutationen gleichmäßig anhäufen. Mutationen neigen immer noch dazu, sich in Regionen zu akkumulieren, in denen eine positive Selektion durchgeführt wird. Hier ist ein Auszug aus einem kürzlich durchgeführten genomischen Vergleich von fünf Reissorten :

Trotz des starken reinigenden Selektionsdrucks auf die meisten Oryza-Gene haben wir eine große Anzahl positiv ausgewählter Gene dokumentiert, insbesondere solche Gene, die an der Blütenentwicklung, Reproduktion und Resistenzprozessen beteiligt sind. Es wird erwartet, dass diese diversifizierenden Gene eine Schlüsselrolle bei der Anpassung an ihre ökologischen Nischen in Asien, Südamerika, Afrika und Australien gespielt haben.