Fragen, die Sie einer Gruppe von Personen stellen müssen, die sequenziert werden

Es wurde gezeigt, dass einige Gene mit Linkshändigkeit assoziiert sind .

In Zusammenarbeit mit einigen Klinikern habe ich ihnen empfohlen, ihre Patienten (deren Genom sequenziert werden soll) zu fragen, ob sie „Rechts- oder Linkshänder“ sind. Es ist ein einfacher Phänotyp (ohne ethische Probleme), der später durch die Sequenzierungsdaten außerhalb der Hauptstudie lustig/interessant zu analysieren sein wird.

Kennen Sie einen anderen einfachen Phänotyp, den wir unseren Patienten stellen könnten? :-)

Ich habe gehört, dass nasses/trockenes Ohrenschmalz ein sehr einfacher und genetisch identifizierbarer Phänotyp ist.

Antworten (4)

23andMe ist ein Unternehmen, das Sequenzierung anbietet. Bevor sie Ihr Genom sequenzieren, bitten sie Sie, ein paar Umfragen auszufüllen, von denen eine sich mit Ihren körperlichen Merkmalen befasst. Hier ist eine Liste mit einigen der Fragen, die sie stellen:

  • Wie viele Haare haben Sie am oberen/unteren Rücken?
  • Wenn Sie gehen, in welche Richtung zeigen Ihre Füße von Natur aus?
  • Haben Sie eine Linie oder Vertiefung (Grübchen) in der Mitte Ihres Kinns?
  • Abgesehen von Haarausfall, hat Ihr natürlicher Haaransatz eine Witwenspitze (eine V-förmige Haarspitze an der Vorderseite des Haaransatzes)?
  • Kannst du deine Zunge umdrehen, sodass die Unterseite oben ist?
  • Können Sie eine Augenbraue heben, während Sie die andere Augenbraue an Ort und Stelle halten?
  • Was ist länger, dein großer Zeh oder der Zeh neben deinem großen Zeh?
  • Welcher Finger an Ihrer linken Hand ist länger, Ihr Zeigefinger oder Ihr Ringfinger?
  • Was ist Ihre Schuhgröße in US-Schuhgrößen?
  • Wie würden Sie Ihre Fußgewölbe beschreiben?
  • Können Sie sich bücken und Ihre gesamten Handflächen auf den Boden legen, während Sie Ihre Beine gerade halten (siehe Bild oben)?
  • Welches Bild passt am besten zu Ihrer natürlichen Gesichtsform (mit zurückgesteckten Haaren)? ...

Das ist eine kleine Liste von Fragen zum Phänotyp, die du stellen kannst ;-)

Die vollständige Version dieser Liste ist lang und das kann zu Interview- oder Fragebogenermüdung führen. Vergessen Sie nicht, die Zeit, die ein Proband benötigt, um alle Fragen zu beantworten, sowie die Kosten für die Eingabe und Analyse dieser Antworten zu berücksichtigen. Ehrlich gesagt, wenn 23andMe diese Art von Fragen stellt, sollten Sie das nicht tun, weil sie Ihnen einen Bericht über die Vereinigung vorziehen werden. Eine gründliche Phänotypisierung ist entscheidend, aber lenken Sie diese Bemühungen auf das Sammeln von Lebensstildaten – wie Ernährung, Schlaf, Bewegung – die alle die Genotyp-Phänotyp-Assoziation beeinflussen
Ich denke, wenn 23andMe diese Fragen stellt, gibt es einen starken Grund für ihre Auswahl. Und wenn Sie das Geld für die Sequenzierung Ihres Genoms bezahlen, möchten Sie so viele Fragen beantworten, wie sie Ihnen stellen.
Nur ein kleiner Nitpick, 23andMe bietet nicht das an, was allgemein als Genomsequenzierung bezeichnet wird (was bei aktuellen Marktpreisen nördlich von 8.000 $ liegen würde). Ihr Produkt ist die SNP-Genotypisierung mittels Microarray-Analyse (at 10 s − 100 / Chip je nach Firma). Das derzeit vom Unternehmen verwendete Array ist Illumina OmniExpress .
Ja, der starke Grund für die Auswahl dieser Merkmale/Fragen ist der Wunsch von 23andMe, einen Kundenstamm mit neugierigen Fragen zu beschäftigen - wie zum Beispiel das Riechen von Spargelmetaboliten im Urin. Ihr (Geschäfts-)Modell unterscheidet sich stark von einem Forscher, der versucht, ein Gutachtergremium davon zu überzeugen, seinen Vorschlag zu finanzieren, daher mein Aufruf, sich auf mehr medizinisch orientierte Phänotypen zu konzentrieren. Gleichzeitig hat 23andMe ein Hindernis, zuverlässige Daten über den eigenen Lebensstil zu erhalten. Ich habe nichts gegen diese Fragen, wenn sie über die sichere 23andMe-Seite gestellt werden, aber bessere Fragen können von Pierres Kollegen gestellt werden.

Eine weitere Liste einfacher menschlicher Eigenschaften finden Sie auf der Website der Western Kentucky University.

Ich werde auch AB0- und Rh-Blutgruppen fragen, Sie können dies auch verwenden, um Assoziationen mit anderen Genotypen / Phänotypen zu überprüfen, siehe diese Stackexchange-Frage

Wenn Sie auch die mitochondriale DNA sequenzieren wollen, möchten Sie vielleicht über Fragen nachdenken, die Sie auch zu ihren Mutterphänotypen stellen sollten.

Schließlich möchten Sie vielleicht auch das Windows-, Mac- oder Linux-Präferenzgen finden.

Ich vertraue darauf, dass das Linux-Gen rezessiv ist? ;-)
Ich hoffe, dass das Linux-Gen dominant ist! Eher selten und in Kombination mit bestimmten Löschungen ;)
Bitte Leute, redet nicht über dominante/rezessive Merkmale! Im besten Fall gibt es einige Assoziationen ;-) Außerdem hätte das 'Linux-Gen' mehr Auswirkungen auf die Umwelt.
+1 Gergana! Es ist definitiv eine Gen-Umwelt-Interaktion!. Da GxEs unsere Stärke sind, würden wir uns sehr für die Studie interessieren.

Ich wünschte, wir hätten die Probanden in unseren Studien gefragt: Wann gehen Sie normalerweise jeden Abend schlafen und wann wachen Sie normalerweise auf? Dies kann detaillierter werden, aber diese 2 grundlegenden Fragen können eine Unterteilung in Morgen- oder Abendtypen (oder beides) ermöglichen.

Eine gründliche Phänotypisierung ist entscheidend für ein besseres Verständnis des genetischen Einflusses auf Krankheitsrisikophänotypen, und daher sollte man Lebensstildaten sammeln – wie Ernährung, Schlaf, Bewegung – die alle die Genotyp-Phänotyp-Assoziation beeinflussen (diese werden Gen-Umwelt-Interaktionen genannt). Wenn Sie Phänotypen finden können, die verschiedene Wege zum „gleichen“ Krankheitsergebnis unterscheiden, wäre dies eine relevante Frage. Mit anderen Worten, es gibt oft viele Wege zu einem sehr ähnlichen Krankheitsausgang, aber da diese Wege unterschiedlich sind, kann die Krankheit etwas anders sein. Dies erfordert eine Unterklassifizierung der Krankheit – denken Sie an die verschiedenen Arten von Brustkrebs. Wenn Sie also diese Phänotypen sammeln, wenn Sie sie kennen, in Verbindung mit Ernährung, Bewegung usw., werden Ihnen einige sehr interessante Möglichkeiten geboten.

Einige andere:

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