Funktion und Expression von Pseudogenen

Können Pseudogene in mRNA umgeschrieben und in funktionsfähige Proteine ​​übersetzt werden oder sind sie als funktionslose mutierte Gene zu betrachten?

Definitionsgemäß hat ein Pseudogen seine Fähigkeit verloren, transkribiert zu werden oder ein funktionelles Protein zu erzeugen. Wenn Sie diese Fähigkeit wiederherstellen, ist sie kein Pseudogen mehr.
Achtung: Wikipedia liegt mit der Definition von Pseudogenen falsch. Bitte beachten Sie meine Antwort unten für a) eines von vielen Beispielen der offiziellen Organisation, die den Gentyp "Pseudogen" für einzelne Gene (NCBI) definiert, die Funktionen für bestimmte einzelne Pseudogene auflistet b) Einer von vielen Forschungsartikeln, die transkribierte Pseudogene untersuchen (hier: die sogar übersetzten). Wikipedia zitiert veraltetes Papier aus den 80er Jahren

Antworten (2)

  • Eine Untergruppe von Pseudogenen kann eine Funktion haben – auch wenn sie nicht übersetzt wird: Für eine Möglichkeit siehe die offizielle Aufzeichnung für PTENP1 , das als Tumorsuppressor fungiert, indem es einen Köder für PTEN bereitstellt, der auf miRNAs abzielt
  • Eine Teilmenge von Pseudogenen kann übersetzt werden. Es gibt eine Selektion zur Erhaltung der Länge des Leserahmens, die das Vorhandensein einer translationsabhängigen Funktion (mindestens einer Teilmenge) dieser Pseudogene nahelegt (aber nicht formal zeigt). - Siehe Xu et Zhang 2016: Are human translated Pseudogenes Functional? (Paywall)
  • Wie aus dem Obigen hervorgeht, scheint es wahrscheinlich, dass einige Pseudogene eine Funktion haben, die nur noch nicht entdeckt wurde - und dass die Wirkungsweise zwischen verschiedenen Pseudogenen unterschiedlich sein kann.
Das ist sehr interessant. Ich habe eine konventionelle Antwort hinzugefügt, damit Ihre im Kontext gesehen werden kann. Beachten Sie, dass ich anführe, wofür der Begriff geprägt wurde, was nicht durch die Tatsache geändert wird, dass einige Pseudogene Funktionen erworben haben, die sich von der Codierung von Proteinen unterscheiden.

Der Begriff "Pseudogen" wurde ursprünglich geprägt, um genomische Sequenzen zu beschreiben, die mit proteinkodierenden Genen verwandt sind, aber Folgendes enthielten:

"Defekte ... die die Produktion von funktionellem Protein vollständig verhindern würden."

(Zitiert aus einer Rezension von Jeffreys und Harris, 1984. )

Es gibt zwei verschiedene Arten von Pseudogenen:

Duplikative Pseudogene

Wie der Name schon sagt, werden diese durch Genduplikationen hergestellt. Wie in den Globin-Genfamilien dargestellt, produzieren einige dieser Duplikationen neue funktionelle Gene, während andere inaktivierende Mutationen erwerben. Beispielsweise könnte ein Pseudogen mit einem vorzeitigen Stoppcodon transkribiert und translatiert werden, aber das Protein wäre verkürzt und wahrscheinlich abgebaut.

Es sollte beachtet werden, dass einzelne Mutationen im Laufe der Zeit zurückgehen können, und es gibt Beispiele für Familien mit mehreren Genen, in denen Gene bei einigen Arten aktiv und bei anderen inaktiv sind. Ich habe diesbezüglich in einer Antwort auf eine andere SE-Frage auf die ABO-Genfamilie verwiesen .

Verarbeitete Pseudogene

Diese entstehen durch reverse Transkription von mRNAs in DNA, die in das Genom eingefügt wird, vermutlich durch Enzyme, die durch transponierbare Elemente kodiert werden. Dies kann in jeder Zelle auftreten, aber wenn dies in nicht-somatischen Zellen auftritt, werden sie etabliert. Daher sind solche Pseudogene eher für allgemeine Gene wie Nicht-Muskel-Aktine. Sie sind an ihrem Fehlen von Introns, PolyA-Sequenzen und dem Fehlen von Promotoren erkennbar. Sofern sie nicht zufällig unter den Einfluss eines Promoters geraten, werden sie nicht transkribiert und somit auch nicht übersetzt.

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