Klärung der „Orientierung“ chromosomaler Umlagerungen

Ich brauche einige Klarstellungen zum Konzept der "Orientierung" im Falle von Chromosomenumlagerungen. Ist beispielsweise bei einem Deletionsereignis auf einem Chromosom die resultierende DNA am Bruchpunkt immer in TH-Orientierung (Tail to Head)? Führen alle Duplikationen zu einer HT-Orientierung? Und bei Translokationen , Inversionen etc.?

Kann jemand "Orientierung" klar definieren und einige Beispiele nennen?

Hier einige spezifische Beispiele aus der Cosmic-Datenbank :

CRC-3  large_intestine  NS  carcinoma  adenocarcinoma  intrachromosomal inversion  28066  0  2  53774826  53774826  +  2  53775947  53775947  +    21892161  

CRC-3  large_intestine  NS  carcinoma  adenocarcinoma  intrachromosomal inversion  28072  0  2  60783417  60783417  -  2  60786447  60786447  -    21892161

0006_CRUK_PC_0006_T1_DNA  prostate  NS  carcinoma  adenocarcinoma  intrachromosomal inversion  113193  0  18  60375963  60375963  +  18  77010169  77010169  -      538

0006_CRUK_PC_0006_T1_DNA  prostate  NS  carcinoma  adenocarcinoma  intrachromosomal inversion  113314  0  7  153608258  153608258  -  7  153610727  153610727  +      538

Wie Sie sehen können, haben sie Inversionen mit allen möglichen Strangorientierungen, '++', '--', '+-', '-+'. Wie ist das überhaupt möglich?! Wie konvertiert man in diesem Fall in die H/T-Ausrichtung?

PS Dies ist die Beschreibung des Headers der Daten:

               HEADER[IDX] : IDX : DATA[IDX]
               Sample name :   0 : 0006_CRUK_PC_0006_T1_DNA
              Primary site :   1 : prostate
              Site subtype :   2 : NS
         Primary histology :   3 : carcinoma
         Histology subtype :   4 : adenocarcinoma
             Mutation Type :   5 : Interchromosomal unknown type
               Mutation ID :   6 : 113196
          Breakpoint Order :   7 : 0
         GRCh37 Chrom From :   8 : 6
  GRCh37 Location From min :   9 : 129148581
  GRCh37 Location From max :  10 : 129148581
        GRCh37 Strand From :  11 : -
           GRCh37 Chrom To :  12 : 7
    GRCh37 Location To min :  13 : 153610712
    GRCh37 Location To max :  14 : 153610712
          GRCh37 Strand To :  15 : -
     Non-templated ins seq :  16 : 
                 Pubmed ID :  17 : 
                  ID_STUDY :  18 : 538
Hinzufügen eines NCBI-Bücherregal- Links.

Antworten (1)

Ich denke das Bild wird dir helfen. Tatsächlich müssen wir, um zu bestimmen, welche Art von Neuanordnung für das Chromosom vorliegt, eine "Orientierung" definieren. Diese Ausrichtung ist jedoch nicht festgelegt. Es ist eine Definition im Vergleich zu den beiden Chromosomen vor und nach der Umlagerung. Wie das Bild zeigt, sollte die duplizierte Sequenz nach der Umordnung in der gleichen Orientierung sein, wenn eine von ihnen nicht, sollte es als "Inversion nach Duplikation" beschrieben werden. Beim Löschen gibt es keinen Unterschied in der Orientierung, wenn die Teile noch in ihrem vorherigen Muster verbleiben. Der wichtigste Punkt zum Verständnis besteht darin, die Sequenz vor und nach der Umlagerung zu überprüfen und Unterschiede zwischen ihnen zu finden und dann mit diesem Bild (das die Definition von Umlagerung ist) zu vergleichen, um herauszufinden, ob das Chromosom eine oder mehrere Umlagerungen aufweist.

DNA-Umlagerung

Translokationen finden oft zwischen zwei verschiedenen Chromosomen statt (diese Situation ist hier nicht dargestellt).
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