Tödliches Gen und Populationsgenetik

Genetik der Mukoviszidose

Mukoviszidose wird durch ein autosomal-rezessives Allel verursacht. Wir wissen daher, dass die Häufigkeit des homozygoten rezessiven Allels ist$P_{aa} = \frac{1}{2500}$, wo$a$bezeichnet das rezessive Allel und$A$bezeichnet das dominante Allel.

Lösung des Problems

Die Wahrscheinlichkeit, dass das zweite Kind (von einem zweiten Ehemann) Mukoviszidose hat, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein zweiter Ehemann heterozygot ist ($P_{aA}$) multipliziert mit der Wahrscheinlichkeit, dass dieser Vater das rezessive Allel weitergibt$a$($\frac{1}{2}$) multipliziert mit der Wahrscheinlichkeit, dass die Mutter das rezessive Allel weitergibt$a$($\frac{1}{2}$, beachten Sie, dass wir wissen, dass die Mutter heterozygot ist, da sie gesund ist, aber bereits ein Kind hatte, das an Mukoviszidose leidet).

Die Antwort lautet also$p_{Aa} \frac{1}{2} \frac{1}{2} = p_{Aa} \frac{1}{4}$, wir müssen nur rechnen$p_{Aa}$. Lassen$x$bezeichnen die Häufigkeit des Rezessiven$a$Allel, dann$P_{Aa} = 2 x (1-x)$im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht. Wie wir wissen$p_{aa}=\frac{1}{2500}=x^2$, ergibt sich das$x=\sqrt{\frac{1}{2500}} = \frac{1}{50}=0.02$. Deswegen,$p_{Aa}=2 x (1-x) = 0.0392$. Die letzte Antwort ist$p_{Aa} \frac{1}{4} = \frac{0.0392}{4} = 0.0098 ≈ \frac{1}{100}$.

Was hast du falsch gemacht

Du warst der richtigen Antwort ziemlich nahe. In Ihren Berechnungen haben Sie die Häufigkeit des rezessiven Allels multipliziert$a$(die ich anrief$x$) durch$\frac{1}{4}$aber Sie hätten die Häufigkeit von heterozygoten Genotypen (die ich als$p_{Aa}=2 x (1-x)$) durch$\frac{1}{4}$.