Unterschiedliche genetische Terminologie verstehen - Genotyp vs. SNP

Ich bin kürzlich auf eine Studie gestoßen, die sich auf Variationen in Genen wie diese bezog:

IGF1 (CA)19/(CA)19, IGF1(CA)19/X, IGF1 X/X

(Aus dieser Studie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3274549/ )

Ich wollte als Mitglied von 23andme wissen, wie ich diese "Marker" (?) mit den in 23andme aufgeführten SNPs vergleichen kann.

Für jede Hilfe wäre ich sehr dankbar.

Danke.

Hier ist eine Liste von Tools, die Sie jetzt verwenden können, da Sie Ihre DNA-Rohdaten haben: xcode.life/23andme-raw-data/…

Antworten (1)

Das "IGF1" vorne zeigt an, dass die genetische Variation im Gen für Insulin-like Growth Factor 1 liegt. Die Notation (CA) n wird verwendet, um n benachbarte Wiederholungen der vorhandenen Zwei-Basen-Sequenz CA (Cytosin, Adenin) zu beschreiben in einer bestimmten IGF1-DNA-Sequenz. Daher bezieht sich IGF1 (CA) 19 / (CA) 19 auf ein Genom, in dem beide Kopien des IGF1-Gens 19 benachbarte Wiederholungen des CA-Basenpaars aufweisen, das heißt, das für IGF1 (CA) 19 homozygot ist .

Eine solche Wiederholung wird üblicherweise als Mikrosatellit oder Short Tandem Repeat (STR) bezeichnet . Sie sind häufige Quellen für Variationen in Genen, da der DNA-Abgleichsprozess während der Meiose manchmal um ein oder zwei Wiederholungen „überspringt“.

Der von 23andMe durchgeführte Testtyp gibt Werte für ausgewählte SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) an. SNPs sind eine andere Art von Variation als STRs, daher erlauben Ihnen die von 23andMe verfügbaren Daten nicht, die Art der vorhandenen IGF1 (CA) n- Variante zu bestimmen.