Verbindung zwischen chromosomalen Loci und dem Hardy-Weinberg-Prinzip

Verknüpfung ist eine physische Realität

Kopplung bezieht sich auf das physische Vorhandensein mehrerer Loci auf demselben Chromosom. Zwei Loci, von denen gesagt wird, dass sie in enger Verbindung stehen, bedeuten, dass sie relativ nahe beieinander auf demselben Chromosom lokalisiert sind.

Kopplungsungleichgewicht ist eine statistische Realität

Wenn zwei Allele an zwei verschiedenen Loci auf demselben Haplotyp gefunden werden als zufällig erwartet (das ist häufiger als das Produkt der jeweiligen Häufigkeiten), dann besteht eine statistische Assoziation zwischen diesen beiden Loci. Wir bezeichnen diesen statistischen Zusammenhang als Kopplungsungleichgewicht (abgekürzt LD). Wenn es keine statistische Assoziation gibt, dann sind die beiden Loci unabhängig und wir sprechen von Kopplungsgleichgewicht.

Betrachten wir zwei biallelische Loci. Wir nennen die beiden Loci Aund Bund die beiden Allele A0, A1und B0, B1bei den Loci Abzw. B. Lassen$p_{AB}$sei die Häufigkeit der Haplotypen, die sowohl A1als auch enthält B1. Lassen$p_A$Und$p_B$die Frequenzen der Allele A1bzw. sein B1. Dann LD zwischen den Loci Aund B(genannt$D_{AB}$) ist definiert als

$$D_{AB} = p_{AB} - p_Ap_B$$

Es gibt andere verwandte mathematische Definitionen von LD als$D_{AB}$, wie zum Beispiel$D'_{AB} = \frac{D_{AB}}{D_{max,AB}}$und die Koeffizientenkorrelation zwischen den beiden Loci$r_{AB}$.

Kopplungsungleichgewicht und Hardy-Weinberg-Gleichgewicht

Sie werden feststellen, dass das Wissen, ob sich jeder der beiden Loci im HW-Gleichgewicht befindet (oder die Annahmen des HW-Gleichgewichts respektieren; siehe diesen Beitrag ), nichts über LD zwischen diesen beiden Loci aussagt. Beispielsweise können sich zwei Loci beide im HW-Gleichgewicht, aber im LD- (oder im Kopplungsgleichgewicht) befinden. In ähnlicher Weise können sich zwei Loci beide im HW-Nichtgleichgewicht befinden, aber in LD (oder im Kopplungsgleichgewicht).

Verknüpfung und Verknüpfungsungleichgewicht

Verschiedene Dinge können LD beeinflussen. Theoretisch besteht keine Notwendigkeit für die Verknüpfung, ein Verknüpfungsungleichgewicht zu haben. Eine starke epistatische Interaktion für das Überleben im frühen Leben zwischen zwei Loci (ob sie sich auf demselben Chromosom befinden oder nicht) kann schließlich LD verursachen. Die meisten Fälle von bekannter LD betreffen jedoch wahrscheinlich Loci-Paare, die in enger Verbindung gefunden wurden. Es gibt eine Vielzahl von Prozessen, die zu LD führen, und deren Überprüfung würde den Rahmen dieser Antwort sprengen.