Was bedeutet "neuartig, vorhergesagt schädlich, innerhalb des Autozygoms" in der Genetik?

Für eine genetische Variante:

• Roman - Bisher nicht in der wissenschaftlichen Literatur beschrieben.
• Voraussichtlich schädlich – Es gibt Grund zu der Annahme, dass die Variante abnormale Wirkungen bei einer Person hervorrufen könnte. Dies kann zum Teil davon sein, wo sich die Variante befindet (z. B. welches Gen), welche Probleme bei Personen mit der Variante beobachtet wurden und viele andere Überlegungen. Weitere Einzelheiten finden Sie im Abschnitt „Varianteninterpretation“ dieses Dokuments .
• in autozygom - "Autozygot" bezieht sich auf Teile des Genoms, die aufgrund der gemeinsamen Abstammung der beiden Elternteile sowohl auf mütterlichen als auch auf väterlichen Chromosomen identisch sind. Das Autozygom ist die Sammlung all dieser Segmente für eine Person und ist im Falle von Inzucht größer, als wenn die Eltern Cousins ​​ersten Grades sind. Autozygote Segmente sind (normalerweise) vollständig homozygot, dh alle Allele sind gleich, da sie vom gemeinsamen Vorfahren stammen. (In normalen Segmenten gibt es eine Mischung aus übereinstimmenden und nicht übereinstimmenden Allelen.) Die Bedeutung homozygoter Allele besteht natürlich darin, dass ein rezessives Allel in der Person exprimiert wird, wenn beide Allele gleich sind. (Verwandte Artikel: „Autozygosity mapping with exome sequence data“ ,"Autozygom-geführte Exom-Sequenzierung bei Patienten mit Netzhautdystrophie enthüllt pathogenetische Mutationen und neuartige Krankheitsgenkandidaten" .)