Was ist der Unterschied zwischen Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Mutation und Structural Variation (SV)?

Das ist eine Frage, die viele Menschen plagt, und heute habe ich sie mir selbst gestellt, als ich ein Stipendium geschrieben habe. Tatsächlich habe ich gesehen, dass viele Leute die Begriffe synonym verwenden, aber sie unterscheiden sich alle sehr voneinander.

Was ist also der Unterschied zwischen SNPs, Mutationen und strukturellen Variationen?

Es ist immer eine gute Idee, mit Googeln zu beginnen und einige Ergebnisse in der Frage zu präsentieren. Gehen Sie dann dazu über, nach Klarstellungen zu fragen, anstatt nach Definitionen zu fragen.

Antworten (1)

Lassen Sie uns zuerst sagen, was eine Mutation ist.

Mutation: Eine Mutation ist jede Veränderung in der genetischen Sequenz eines Organismus, die von der Wildtyp-Referenzsequenz abweicht (hg19/GrCH37 von 2009 oder hg38/GrCH38 von 2013, die die aktuellste Genomanordnung sind).

Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs): Hierbei handelt es sich um einzelne Nukleotidbasenmutationen, die mit Hilfe von genomweiten Assoziationsstudien bei mehr als 1 % der Bevölkerung nachgewiesen wurden.

Strukturelle Variationen: Dies sind alle Mutationen, die eine Veränderung der Chromosomenstruktur des Organismus verursachen, wie z. B. Insertionen, Deletionen, Variationen der Kopienzahl, Duplikationen, Inversionen und Translokationen.

Für mehr lesen Sie bitte den Wiki-Link hier.


Danke an WYSIWYG für seine interessante Frage zu SNPs.

Das hat mein Interesse etwas geweckt, und zu meiner Überraschung stellte ich fest, dass das Gleiche tatsächlich für alle anderen Arten gilt, zum Beispiel für Hühner; Dieses Papier aus dem Jahr 2002 beschreibt, wie EST-Mining manchmal verwendet wurde, um potenzielle SNPs zu generieren, weist aber auch auf die möglichen Fehlalarme aufgrund der Möglichkeit der RNA-Bearbeitung hin.

Dieses Papier beschreibt die Verwendung von SNPs, um einzelne Rinder ihrer Ursprungspopulation zuzuordnen. Ebenso wie dieses Papier , das die wirtschaftliche Bedeutung hervorhebt, die SNPs für die Identifizierung reiner Rassen und Kreuzungen haben können.

Anscheinend gibt es auch SNP-Chips für andere Tiere, wie in diesem speziellen Artikel hervorgehoben wird

Ist diese Definition auf alle Arten anwendbar (insbesondere in Bezug auf SNP. Können Sie einige Informationen mit Referenzen dazu hinzufügen)?
Ich hoffe, die neuen Änderungen beantworten Ihre Frage
Ja, diese Begriffe sind etablierte Begriffe zur Beschreibung von Mutationen in genetischen Daten. SNV ist der allgemeinere Begriff für SNP (ohne Einschränkung von > 1 % in Popn). Sie werden auch die Begriffe indel (Insertion + Deletion) und mnp (Multi Nucleotide Polymorphisms) hören. Zu beachten ist, dass SNP oft synonym mit SNV verwendet wird. All diese Dinge (SV, SNP, SNV, Indel, MNP) sind Arten von genetischen Mutationen.
Nett. Nur eine kleine Anmerkung, Sie müssen keine Assoziationsstudie durchführen, um festzustellen, dass eine Allelhäufigkeit> 1% beträgt. Nur Genotypisierung.