Datenbank medizinisch validierter SNPs

Ich suche nach allen möglichen Quellen für klinisch getestete menschliche SNPs. Es gibt eine Handvoll Datenbanken, die SNPs speichern (wie dbSNP), aber ich brauche nur diejenigen, die das Vorhandensein / Fehlen von phänotypischen Effekten mit einigen zusätzlichen Metadaten validiert haben. Vielen Dank im Voraus.

Jede Art von Krankheit oder nur eine Untergruppe?
@mdperry jede Mendelsche Krankheit reicht aus.
@EliKorvigo Haben Sie die gewünschten Informationen in den unten genannten GWAS-Datenbanken nicht gefunden?
@WYSIWYG Ich habe Mühe, echte Negative zu finden. Ich habe jedoch bereits viele wahre Positive gefunden. Vielen Dank für Ihre Antwort. Ich werde ein paar Tage warten, bevor ich es akzeptiere, falls jemand anderes einen gültigen Weg findet, um wahre Negative zu finden.
@EliKorvigo Ich denke, dafür müssen Sie möglicherweise die Originalstudie überprüfen und die Statistiken abrufen
@EliKorvigo - Seien Sie vorsichtig mit den Statistiken für GWAS-Studien. Klinisch sind wir davon nicht allzu begeistert, weil die Kosteneffektivität einer Studie die Möglichkeit einer angemessenen statistischen Analyse übertroffen hat – die Stichprobenumfänge sind fast immer viel zu klein – zu viel Rauschen, um zu signalisieren – es gibt mehrere Überprüfungen zu diskutieren dazu zB [ ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18464043] (Rezension)
@VanceAlbaugh Danke für den Hinweis. Ja, im Moment haben wir viele Daten, aber wir sollten vorsichtig sein, bevor wir Schlussfolgerungen ziehen. Es wurde viel darüber diskutiert, die richtigen statistischen Analysen durchzuführen.
@VanceAlbaugh genau. Das ist der springende Punkt dieser Frage - ich kann mich aufgrund statistischer Probleme nicht auf verfügbare bioinformatische GWAS-Studien verlassen, um eine Reihe wirklich negativer SNPs zu erhalten. Daher versuche ich verzweifelt, etwas zu finden, das klinisch validiert wurde.
@EliKorvigo - ja, viel Glück damit - mir sind keine GWAS-Studien bekannt, die statistisch fundiert extern reproduziert und veröffentlicht wurden. Wenn jemand das tun würde, wäre das eine große Sache, weil die Analyse der Daten nicht perfektioniert ist. Wir haben ähnliche Fragen in den Bereichen Metabolomik, Proteomik und RNAseq. Zu viel Rauschen, zu wenig Signal.
Ich habe einige Referenzen zu den Daten hinzugefügt, die ich sammeln konnte.

Antworten (2)

In diesen Datenbanken können Sie nach Merkmalen (hauptsächlich Krankheiten) nach genomweiter Assoziation suchen:

Um diesen Beitrag ein wenig nützlicher zu machen, muss ich hinzufügen, dass ich mehrere zusätzliche Quellen gefunden habe:

  • UniProt hat einen offenen Datensatz namenshumsavar
  • ClinVar-Datenbank
  • HGMD-Datenbank
  • OMIM
  • Ein Artikel mit einer manuell zusammengestellten Datenbank, die auf aktuellen Veröffentlichungen in Nature Genetics basiert.

Verschiedene Datensätze überschneiden sich teilweise, aber insgesamt erhalten Sie über 200.000 einigermaßen validierte SNPs.

Datenbank medizinisch validierter SNPs
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