Was versteht man unter dem „Ausmaß, in dem ein Gen exprimiert wird“ bei einem Individuum?

Es ist wahr, dass ein Gen entweder exprimiert wird oder nicht exprimiert wird. Das Ausmaß, in dem ein Gen exprimiert wird, kann jedoch enorm variieren. „Expressionsgrad“ bedeutet im Wesentlichen, wie oft das Gen von der Transkriptionsmaschinerie gelesen wird, was (im Allgemeinen) mit der Anzahl der in der Zelle vorhandenen mRNA- Kopien korreliert, die (im Allgemeinen) mit der Anzahl der translatierten Proteinmoleküle korreliert . Im Wesentlichen entspricht der Grad der Expression eines Gens, wie viel von dem Produkt des Gens produziert wird. (Natürlich sind die Dinge in der Biologie nicht immer ganz so einfach, aber das ist der allgemeine Trend.)

Hier ist ein Beispiel. Alle kernhaltigen Zellen exprimieren Haushaltsgene , die für die normale Funktion der Zellen erforderlich sind. Diese sind oft an der Aufrechterhaltung des Stoffwechsels in der Zelle, der Wahrnehmung und Verarbeitung von Nährstoffen, der Aufrechterhaltung der Zellstruktur und -form usw. beteiligt. Diese Gene werden in einem sehr hohen Maße exprimiert, was bedeutet, dass sie immer "an" sind und transkribiert werden. Auf der anderen Seite gibt es viele, viele Gene, die in "normalen" Situationen nicht benötigt werden und nur zu bestimmten Zeitpunkten in der Entwicklung, während der Pathologie, während eines bestimmten Zeitpunkts des Zellzyklus oder ähnlichen Situationen eingeschaltet werden. Diese Gene haben einen sehr geringen Expressionsgrad und können in einigen Zellen sogar ganz ausgeschaltet sein.

Der Grad der Expression kann also als die Geschwindigkeit beschrieben werden, mit der das Gen transkribiert wird. In einer Studie wie der in Ihrer Frage dargestellten wird die Anzahl der Kopien der mRNA jedes Gens in der Zelle quantifiziert und mit der Expression eines Haushaltsgens verglichen, das unabhängig von der Probe den gleichen Expressionsgrad aufweisen sollte. Die relativen Mengen jeder mRNA werden dann zwischen Individuen verglichen und entsprechend bewertet. Diese numerische Punktzahl wird dann zum Zwecke der Generierung des Heatmap-Bildes in eine Farbe umgewandelt.