Welche Faktoren führen dazu, dass sich eine Sequenz nicht zufällig entwickelt?

Der Fay- und Wu-Test ist ein Test, der erwartete Sequenzen unter einem Standardmodell der Koaleszenztheorie vergleicht, d. h. einer einzelnen panmiktischen Population mit nicht überlappender Generation konstanter Größe$N$und effektive Bevölkerung$Ne=N$, das heißt die Varianz in der Allelhäufigkeit bei jeder nachfolgenden Generation ist$\frac{p(1-p)}{2N}$, Wo$p$ist die Häufigkeit eines bestimmten Allels. Als solche sind Fay und Wu (sowie Tajimas D und andere Tests) nicht nur Tests der selektiven Neutralität, sondern auch Tests der demographischen Neutralität, wie in Nielsen 2001 betont wird .

Es kann schwierig sein, gute Vorhersagen über das Ausmaß und die Richtung zu treffen, in der sich ein bestimmtes selektives oder demografisches Ereignis auf eine bestimmte Statistik wie Fay und Wus H auswirkt. Daher beziehe ich mich bei der Beantwortung der folgenden Fragen nicht auf Fay und Wus H Außerdem würde die vollständige Beantwortung der Fragen eine Einführung in die Koaleszenztheorie erfordern, die eher Gegenstand eines ganzen Buches als eines einfachen Beitrags ist. Um einen solchen Test vollständig zu verstehen, müssen Sie einer Einführung in die Koaleszenztheorie folgen. Sie können sich die Bücher ansehen, die im Abschnitt Allgemeine Eintragsbücher zur Populationsgenetik dieser Antwort empfohlen werden .

1. Unterscheidet sich die negative Selektion von einem selektiven Sweep, weil ein Sweep eine Form der positiven Selektion ist?

Lassen Sie uns zunächst die Begriffe für alle Fälle klären. Die Verringerung des Polymorphismus an verknüpften Loci aufgrund einer positiven Selektion wird als "selektiver Sweep" bezeichnet, während sie aufgrund einer negativen Selektion als "Hintergrundselektion" bezeichnet wird.

Im Allgemeinen ist der selektive Sweep viel stärker als die Hintergrundauswahl. Außerdem hat der selektive Sweep einen größeren Einfluss auf Tajimas D als die Hintergrundauswahl.

Meines Wissens verwenden Methoden, die versuchen, die beiden Prozesse des selektiven Sweep und der Hintergrundselektion zu entwirren, hauptsächlich Vergleiche zwischen den Arten, um abzuleiten, um welche Arten von Sequenzen es sich handelt. Wenn der Verlust des Polymorphismus an hochkonservierte Sequenzen angrenzt und in verwandten Arten gefunden wird, dann ist wahrscheinlich Hintergrundselektion im Spiel. Wenn es eine feste Mutation gibt, die in verwandten Arten nicht gefunden wird, und ein Verlust des Polymorphismus in diesen verwandten Arten nicht gefunden wird, dann ist es wahrscheinlich ein selektiver Sweep.

2. Nach einem selektiven Sweep müssen alle seltenen Mutationen, die Sie sehen, nach dem selektiven Sweep aufgetreten sein. Liegt es daran, dass sie währenddessen nicht gekommen sein können, sonst würden sie durch die positiv ausgewählten Allele „verdünnt“?

Ein selektiver Sweep modifiziert tatsächlich das Site Frequency Spectrum (SFS, Verteilung der Allelfrequenzen), um einen Überschuss an Hochfrequenzvarianten (oder einen relativen Mangel an Niederfrequenzvarianten) zu erzeugen. Siehe Wikipedia > Tajimas D

3. Die Bevölkerungsschrumpfung kann einen Engpass schaffen, der dazu führt, dass alle Individuen von einem gemeinsamen Vorfahren abstammen. Aber wie bewirkt die Populationsexpansion, dass sich eine Sequenz nicht zufällig entwickelt?

Die Populationsexpansion führt zu längeren Koaleszenzzeiten und daher zu einem Mangel an seltenen Allelen. Siehe die Einführung von Excoffier et al. 2009 für schöne Erklärung und Abbildung.