Welcher Bruchteil der Stellen wird voraussichtlich polymorph sein?

Frage

Stellen Sie sich eine sehr lange (möglicherweise unendliche) DNA-Sequenz neutraler Stellen vor. Stellen Sie sich eine panmiktische Population konstanter Größe vor$N$mit einer Mutationsrate pro Standort von$\mu$wo alle Individuen die exakt gleiche Fitness haben.

Wie hoch ist der Anteil der Stellen, von denen wir erwarten würden, dass sie in der Population polymorph sind (SNPs)?

Motivation hinter dieser Frage

Ich stelle diese Frage, um die Ergebnisse der von mir durchgeführten Simulationen zu überprüfen. Zum Beispiel führe ich eine Simulation mit durch$x$($x$unten variieren) neutrale Stellen mit einer Mutationsrate pro Stelle$\mu = 10^{-9}$und einer Einwohnerzahl von$N=100$. Ich führe die Simulationen für 10.000 Generationen durch. Es findet keine Rekombination statt. Wenn die Anzahl der Standorte:

• $x=10^3$Ich bekomme 0 SNP
• $x=10^4$Ich bekomme 1 SNP
• $x=10^5$Ich bekomme 3 SNPs
• $x=10^6$Ich bekomme 25 SNPs
• $x=10^7$Ich bekomme 238 SNPs

Gibt es einen Fehler in meinem Modell oder ist es das, was wir angesichts der Parameter erwarten würden?

Im menschlichen Genom ist 1 von 300 Stellen polymorph (SNPs) ( Ref. ). Das ist eine Häufigkeit von SNPs, die 100-mal größer ist als das, was ich in meinen Simulationen beobachte. Beachten Sie jedoch, dass die Annahme der Neutralität und unsere demografischen Annahmen nicht perfekt zutreffen würden und dieses Ergebnis ziemlich weit von der neutralen Erwartung entfernt sein könnte. Mein Ziel ist es nicht, etwas zu reproduzieren, das wie das menschliche Genom aussieht, sondern nur die im Moment neutralen Erwartungen zu reproduzieren.