Was bestimmt, ob ein Allel dominant oder rezessiv ist?

Dominanz ist selten vollständig. Aufgrund von Effekten wie Kodominanz, unvollständiger Dominanz, kollaborativer (additiver) Effekte von Polygenen funktioniert unser klassisches Dominanzkonzept nicht. Allerdings gibt es bestimmte Möglichkeiten, wie ein Gen auf molekularer Ebene analysiert werden kann, wenn es eine vollständige Dominanz zeigt.

Bei einem für ein bestimmtes Merkmal heterozygoten Individuum bestehen folgende Möglichkeiten:

1. Obwohl beide Allele unterschiedlich sind, codieren sie für ein Protein (das ein Enzym oder ein regulatorisches Protein sein kann), das funktionsfähig und zumindest hinsichtlich seiner Funktionen nicht unterscheidbar ist. Unabhängig davon, ob die Person für eines der Allele heterozygot oder homozygot ist, ist in diesem Fall das betreffende Protein in ausreichenden Mengen vorhanden und immer funktionsfähig. Diese Allele können bei der Durchführung der Mendelschen Analyse als dasselbe Allel behandelt werden, obwohl sich ihre Produkte leicht unterscheiden können, was zur Bildung von zwei (oder mehr) funktionell ähnlichen Alloenzymen führt (im Gegensatz zu Isozymen, die ähnliche Enzyme sind, die von Genen an unterschiedlichen Loci produziert werden).

2. Haplosuffizienz. Dabei kodiert eines der beiden Allele für ein funktionelles Protein und das andere entweder für ein nicht funktionelles Protein (oder gar nicht). Aber selbst in einem heterozygoten Zustand, in dem nur ein allelproduzierendes funktionelles Protein vorhanden ist, reicht die produzierte Proteinmenge aus, um den Phänotyp zu zeigen, und daher wird selbst bei heterozygoten Individuen genug Protein durch das einzelne funktionelle Allel codiert, das den normalen Phänotyp aufweist. Liegen die beiden nicht-funktionellen Allele als homozygotes Paar vor, wird kein funktionelles Protein synthetisiert und somit der Phänotyp nicht gezeigt (dh ein anderer Phänotyp wird gezeigt). Hier ist das funktionale Allel haplosuffizient (in der Lage, in heterozygotem Zustand genügend Protein zu produzieren) und wird als dominant bezeichnet, da es seinen Phänotyp sowohl unter heterozygoten als auch unter homozygoten Bedingungen exprimiert.

3. Vollständige Haploinsuffizienz . Auch hier kodiert ein Allel für ein funktionelles Protein, das andere nicht. Aber dieses Mal, wenn das funktionelle Allel in einem heterozygoten Zustand vorhanden ist, dann ist die Menge des produzierten Proteins überhaupt nicht ausreichend und folglich wird der Phänotyp nicht gezeigt. Hier wird das nicht-funktionale Allel als dominant bezeichnet, da der heterozygote Phänotyp dem Phänotyp des homozygoten nicht-funktionalen Allels (bei dem kein Protein synthetisiert wird) ähnelt, da das funktionale Allel vollständig haploinsuffizient ist (in heterozygotem Zustand nicht in der Lage ist, genügend Protein zu produzieren). Diese Methode ist ziemlich selten. (z. B. seltene autosomal dominante Dyskeratosis congenita)

Liegt eine partielle Haploinsuffizienz / partielle Haploinsuffizienz vor , lässt sich das Phänomen der unvollständigen Dominanz erklären. (heterozygotes Individuum produziert Protein, das für einen vollständigen Phänotyp nicht ausreicht, sondern nur eine teilweise Expression des Phänotyps)

Hier bezieht sich "funktional" darauf, tatsächlich "funktional" zu sein, wie im Fall der Blütenfarbe (Anthocyanin-Synthese) oder nur die Durchführung einer bestimmten Art von Umwandlung, die zu einer bestimmten Wirkung auf den Phänotyp führt.

Fisher und Wright stellten zwei verschiedene Modelle zur Verfügung, um zu erklären, warum neu aufgetretene Mutationen dazu neigen, rezessiv zu sein. Ich bin mir jedoch nicht sicher, ob dies Ihre Frage beantwortet!

Fischers Modell

"...in der Natur ist immer eine Tendenz am Werk, die die Reaktion des Organismus auf jedes mutierte Gen so modifiziert, dass der Wildtyp dazu neigt, dominant zu werden." Angesichts der Tatsache, dass die meisten Mutationen schädlich sind, gibt es eine Selektion, um fixierte Mutationen gegenüber fast allen Mutationen, die auftreten könnten, dominant zu machen.

Wrights Modell

"...Mutationen am häufigsten in Richtung Inaktivierung gehen und dass sich die Inaktivierung aus physiologischen Gründen generell rezessiv verhalten sollte."

Es gibt 2 physiologische Gründe.

1) Schädliche Mutationen sind Mutationen, die normalerweise dazu führen, dass ein Protein nicht richtig funktioniert. Da die Reaktionskinetik normalerweise nicht linear ist, sondern eine Funktion ist, deren Ableitung mit der Anzahl der Enzyme abnimmt, teilen wir die Reaktionsgeschwindigkeit durch weniger als zwei, wenn wir die Anzahl der funktionierenden Proteine ​​durch 2 teilen. Daher ist eine schädliche Mutation normalerweise rezessiv.

2) Die Reagenzien einer gegebenen Reaktion sind oft die Produkte einer anderen. Wenn diese andere Reaktion im Vergleich zu der darauffolgenden Reaktion langsam ist, hat eine Verringerung der Geschwindigkeit der folgenden Reaktion keinen großen Einfluss auf die Geschwindigkeit des gesamten Stoffwechselwegs. Daher sind die meisten schädlichen Mutationen rezessiv.

Weitere Informationen hier

Beachten Sie, dass es eine Korrelation zwischen den Auswirkungen einer Mutation auf die Fitness und ihrer Rezessivität gibt (je schlimmer eine Mutation ist, desto höher ist ihre Rezessivität).