Könnte jemand anhand eines Beispiels klar definieren, was eine Genvariante ist? Ich verwirre mich total mit SNPs, Allelen, Varianten und wie die Haupt- und Nebenallele definiert sind. Ein Beispiel mit Gennamen wäre wirklich hilfreich.
Ein ziemlich leicht verständliches Beispiel ist das ABO-Blutgruppensystem . In diesem Fall ist ein einziges Gen beteiligt – ABO , das für ein Enzym kodiert, das Zuckergruppen auf der Oberfläche roter Blutkörperchen verändert. Dieses ABO -Gen hat drei Varianten oder Allele – i , I A und I B . i (Codierung für Typ-O-Blut) ist rezessiv, was bedeutet, dass sein Phänotyp nur beobachtet werden kann, wenn es zwei Kopien davon gibt – ii – eine von der Mutter und eine vom Vater. Ich A undI B sind kodominant , was bedeutet, dass beide gleichzeitig exprimiert werden können und ihre Phänotypen beobachtet werden können, selbst wenn es nur eine Kopie dieses Allels gibt – zum Beispiel würde I A i Blut vom Typ A geben (ebenso wie ich A I A ), I A I B würde Typ AB ergeben und so weiter.
Major- und Minor-Allele (zumindest meiner Meinung nach) beziehen sich einfach auf die Häufigkeit, mit der ein Allel in einer bestimmten Population gefunden wird: Ein Minor -Allel ist eines, das weniger oft exprimiert wird als ein Major -Allel . Der Begriff Nebenallelhäufigkeit wird manchmal als numerische Darstellung der Expression verwendet – ein bestimmtes Allel wird beispielsweise nur in 3 % der Bevölkerung exprimiert.
Diese Begriffe stammen alle aus der klassischen Genetik – sie sprechen von Genen und Varianten, ohne wirklich zu wissen (oder wissen zu müssen), woraus das Gen genau besteht. Natürlich wissen wir jetzt, dass Gene aus Sequenzen von DNA-Nukleotid -Basenpaaren (A, T, C und G) zusammengesetzt sind, die dann durch 3bp- Codons in Proteine übersetzt werden, wobei jedes Codon einer von 20 Aminosäuren entspricht. plus START- und STOP -Sequenzen. In diesem Kontext der DNA-Sequenzanalyse werden Begriffe wie SNP oder Single Nucleotide Polymorphism verwendet. Wenn Sie zwei Allele vergleichen würden, sagen Sie I A und I B, könnte jeder einzelne Nukleotidunterschied zwischen den beiden als SNP bezeichnet werden. Häufig werden SNPs oft basierend auf den Änderungen notiert, die der Unterschied für die übersetzte Proteinsequenz mit sich bringen würde – zum Beispiel kodiert ein AAG-Codon für die Aminosäure Lysin, während GAG für Glutamatsäure kodiert. In anderen Fällen würde ein SNP keinen Unterschied zur Proteinsequenz machen – zum Beispiel codieren TTA, TTG, CTC, CTA, CTG und CTT alle für Leucin. Die DNA-Codon-Tabelle finden Sie hier .
Sie sollten bedenken, dass SNPs nicht die einzige Quelle für Variationen in genetischen Sequenzen sind – Deletionen, Translokationen, Wiederholungen, Inversionen, Rahmenverschiebungen und andere Mechanismen können alle die DNA-Sequenz an einem bestimmten Ort oder Ort verändern. Zusammengenommen werden all diese Unterschiede oft als Mutationen bezeichnet , was einfach „Veränderungen“ bedeutet.
Ich hoffe, das war hilfreich. Bitte lassen Sie es uns wissen, wenn Sie noch Fragen haben.
David