Der genetische Code und die Wirkung von Punktmutationen auf Proteine

Mir wurde eine Frage gestellt: „In Anbetracht der degenerierten und nicht mehrdeutigen Natur des genetischen Codes, warum stören bestimmte Mutationen nicht die Proteinsynthese, die zur Synthese von funktionellen Proteinen führt, während bestimmte Mutationen die Synthese von nicht funktionellen Proteinen oder erkrankten Proteinen verursachen?“

Mein Argument war, dass gemäß der Wobble-Hypothese die tRNA Anticodons trägt, die A, U, G, C, I haben, wobei ich Inosin (Zuckerphosphat mit Hypoxanthin) ist, das mit A, C, U des Codons und auch G-Bindung binden kann mit U und umgekehrt ist möglich. Dann habe ich das Beispiel von Serin -AGU- gegeben, dessen Anticodon zum Beispiel -UCI- ist und nach der Mutation sagen wir, -AGU- wird -AGC-, es kodiert immer noch für Serin und -UCI- stimmt immer noch zu, sich an -AGC- zu binden, was es gibt uns Serin wie zuvor, und daher wird keine Störung hervorgerufen, die zur Synthese eines funktionellen Proteins führt. Aber angenommen, -AGU- wurde zu -CGU- mutiert, dann kann das Anticodon -UCI- nicht mehr an das Codon binden und daher wird ein anderes tRNA-Molekül mit Anticodon von Arginin angehängt, was letztendlich zu einer Unterbrechung der Aminosäuresequenz führt führt zu nicht funktionsfähigem Protein.

Aber mein Professor ist mit meiner Argumentation nicht einverstanden und sagt, ich bin mit dem Konzept nicht klar. Kann mir bitte jemand helfen, wo ich falsch liege?

Antworten (1)

Eindeutigkeit bezieht sich auf die Tatsache, dass Codon X immer für die gleiche Aminosäure kodiert.

Degeneration bezieht sich auf die Tatsache, dass eine Aminosäure von vielen Codons kodiert werden kann.

Ich formuliere die Frage um, um auf den Kern der Dinge zu kommen:

Warum bewirken bestimmte Mutationen keinen Unterschied für die Proteinsynthese, während andere einen großen Unterschied machen?

Bestimmte Mutationen können das Codon verändern, aber immer noch für dieselbe Aminosäure codieren, sodass die resultierende Peptidsequenz unverändert ist (Synthese eines funktionell identischen Proteins). Dies liegt an der oben erläuterten Entartung . Bestimmte andere Mutationen verändern das Codon auf eine Weise, die eine völlig andere Aminosäure produziert, und diese führen zur Synthese eines anderen, unterschiedlichen Peptids, das dysfunktional sein kann. Dies aufgrund der Eindeutigkeit des Codes. Einfach!

Greifen Sie am besten auf unseren Übersetzungsleitfaden, die Codon-Tabelle, zurück. Wenn Sie Ihre Codon-Tabelle kennen, ist Ihnen vielleicht schon aufgefallen, dass innerhalb eines Codon-Frames die Veränderung des 3. Nukleotids oft keine Auswirkung auf die übersetzte Aminosäure hat (siehe äußerer Ring unten). Das Verändern des 1. und 2. Nukleotids erzeugt einen drastischeren Effekt bei der Translation des Codons.

Das bedeutet, dass die Position einer Nukleotidmutation innerhalb des Leserahmens der Schlüssel für die Wirkung der Mutation auf die Proteinsynthese ist.

Codon-Tabelle

Wo gehe ich falsch?

Sie verkomplizieren das Bild unnötig. Sie erklären nicht, dass die resultierende Aminosäure von ihrem Codon abhängt und dass die Auswirkung der Änderung des Codons an verschiedenen Stellen (Position 1, 2 oder 3) unterschiedliche Ergebnisse hat. Sie müssen auch über verschiedene Arten von Mutationen nachdenken; Wir diskutieren Substitutionen, aber Sie müssen auch berücksichtigen, was Deletionen und Insertionen von Nukleotiden mit der Translation des Peptids tun! Sie können auch Bonuspunkte für die Diskussion der Start- und Stoppcodons erhalten ... das sind Sonderfälle.

OK, ich stimme vollkommen zu, dass ich in Anbetracht der Entartung und Eindeutigkeit nicht genau auf den Punkt eingegangen bin, aber ich brauche eine Klarstellung. Erklärt der Punkt über die Wobble-Hypothese das Konzept der Synthese von funktionellen und nicht-funktionellen Proteinen?
@SurajS - Die Wackelhypothese ist für die Frage, die Ihnen gestellt wurde, irrelevant. Das beantwortet, wie der degenerierte genetische Code funktioniert. Wenn die Antwort durch 61 verschiedene tRNAs ginge, machte es keinen Unterschied in der Wirkung der Degeneration auf die Wahrscheinlichkeit, dass eine Mutation eine nachteilige Wirkung hat. Das Diagramm des genetischen Codes in dieser Antwort mag hübsch aussehen, aber ich denke, Sie sollten sich besser die tabellarische Standarddarstellung in Lehrbüchern und Wikipedia ansehen. Dies macht es einfacher zu sehen, wie Mutationen sowohl die codierte Aminosäure als auch den „Typ“ der codierten Aminosäure beeinflussen würden.
@ David Oh, jetzt verstehe ich es. Vielen Dank