Einzelnukleotid-Polymorphismen und Krankheiten

Ich schreibe einen Bericht darüber, wie Einzelnukleotid-Polymorphismen in jeder dieser Regionen auftreten:

  1. Transkriptionsfaktor (TF)-Bindungsstellen
  2. Epigentische Signale
  3. Spleißvarianten
  4. MicroRNA-Bindungsstellen
  5. Codierungsregionen

Krankheiten verursachen können. Weiterführende Literaturvorschläge von Ihnen oder einfach Informationen, die Sie kennen, wären Ihnen dankbar

Antworten (1)

SNPs in all diesen Regionen modifizieren die DNA-Sequenz. Die Auswirkungen hängen davon ab, wo genau sich der SNP befindet. Ich fasse die Bedingungen zusammen, unter denen die Wirkung maximal sein kann

  1. Bindungsstellen für Transkriptionsfaktoren (TFs): SNP in den Nukleotidpositionen, die an die Erkennungsaminosäuren im TF binden
  2. Epigentische Signale: C->X [x: A,G,T] SNPs können DNA-Methylierungs-Hotspots stören
  3. Spleißvarianten: SNPs an Spleiß-Donor/Akzeptor-Stellen können eine Intronretention verursachen
  4. microRNA-Bindungsstellen: SNP in der Samenregion kann das miRNA-Targeting aufheben
  5. Kodierungsregionen: Bestimmte SNPs können vorzeitige Stoppcodons für zB CAG (Gln) -> UAG (Stopp) erzeugen

Es gibt viel Arbeit an SNPs. Wenn Sie in pubmed nach all diesen Kategorien suchen, erhalten Sie viele Forschungsartikel sowie Rezensionen.

SNP in den Nukleotidpositionen, die an die Erkennungsaminosäuren im TF binden. Welche Konsequenzen hat es? H Kann es Krankheiten verursachen?
Ich meinte, was ist der Mechanismus, durch den SNPs in der regulatorischen Region Krankheiten verursachen?
@Zizo hier ist ein tatsächliches Beispiel, bei dem ein SNP in einer regulatorischen Region zu einer Krankheit führt: ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16728641
Danke @Bitwise, wenn Sie mir freundlicherweise auch Beispiele für epigenetische Singlas, Splicing-Varianten, MicroRNA-Bindungsstellen und codierende Regionen oder nur einige davon geben könnten, wäre das großartig
@Zizo Google es - es ist leicht zu finden.
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