Genetik der Epilepsie

Ist Epilepsie genetisch vererbbar? Wenn ja, ist es dominant?

Dies wird so wie es ist als persönliche medizinische Frage geschlossen, aber eine einfache Bearbeitung könnte das beheben. Abgesehen davon gibt es einen gut referenzierten Abschnitt auf Wikipedia: en.wikipedia.org/wiki/Epilepsy#Genetics

Antworten (1)

Manchmal!

Die Ursachen der Epilepsie sind Legion . Es gibt eine riesige Wikipedia-Seite, die verschiedene Ursachen auflistet , und wow, ich werde müde, wenn ich nur das Inhaltsverzeichnis lese. Keine davon sind genetische Ursachen, aber es sollte daher vielleicht nicht überraschen zu erfahren, dass die genetischen Ursachen von Epilepsie, obwohl es sich um die Minderheit der Fälle handelt, auch sehr unterschiedlich sind. Anscheinend beinhalten die meisten verursachenden Gene Ionenkanäle (ob spannungs- oder ligandengesteuert), aber es gibt eine wirklich große Anzahl von Genen, die mit Epilepsie in Verbindung gebracht werden können.

Dieses Papier von 2011 enthält ziemlich viele Informationen. Einige Fakten zur Genetik der Epilepsie:

  • Etwa 1-2 % aller Mutationen bei Mäusen weisen Epilepsie-Symptome auf.
  • Die Konkordanz liegt bei eineiigen Zwillingen bei etwa 50–60 % und bei zweieiigen Zwillingen bei 15 %
    • Die Mehrheit der Zwillingskonkordanz ist wahrscheinlich auf dieselbe (genetische) Ursache zurückzuführen
  • Monogene Ursachen (im Gegensatz zu komplexen Ursachen von Epilepsie) machen etwa 1-2 % der Fälle beim Menschen aus.

Als direkte Antwort auf Ihre Frage gibt es diesen Absatz (Hervorhebung hinzugefügt), der die grobe Aufschlüsselung erklärt:

Monogene Vererbung wird durch die familiäre Häufung von Fällen nahegelegt, die einen ähnlichen Phänotyp aufweisen und im Stammbaum gemäß einem Mendelschen Übertragungsmodus verteilt sind: autosomal oder geschlechtsgebunden, dominant oder rezessiv. Autosomal-rezessive Epilepsien sind oft mit strukturellen oder metabolischen Anomalien des Gehirns und mit neurologischen Komorbiditäten verbunden , sodass die meisten von ihnen nicht in die Kategorie der idiopathischen Epilepsien fallen. Beispiele hierfür sind Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE), mehrere progressive myoklonische Epilepsien (PMEs) und einige Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung (MCDs). Die meisten monogenen idiopathischen Epilepsien folgen dem Muster der autosomal-dominanten Vererbung, was das Vorhandensein mehrerer Fälle in aufeinanderfolgenden Generationen und die Übertragung von Mann zu Mann impliziert.

Zusamenfassend:

  • Wenn es genetisch bedingt ist, ist es wahrscheinlich kompliziert und wird von vielen Genen kontrolliert
  • Wenn es von einem Gen kontrolliert wird, ist es wahrscheinlich dominant

Das Papier enthält auch die folgende Tabelle, die von Interesse sein könnte und monogene Ursachen von Epilepsie auflistet:Tabelle 1

"Die Ursachen der Epilepsie sind Legion " .. meinten Sie Läsion ?
@WYSIWYG Nein. Adjektivform des Wortes, die sich auf den biblischen Gebrauch bezieht. Nur eine schicke Art, "viel" zu sagen.
Genetik der Epilepsie
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