Das heißt, sie unterscheiden sich nicht in der gesamten Population. Ich verstehe natürlich, dass wir nicht jeden Menschen DNA-sequenzieren können, also meine ich mit "vollständig", dass es eine unglaublich geringe Wahrscheinlichkeit gibt, dass eine Mutation in einem lebenden Individuum erhalten bleibt.
Auch mit dem Genom beziehe ich mich auf den Konsens aller Zellen, aus denen sich das Individuum zusammensetzt.
Ich denke, meine Frage ist wirklich, wo sind die entscheidend wichtigen DNA-Abschnitte, die einfach nicht modifizierbar sind, ohne mit dem Leben unvereinbar zu sein?
2004 beschrieben Bejerano et al. identifizierten "481 Segmente mit mehr als 200 Basenpaaren (bp), die absolut konserviert sind (100% Identität ohne Insertionen oder Deletionen) zwischen orthologen Regionen des menschlichen, Ratten- und Mausgenoms". Es wurde festgestellt, dass diese hauptsächlich in/um Gene herum liegen, die mit der RNA-Verarbeitung in Verbindung stehen, was angesichts der Tatsache, dass es sich um einen so primitiven/inhärenten biologischen Prozess handelt, vielleicht nicht überrascht.
Bejeranos Artikel wurde über 500 Mal auf Scopus zitiert , wobei zahlreiche Artikel über Varianten in solchen Regionen berichten, die Krankheiten wie kolorektale Adenokarzinome verursachen.
Es gibt so wenige konservierte Regionen, weil es im Genom viele Redundanzen gibt; viele Gene überschneiden sich funktionell mit anderen, und viele genetische Varianten sind „stumm“ – sie haben keinen Einfluss auf den Phänotyp. Diese Variabilität ist darwinistisch vorteilhaft, da dies die Evolvierbarkeit der Art erhöht.
Es gibt viele Regionen mit sehr hoher Homologie zwischen Individuen (proteinkodierende Regionen sind sogar zwischen Arten hochgradig konserviert), aber es wird immer noch natürliche Variationen geben; Jeder Mutationseffekt hängt vom Rest des Genoms ab. Gene arbeiten zusammen, um einen funktionierenden Organismus zu produzieren – sie kodieren nicht jeweils für ein kleines „Bit“, und daher kann eine Veränderung in einem Teil der DNA durch eine Veränderung an anderer Stelle „ausgeglichen“ werden.
Nur in „ultrakonservierten“ Sequenzen sind Mutationen vermutlich nicht mit dem Leben vereinbar, weil der Prozess so fein abgestimmt und unverzichtbar ist.
Petra Rojinsky
bobthejoe
Lukas
bobthejoe